Sisu
Kaksteistsõrmiksoole atresia on haruldane kaasasündinud seisund (esineb sündides), mis hõlmab peensoole esimest osa (nn kaksteistsõrmiksoole).Tavaliselt jääb kaksteistsõrmiksoole valendik (avanemine) loote arengu ajal avatuks; see võimaldab toidul ja vedelikul loote arengu ajal seedetraktist vabalt voolata. Kaksteistsõrmiksoole atreesia hõlmab kas kaksteistsõrmiksoole ava puudumist või täielikku sulgemist. Põhimõtteliselt on see kaksteistsõrmiksoole obstruktsioon teatud tüüpi väärarengute tõttu. Vedelikud ei suuda ummistuse (atresia) tõttu enne ja pärast sündi peensoole ja seedetrakti ülejäänud osa kaudu liikuda.
Kaksteistsõrmiksoole atreesia põhjustab seisundit, mida nimetatakse polühüdramnioniks, mis on lootevee (vedelik, mis ümbritseb loote raseduse ajal) ebanormaalne kogunemine. Sünnieelne ultraheli, mis tuvastab polühüdramnionid, on üks testi tulemus, mis tavaliselt annab tervishoiuteenuse osutajale vihje, et kaksteistsõrmiksoole atresia võib esineda. Polühüdramnionil on raseduse ajal suurem komplikatsioonide oht, näiteks enneaegne sünnitus.
Sümptomid
Sünnieelsed (enne sündi) sümptomid
Kaksteistsõrmiksoole atresia sünnituseelsed sümptomid on:
- Polühüdramnionid. Tavaolukorras neelab loode lootevee, kuid kaksteistsõrmiksoole atresia korral on neelamine lootele keeruline, mille tulemuseks on lootevee kogunemine.
- Topeltmull. See on ultrahelis nähtav kaksteistsõrmiksoole atresia klassikaline märk. Üks mull on vedelikuga täidetud mao kujutis ja teine on vedelikuga täidetud kaksteistsõrmiksool. Need tekivad siis, kui maos ja kaksteistsõrmiksoole osas on vedelikku, kuid sooletraktist allapoole vedelikku pole.
Sümptomid pärast sündi
Pärast sündi võivad imikutel ilmneda kaksteistsõrmiksoole atresia muud sümptomid, näiteks:
- Kõhu turse (ülakõhus)
- Suure koguse tugev oksendamine (mis võib hõlmata sapi sisaldavat rohekasvärvi oksendamist)
- Oksendamine, mis jätkub isegi siis, kui piimasegu või rinnapiima on mitu tundi keelatud
- Soolestiku puudumine pärast esimest esimest mekooniumi väljaheidet. Mekooniumi väljaheide on tumedat värvi väljaheide, mis sisaldab sisu, mis vooderdab soolestikku loote arengu ajal emakas.
Põhjused
Kaksteistsõrmiksoole atresia on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see areneb enne sündi. Mis täpselt põhjustab seda seisundit, pole teada, kuigi geneetika võib selles rolli mängida. Kaasasündinud sünnidefekti, näiteks Downi sündroomi, on seostatud kaksteistsõrmiksoole atreesiaga.
Kaksteistsõrmiksoole atreesia on kõrvalekalle, mis võib olla isoleeritud seisund või see võib esineda koos teiste kaasasündinud sünnidefektidega. See seisund on levinud Downi sündroomiga imikutel. Tegelikult diagnoositakse umbes ühel kolmandast kaksteistsõrmiksoole atresiaga sündinud lapsest ka Downi sündroom (pärilik defekt, mis hõlmab trisoomia 21 geeni).
Kaksteistsõrmiksoole atresia esinemissagedus on ligikaudu üks iga 5000 kuni 10 000 elussünni kohta; see seisund mõjutab poisse sagedamini kui tüdrukuid. Üle poole kõigist kaksteistsõrmiksoole atresiaga sündinud imikutest on seotud kaasasündinud defektiga, kusjuures peaaegu 30% kaksteistsõrmiksoole atreesiast on seotud Downi sündroomiga.
Muude kaasasündinud kõrvalekallete hulka kuuluvad söögitoru atreesia (söögitoru ebanormaalsus, mis mõjutab normaalset liikuvust), neeruprobleemid, jäsemete defektid, südame (südame) defektid, enneaegne sünnitus ja muud soole anomaaliad (kõrvalekalded).
Downi sündroom (21. trisoomia)
Downi sündroom on geneetiline häire, mis hõlmab 21. kromosoomi lisakoopiat (selle tagajärjel on inimesel kahe koopia asemel kolm). See on põhjus, miks Downi sündroomi nimetatakse “trisoomiaks 21”. See kromosoomide lisakoopia põhjustab füüsilisi ja vaimupuudeid. Võib täheldada mitmesuguseid muid kõrvalekaldeid, näiteks kaksteistsõrmiksoole atresiat, samuti südameprobleeme, nägemisprobleeme, kuulmisprobleeme ja muid seisundeid.
Downi sündroom: sümptomid, põhjused, ravi ja toimetulek
Diagnoos
Paljudel rasedatel on rutiinne 20-nädalane sünnieelne ultraheliuuring. Kaksteistsõrmiksoole atresia võib ultrahelil olla nähtav alles raseduse viimasel trimestril. Ehkki ultraheli võib kolmandal trimestril tuvastada kaksteistsõrmiksoole atreesiat, ei tähenda see veel, et kaksteistsõrmiksoole obstruktsioon on olemas, teisisõnu, diagnoosi ei tehta 100% sõltub ultraheli tulemustest.
Pärast 20-nädalast sünnituseelset kontrolli võib teha täiendava ultraheli-raseduse kolmandal trimestril-mitmel põhjusel, sealhulgas:
- Geneetiline skriinimine, mis on näidanud Downi sündroomi, on olemas
- Ebanormaalselt suur emaka mõõtmine tavapärase sünnieelse eksami ajal (selle põhjuseks võib olla liigne lootevesi või polühüdramnion)
- Ultraheli korral märgitakse loote kõhu piirkonnas "topeltmull".
Kui kahtlustatakse kaksteistsõrmiksoole atresiat, võib läbi viia mitu diagnostilist testi, sealhulgas:
- Geneetiline testimine (kui seda pole veel läbi viidud), et hinnata muid kaasasündinud defekte
- Kõrge eraldusvõimega loote ultraheliuuring, mitteinvasiivse diagnostilise testi, võib teha ultraheli spetsialist. Test hõlmab peegeldavate helide kasutamist lapse emaka pildi loomiseks. Pildid illustreerivad loote soolestikku ja muid elundeid. Kõrge eraldusvõimega loote ultraheliuuringut kasutatakse ka lootevee liigse nähtude kontrollimiseks.
- Loote ehhokardiograafia (lühidalt kutsutakse kajaks) võib läbi viia südame südamearst, kes on spetsialiseerunud loote südamehaigustele. See on ultraheliprotseduur, mille eesmärk on hinnata kaasasündinud südamerikke (mis esineb tavaliselt koos kaksteistsõrmiksoole atresiaga). Downi sündroomiga sündinud lastel on ka suurem südamerikete risk.
- Amniotsentees on protseduur, mis hõlmab loote ümbritsevast lootekotist võetud amnionivedeliku proovi aspiratsiooni. Pikk nõel sisestatakse ema kõhtu, vedelik eemaldatakse ja testitakse loote kromosoomide geneetiliste häirete analüüsimiseks. Seda protseduuri tehakse sageli kliinikus; võib võtta mitu päeva, enne kui amniotsenteesi tulemused on kättesaadavad.
Kaksteistsõrmiksoole atresia lõplikku diagnoosimist saab teha alles pärast lapse sündi, kui diagnoosi saab kontrollida lihtsa röntgenpildi abil. Kui tuvastatakse kaksteistsõrmiksoole atreesia, viiakse läbi ehhokardiograafi test, et tagada, et lapsel pole südamerikke.
Ravi
Kaksteistsõrmiksoole Atresia ravi enne sündi
Kaksteistsõrmiksoole atresia ravi saab läbi viia alles siis, kui laps on sündinud, kuid raseduse ajal toimuvad mõned sekkuvad viisid. Sünnieelne sekkumine on suunatud komplikatsioonide riski vähendamisele sündides. Loote (aga ka ema) jälgimiseks vajalik hoolikas jälgimine on sünnieelne ennetav ravimeetod. See hõlmab sekkumisi, näiteks emaka sagedast mõõtmist, selle suuruse ja sisemise rõhu hindamist. Mõnikord on osa liigse sisalduse vähendamiseks vajalik protseduur, mida nimetatakse amnioreduktsiooniks (raseduse ajal lootevee eemaldamine).
Kaksteistsõrmiksoole Atresia ravi pärast sündi
Imikuid, kellel on diagnoositud kaksteistsõrmiksoole atreesia, saab sünnitada normaalselt (ilma kirurgilise C-sektsiooni protseduuri vajalikkus). Üldine eesmärk on sünnitus tupes võimalikult lähedal loote tegelikule tähtpäevale. Kuigi sünnitus võib olla normaalne, on pärast lapse sündi vaja spetsiaalseid meditsiinilisi sekkumisi. Seetõttu viiakse imik pärast sündi vastsündinute intensiivravi osakonda.
Imiku diagnoositud kaksteistsõrmiksoole atresia ei saa pudelist piima võtta ega imetada, kuni kaksteistsõrmiksoole obstruktsiooni korrigeerimiseks on tehtud operatsioon. Kaksteistsõrmiksoole atreesiaga lapse toitmiseks on vaja peensoole ummistuse tõttu veenisiseselt toitaineid ja vedelikke. Lisaks sisestatakse imiku maosse nina või suu kaudu väga õhuke painduv toru, mida nimetatakse nasogastraalseks (NG) toruks. See eemaldab kogu kogutud õhu, kuna kinni jäänud õhk ja gaasid ei saa seedetrakti kaudu normaalselt liikuda. Toru võimaldab ka vedelike kohaletoimetamist, mis aitab vältida dehüdratsiooni ja pakub toitumist.
Kirurgiline ravi
Enamikul juhtudel tehakse kaksteistsõrmiksoole parandamiseks tehtav kirurgiline protseduur beebil umbes kaks või kolm päeva pärast sündi. Kuigi kaksteistsõrmiksoole atreesia alatüüpidena peetakse kaksteistsõrmiksoole mitut tüüpi väärarenguid, on tegelik protseduur peamiselt iga alamtüübi puhul sama. Protseduuri etapid hõlmavad järgmist:
- Üldanesteesia manustamine
- Kaksteistsõrmiksoole blokeeritud otsa avamine
- Ülejäänud peensoole ühendamine blokeeritud otsaga
- Toitetoru sisseviimine läbi mao, peensoole. Toru kasutatakse lapse toitmiseks esimestel nädalatel pärast operatsiooni. See võimaldab kirurgilisel saidil paraneda.
Pärast operatsiooni
Pärast protseduuri viiakse laps tagasi vastsündinute intensiivravi osakonda; võib olla vajalik, et vastsündinu pannakse paariks päevaks ventilaatorisse (masin, mis aitab lapsel normaalselt hingata).
Normaalsetes tingimustes (tingimusel et tüsistusi pole) viibib laps haiglas umbes kolm nädalat pärast kaksteistsõrmiksoole atresia operatsiooni. Seda seetõttu, et operatsiooni ajal sisestatud toru peab püsima paigal, kuni peensool täielikult paraneb. Selle kolme nädala jooksul võib imik seda teha ainult toita nasogastraalse toru kaudu. Pärast seda, kui kirurg leiab, et kirurgiline koht on paranenud, võib laps kohe pudelit võtta või rinnaga toita. Kui laps võtab toitu suu kaudu, ilma järgnevate tüsistusteta, määratakse haiglast väljakirjutamine.
Prognoos
Sellise seisundi nagu kaksteistsõrmiksoole atreesia prognoos kirjeldab ravi tulemusi; kaksteistsõrmiksoole atresia korral viitab tulemus soole blokeerimise korrigeerimise operatsiooni edukusele. Kui kaksteistsõrmiksoole atreesia on kiiresti diagnoositud ja ravitud, on prognoos suurepärane, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele.
Operatsioonijärgsed tüsistused on haruldased. Kuid mõnel juhul võib esineda dehüdratsioon, peensoole esimese osa turse, soolemotoorika probleemid või gastroösofageaalne refluks.
Minimaalselt invasiivse kirurgia ja tavakirurgia uuring
2017. aasta uuringus uuriti kaksteistsõrmiksoole atreesiaga imikute tulemusi, keda raviti aastatel 2004 kuni 2016 kirurgilise sekkumise (nii minimaalselt invasiivse kirurgia [MIS] kui ka traditsioonilise avatud kirurgia) abil. MIS hõlmab kirurgiliste sisselõigete minimeerimist protseduuri ajal trauma vähendamiseks kehale; teostatakse kirurgi visuaalseks suunamiseks väga väikeste tööriistade ja endoskoobi abil. Avatud operatsioon hõlmab tavapärase kirurgilise tööriista abil tavapärase suurusega sisselõiget. Uuringu tulemusi mõõdeti imikute üldise paranemisaja hindamiseks, siin on mõned uuringu järelduse parameetrid:
| Minimaalselt invasiivne kirurgia (MIS) vs. Traditsiooniline / avatud operatsioon kaksteistsõrmiksoole Atresia jaoks | ||||
|---|---|---|---|---|
| Haiglaravi kestus (pärast operatsiooni) | Aeg kaksteistsõrmiksoole paranemiseks (kanaliseerimine) | Aeg, kuni imik saab täisväärtuslikku dieeti suu kaudu | Kirurgilise protseduuri aja pikkus | |
| Avatud kirurgia | 25 päeva | 8 kuni 12 päeva | 15 kuni 25 päeva | 120 minutit |
| Minimaalselt invasiivne kirurgia | 12 kuni 14 päeva | 3 päeva | 7 kuni 9 päeva | 180 kuni 214 minutit |
Toimetulek
Imikute vanemate jaoks, kellel on diagnoositud kaksteistsõrmiksoole atreesia (kaasuvate kaasasündinud häireteta), on prognoos väga hea ja beebi saab pärast operatsiooni elada enam kui tõenäoliselt täiesti normaalset elu. Kui olete aga beebi vanem, kellel on diagnoositud muid kaasasündinud defekte (näiteks südamehaigus või Downi sündroom), võib kaksteistsõrmiksoole atreesia parandamise protseduur olla alles pika tee algus lapse stabiilsuse saavutamiseks.
Pidage meeles, et tänapäevases maailmas kasvavad Downi sündroomiga sündinud lapsed sageli pikaks, õnnelikuks, tervislikuks ja produktiivseks. See, mis võib esialgu tunduda koormana (Downi sündroomiga lapse uue diagnoosi nägemine), osutub paljude teiste Downi sündroomiga sündinud laste vanemate arvates sageli üheks suurimaks õnnistuseks elus.
Esimene samm on jõuda lapsevanemate käsutuses olevate ressursside rohkuse juurde ja uurida neid, näiteks National Downi sündroomi kongress, mis pakub palju ressursse. Nad pakuvad nõu uutele ja tulevastele vanematele, täiskasvanud õdedele-vendadele, haridusalaseid ressursse, kõne- ja keeleressursse, tervise- ja meditsiinialaseid ressursse ning uurimisvõimalusi. Neil on ka kohalike ja riiklike tugivõrgustike kiire kataloog.
Sõna Verywellist
Enamik imikuid, kellele tehakse kaksteistsõrmiksoole atreesia operatsioon, ei vaja haiglast väljakirjutamise korral mingit pikaajalist ravi ega pidevat järelravi, tingimusel et pole muid kaasasündinud defekte (näiteks Downi sündroom või südamerike).