Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Peutz-Jeghers'i sündroom (PJS) on haruldane haigus, mille puhul soolestikus tekivad polüübid. PJS-iga põdeval inimesel on suur risk teatud kasvajate tekkeks.
Põhjused
Ei ole teada, kui palju inimesi PJS-i mõjutab. Riiklike terviseinstituutide hinnangul mõjutab see aga umbes 1 kuni 25 000 kuni 300 000 sündi.
PJS-i põhjustab mutatsioon kutsutud geenis STK11 / LKB1. PJS-i on kahte tüüpi:
- Perekondlik PJS pärineb perede kaudu autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et kui teie vanematel on sellist tüüpi PJS, on teil 50% võimalus pärida geen ja seda haigust omada.
- Spontaanset PJS-i ei edastata perede kaudu. Geenimutatsioon esineb üksinda.
Sümptomid
PJS-i sümptomid on:
- Pruunid või sinakas-hallid laigud huultel, igemetes, suu sisemisel vooderil ja nahal
- Klubimängudega sõrmed või varbad
- Kramplik valu kõhupiirkonnas
- Pimedad freckles lapse huuled ja nende ümber
- Veri väljaheites, mida saab näha palja silmaga (mõnikord)
- Oksendamine
Eksamid ja testid
Polüübid arenevad peamiselt peensooles, aga ka jämesooles (käärsooles). Koolisoole nimetusega kolonoskoopia eksam näitab käärsoole polüüpe. Õhukesi hinnatakse kahel viisil. Üks neist on barium-röntgen (väike soole seeria). Teine on kapsli endoskoopia, milles väike kaamera neelatakse ja võtab seejärel palju pilte, kui see läbib peensoole.
Täiendavad eksamid võivad näidata:
- Osa soolestikku, mis on kokku volditud (intussusception)
- Healoomulised (kasvajavastased) kasvajad kõrvas
Laborikatsed võivad hõlmata järgmist:
- Täielik vereloome - võib ilmneda aneemia
- Geneetiline testimine
- Stool guaiac, otsima verd väljaheites
- Raud-seondumise koguvõime (TIBC) - võib olla seotud raua-defitsiidi aneemiaga
Ravi
Pikaajalisi probleeme põhjustavate polüüpide eemaldamiseks võib olla vajalik operatsioon. Raua lisandid aitavad vähendada verekaotust.
Selle seisundiga inimesi peaks jälgima tervishoiuteenuse osutaja ja kontrollima regulaarselt vähktõve polüüpide muutusi.
Tugirühmad
PJS-i kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (prognoos)
Nende polüüpide vähktõbe tekkimise oht võib olla suur. Mõned uuringud seovad PJS-i seedetrakti, kopsu, rinna, emaka ja munasarjade vähkidega.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Intussusception
- Polüübid, mis põhjustavad vähki
- Munasarjade tsüstid
- Üks munasarjavähi tüüpe, mida nimetatakse sugujuhi kasvajateks
Millal pöörduda arsti poole
Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil või teie lapsel on selle seisundi sümptomid. Raske kõhuvalu võib olla hädaolukorra märk, näiteks intussusception.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui plaanite lapsi saada ja teil on selle seisundi perekondlik ajalugu.
Alternatiivsed nimed
PJS
Pildid
Seedetrakti organid
Viited
Donoghue LJ. Seedetrakti kasvajad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutzi-Jeghersi sündroom. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Eds. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni ülikool. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Värskendatud 14. juuli 2016. Juurdepääs 27. detsembril 2017.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.