Sisu
Wolf-Hirschhorni sündroom on geneetiline häire, mis võib põhjustada sünnidefekte ja arenguprobleeme. Selle tulemuseks on iseloomulikud näojooned, lühike kasv, intellektipuude ja mitme elundisüsteemi kõrvalekalded. See on haruldane seisund ja sündroomi prognoos 1-le 50 000 sünnist on tõenäoliselt alahinnatud diagnoosimata juhtumite tõttu.Wolf-Hirschhorni sündroom on põhjustatud geneetilise materjali puuduvast tükist (kustutatud) kromosoomi 4. lühikese (p) haru otsa lähedal. Enamasti pole see pärilik geneetiline häire, vaid pigem spontaanselt tekkiv mutatsioon .
Tegelikult puudub 85–90 protsendil Wolf-Hirschhorni sündroomiga inimestel häire perekonnas. Kui Wolf-Hirschhorni sündroom võib esineda mis tahes rassist või rahvusest inimestel, mõjutab see kaks korda rohkem naisi kui isaseid .
Sümptomid
Wolf-Hirschhorni sündroom põhjustab väärarenguid enamikus kehaosades, kuna geneetiline viga ilmneb loote arengus.
Üks iseloomulikumaid sümptomeid on see, mida kirjeldatakse kui "Kreeka sõdalase kiivri" näojooni. Nende hulka kuuluvad üheskoos silmatorkav otsmik, laia silmaga silmad ja laia nokaga nina. Muud sümptomid võivad olla järgmised:
- Sügav intellektipuue
- Väike pea
- Suulaelõhed
- Väga lühikest kasvu
- Käte, jalgade, rindkere ja selgroo väärareng
- Madal lihastoonus ja lihaste vähene areng
- Peopesades olevad kortsud, mida nimetatakse simia kortsudeks
- Suguelundite ja kuseteede alaareng või väärareng
- Krambid (esinevad 88–99 protsendil mõjutatud isikutest)
- Tõsised südamerikked, eriti kodade vaheseina defekt (üldtuntud kui "auk südames"), vatsakese vaheseina defekt (südame alamkambrite vahelise ühenduse väärareng) ja pulmonaalne stenoos (südamest voolu takistus kopsuarter)
Diagnoos
Wolf-Hirschhorni sündroomi näidustusi võib soovitada ultraheli abil, kui laps on alles üsas, või välimuse järgi pärast sünnitust. Iseloomulikud näojooned on tavaliselt esimene vihje, et lapsel on häire. Geneetiline testimine on vajalik diagnoosi kinnitamiseks.
Kui Wolf-Hirschhorni kahtlustatakse raseduse ajal, võib läbi viia ka geneetilisi teste ning keerukama testi, mida nimetatakse fluorestsents-in situ hübridisatsiooniks (FISH).
Täiendavad testid, nagu röntgenikiirgus luu ja sisemiste väärarengute uurimiseks, neeru ultraheliuuring neerude uurimiseks ja aju magnetresonantstomograafia (MRI), võivad aidata tuvastada sümptomite ulatust, millega laps võib kokku puutuda.
Ravi
Kuna sünnidefekti kõrvaldamiseks pärast selle tekkimist pole ravi, keskendub Wolf-Hirschhorni sündroomi ravi erinevate sümptomite kõrvaldamisele. See võib hõlmata ravimeid krampide raviks, füüsilist ja tegevusteraapiat lihaste ja liigeste liikuvuse säilitamiseks ning operatsioone elundi kõrvalekallete parandamiseks.
Kuigi ei ole võimalik minimeerida väljakutseid, millega perekond Wolf-Hirschhorni sündroomiga silmitsi seista võib, on oluline ka meeles pidada, et häire jaoks pole kindlat kurssi. Mõnel Wolf-Hirschhorniga sündinud lapsel võib olla vähe, kui üldse, suuri elundiprobleeme ja nad elavad täiskasvanuks saades.
Ka vaimupuude raskusaste võib oluliselt erineda. Sellisena pole Wolf-Hirschhorniga lapse keskmine eluiga teada lihtsalt seetõttu, et häire raskus ja sümptomid on nii erinevad.
Wolf-Hirschhorni sündroomiga lapse kasvatamise väljakutsetega paremini toime tulemiseks on oluline pöörduda huvigruppide poole, kes suudavad pakkuda professionaalseid suuniseid, patsiendikeskset teavet ja vajalikku emotsionaalset tuge. Nende hulka kuuluvad Floridas Boca Ratonis asuv kromosoomihäirete väljaselgitamise rühm ja 4P tugigrupp.