Entsüklopeedia

Tsüstiline fibroos

Posted on
Autor: Lewis Jackson
Loomise Kuupäev: 12 Mai 2021
Värskenduse Kuupäev: 11 November 2024
Anonim
Tsüstiline fibroos - Entsüklopeedia
Tsüstiline fibroos - Entsüklopeedia

Sisu

Tsüstiline fibroos on haigus, mis põhjustab paksu, kleepuva lima kogunemist kopsudesse, seedetrakti ja muudesse keha piirkondadesse. See on üks levinumaid kroonilisi kopsuhaigusi lastel ja noortel täiskasvanutel. See on eluohtlik häire.



Põhjused

Tsüstiline fibroos (CF) on haigus, mis toimub perede kaudu. Selle põhjuseks on defektne geen, mis muudab keha ebatavaliselt paksuks ja kleepuvaks vedelikuks, mida nimetatakse lima. See lima koguneb kopsude ja kõhunäärme hingamisteedesse.

Lima kogunemine põhjustab eluohtlikke kopsuinfektsioone ja tõsiseid seedimisprobleeme. Haigus võib mõjutada ka higinäärmeid ja inimese reproduktiivsüsteemi.

Paljud inimesed kannavad CF-geeni, kuid neil ei ole sümptomeid. Seda seetõttu, et CF-ga isik peab pärima 2 defektset geeni, 1 igast vanemast. Mõnedel valgetel ameeriklastel on CF-geen. See on tavalisem Põhja- või Kesk-Euroopa päritolu seas.

Enamik CF-ga lapsi diagnoositakse vanuse 2 järgi. Väikese arvu puhul ei avastata haigust kuni 18-aastastele või vanematele. Neil lastel on sageli kergem haigus.


Sümptomid

Vastsündinute sümptomid võivad olla:

  • Viivitatud kasv
  • Kui lapsepõlves tavaliselt kehakaalu ei saavutata
  • Puuduvad soole liikumised esimestel 24 kuni 48 elunädalal
  • Soola maitsev nahk

Soole funktsiooniga seotud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

  • Raske kõhukinnisuse kõhuvalu
  • Suurenenud gaas, puhitus või kõht, mis paistetub
  • Iiveldus ja isutus
  • Kahvlid, mis on heledad või savi värvid, ebameeldivad lõhnad, lima või ujuvad
  • Kaalukaotus

Kopsude ja põletikuga seotud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

  • Köha või suurenenud lima sinuste või kopsude puhul
  • Väsimus
  • Ninakinnisuse põhjustatud ninakinnisused
  • Kopsupõletiku korduvad episoodid (kopsupõletiku sümptomid tsüstilise fibroosiga patsientidel on palavik, suurenenud köha ja õhupuudus, suurenenud lima ja isutus).
  • Sinuse valu või infektsioonist või polüüpidest tingitud surve

Sümptomid, mida võib hilisemas elus täheldada:


  • Viljatus (meestel)
  • Kõhunäärme korduv põletik (pankreatiit)
  • Hingamisteede sümptomid
  • Klubimängu sõrmed


Eksamid ja testid

CF-i avastamiseks tehakse vereanalüüs. Test otsib CF-geeni muutusi. Muude CF-i diagnoosimiseks kasutatavate testide hulka kuuluvad:

  • Immunoreaktiivne trüpsinogeeni (IRT) test on standardse vastsündinu sõeluuring CF jaoks. IRT kõrge tase viitab võimalikule CF-le ja nõuab täiendavat katsetamist.
  • Hüdrokloriidi test on CF-i standardne diagnostiline test. Kõrge soolasisaldus inimese higi puhul on haiguse märk.

Muude CF-ga seotud probleemide kindlakstegemiseks tehtud testide hulka kuuluvad:

  • Rindkere röntgen- või CT-skaneerimine
  • Fecal fat test
  • Kopsufunktsiooni testid
  • Pankrease funktsiooni mõõtmine
  • Sekretiini stimulatsiooni test
  • Trüpsiin ja kimotrüpsiin väljaheites
  • GI ja väikese soole seeria

Ravi

CFi ja raviplaani varane diagnoosimine võib parandada nii elulemust kui ka elukvaliteeti. Järelmeetmed ja järelevalve on väga olulised. Võimaluse korral tuleb hoolitseda tsüstilise fibroosi erikliinikus. Kui lapsed jõuavad täiskasvanuikka, peaksid nad kandma täiskasvanutele mõeldud tsüstilise fibroosi erikeskuse.

Kopsuprobleemide ravi hõlmab:

  • Antibiootikumid kopsu- ja siinusinfektsioonide ennetamiseks ja raviks. Neid võib võtta suu kaudu või veenides või hingamisteede abil. CF-ga inimesed võivad võtta antibiootikume ainult vajaduse korral või kogu aeg. Annused on sageli tavalisest kõrgemad.
  • Sissehingatavad ravimid hingamisteede avamiseks.
  • DNAse ensüüm on muud ravimid, mida õhukestele limaskestadele manustatakse hingamisravi abil ja mis hõlbustavad köha teket. teraapia ja väga kontsentreeritud soolalahused (hüpertooniline soolalahus).
  • Gripivaktsiin ja pneumokoki polüsahhariidi vaktsiin (PPV) aastas (küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt).
  • Kopsude siirdamine on mõnel juhul võimalus.
  • Hapniku ravi võib olla vajalik, kuna kopsuhaigus halveneb.

Kopsuprobleeme ravitakse ka limaskestade ravimiseks. See hõlbustab limaskestade kopsu kopsumist.

Nende meetodite hulka kuuluvad:

  • Tegevus või treening, mis põhjustab sügava hingamise
  • Seadmed, mida kasutatakse päeva jooksul liiga palju lima hingamisteede puhastamiseks
  • Käsitsi rinna löökpillid (või rindkere füsioteraapia), kus pereliige või terapeut kipuvad kergelt inimese rinnale, seljale ja relvade alla

Soole- ja toitumisprobleemide ravi võib hõlmata järgmist:

  • Eriravim, mis sisaldab palju valke ja kaloreid vanematele lastele ja täiskasvanutele
  • Pankrease ensüümid, mis aitavad absorbeerida rasva ja valku, mida võetakse iga söögikorraga
  • Vitamiinilisandid, eriti vitamiinid A, D, E ja K
  • Teie teenusepakkuja võib soovitada teisi ravimeid, kui teil on väga kõvad väljaheited

Ivakaftor ja Lumacaftor on ravimid, mis ravivad teatud tüüpi CF-i. Nad parandavad ühe CF-i põhjustava defektse geeni funktsiooni. Selle tulemusena on kopsudes vähem paks lima. Samuti paranevad teised CF sümptomid.

Hooldamine ja jälgimine kodus peaks hõlmama järgmist:

  • Suitsu, tolmu, mustuse, suitsu, kodumajapidamiste kemikaalide, kamina suitsu ja hallituse või hallituse vältimine.
  • Paljude vedelike andmine, eriti imikutele ja lastele kuuma ilmaga, kui on kõhulahtisus või lahtised väljaheited või ekstra kehalise aktiivsuse ajal.
  • Kasutage 2 või 3 korda nädalas. Ujumine, sörkimine ja jalgrattasõit on head võimalused.
  • Limaskestade või hingamisteede eritiste puhastamine või kasvatamine. Seda tuleb teha 1 kuni 4 korda päevas. Patsiendid, perekonnad ja hooldajad peavad õppima tegema rindkere löökpillid ja posturaalsed drenaažid, et hoida hingamisteed puhtana.


Tugirühmad

Haiguse stressi saab leevendada tsüstilise fibroosi tugirühma ühendamisega. Jagamine teistega, kellel on ühised kogemused ja probleemid, võib aidata teie perel mitte üksi tunda.

Outlook (prognoos)

Enamik CF-i lapsi jäävad terveks, kuni nad jõuavad täiskasvanueani. Nad saavad osaleda enamikus tegevustes ja koolis käia. Paljud noored täiskasvanud CF-i kolledžiga või töökoha leidmine.

Kopsuhaigus halveneb lõpuks inimeseni puudega. Tänapäeval on täiskasvanueas elavate inimeste keskmine eluiga umbes 37 aastat.

Surm on kõige sagedamini põhjustatud kopsu tüsistustest.

Võimalikud tüsistused

Kõige tavalisem tüsistus on krooniline hingamisteede infektsioon.

Muudeks tüsistusteks on:

  • Soole probleemid, nagu sapikivid, soolestiku ummistus ja rektaalne prolaps
  • Vere köha
  • Krooniline hingamispuudulikkus
  • Diabeet
  • Viljatus
  • Maksahaigus või maksapuudulikkus, pankreatiit, sapiteede tsirroos
  • Alatoitlus
  • Ninapolüübid ja sinusiit
  • Osteoporoos ja artriit
  • Pneumoonia, mis jääb tagasi
  • Pneumothorax
  • Parempoolne südamepuudulikkus (cor pulmonale)

Millal pöörduda arsti poole

Helista oma teenusepakkujalt, kui imikul või lapsel on CF-i sümptomeid ja kogemusi

  • Palavik, suurenenud köha, röga või veritsuse muutused röga, söögiisu kaotus või muud kopsupõletiku tunnused
  • Suurenenud kaalulangus
  • Sagedasemad soole liikumised või väljaheited, mis on ebameeldiva lõhnaga või millel on rohkem lima
  • Paksunud kõht või suurenenud puhitus

Helista oma teenusepakkujalt, kui CF-ga isikul tekivad uued sümptomid või sümptomid süvenevad, eriti rasked hingamisraskused või vere köha.

Ärahoidmine

CF-i ei saa vältida. Patsiendi perekonna anamneesiga sõelumine võib CF-geeni avastada paljudes kandjates.

Alternatiivsed nimed

CF

Patsiendijuhised

  • Enteraalne toitumine - lapsejuhtimise probleemid
  • Gastroosoomiga toitev toru - boolus
  • Kuidas hingata, kui teil on õhupuudus
  • Jejunostomy toitevoolik
  • Posturaalne drenaaž

Pildid


  • Clubbing


  • Posturaalne drenaaž


  • Klubimängu sõrmed


  • Tsüstiline fibroos

Viited

Accurso FJ. Tsüstiline fibroos. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 89.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Tsüstiline fibroos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 403.

Farrell PM, White TB, Ren CL jt. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine: tsüstilise fibroosi sihtasutuse konsensusjuhised. J Pediatr. 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Tsüstiline fibroos. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD jt, eds. Murray ja Nadeli hingamisteede õpik. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezakaftor-ivakaftor patsientidel, kellel esineb tsüstiline fibroos, mis on homosügootne phe508deli suhtes. N Engl. J. Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.

Läbivaatamise kuupäev 2/19/2018

Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.