Sisu
- Kas talasseemiat on rohkem kui 1 tüüpi?
- Millised on talasseemia sümptomid?
- Kuidas talasseemiat diagnoositakse?
- Keda ohustab talasseemia?
- Kuidas talasseemiat ravitakse?
Talasseemia korral ei saa te ei alfa- ega beeta-ahelaid piisavas koguses, mistõttu teie luuüdi ei suuda punaseid vereliblesid õigesti teha. Samuti hävitatakse punaseid vereliblesid.
Kas talasseemiat on rohkem kui 1 tüüpi?
Jah, talasseemiat on mitut tüüpi, sealhulgas:
- Beeta-talasseemia intermedia
- Major beeta-talasseemia (sõltub vereülekandest)
- Hemoglobiin H haigus (alfa-talasseemia vorm)
- Hemoglobiini H-konstantne kevad (alfa-talasseemia vorm, tavaliselt raskem kui hemoglobiin H)
- Hemoglobiin E-beeta talasseemia
Millised on talasseemia sümptomid?
Talasseemia sümptomid on peamiselt seotud aneemiaga. Muud sümptomid on seotud hemolüüsi ja luuüdi muutustega.
- Väsimus või väsimus
- Hele või kahvatu nahk
- Naha (ikterus) või silmade kollasus (skleraalne ikterus) - bilirubiin (pigment) vabaneb punastest verelibledest nende hävitamisel
- Suurenenud põrn (splenomegaalia) - kui luuüdi ei suuda tekitada piisavalt punaseid vereliblesid, kasutab see põrna punaste vereliblede tootmiseks
- Talasseemilised näohooldused - talasseemia hemolüüsi tõttu läheb luuüdi (koht, kus moodustuvad vererakud) üle. See põhjustab näo luude suurenemist (valdavalt otsmik ja põsesarnad). Seda probleemi saab vältida õige ravi abil.
Kuidas talasseemiat diagnoositakse?
Ameerika Ühendriikides diagnoositakse raskemini mõjutatud patsiente tavaliselt vastsündinute sõeluuringuprogrammi kaudu. Kergemini mõjutatud patsiendid võivad ilmneda hilisemas eas, kui aneemia tuvastatakse täieliku vereanalüüsi põhjal. Talasseemia põhjustab aneemiat (madal hemoglobiinisisaldus) ja mikrotsütoosi (madal keskmine korpuskulaarmaht).
Kinnitavat testi nimetatakse hemoglobinopaatia töötlemiseks või hemoglobiini elektroforeesiks. See test annab teada, millist tüüpi hemoglobiin teil on. Talasseemiata täiskasvanul peaksite nägema ainult hemoglobiini A ja A2 (täiskasvanu). Beeta-talasseemia intermedia ja major korral on teil märkimisväärselt tõusnud hemoglobiin F (lootel), hemoglobiin A2 kõrgenenud, moodustunud hemoglobiin A kogus on oluliselt vähenenud. Alfa-talasseemia haigus tuvastatakse hemoglobiin H (2 alfa ja 2 beeta asemel 4 beeta-ahela kombinatsiooni) olemasolu järgi. Kui testimine on segane, võidakse diagnoosi kinnitamiseks saata geneetiline testimine.
Keda ohustab talasseemia?
Talasseemia on pärilik haigus. Kui mõlemal vanemal on alfa-talasseemia või beeta-talasseemia tunnus, on neil üks võimalus neljaks saada talasseemiaga laps. Inimene on sündinud talasseemia tunnuse või talasseemiahaigusega - see ei saa muutuda. Kui teil on talasseemia omadus, peaksite kaaluma oma partneri testimist enne laste saamist, et hinnata teie riski talasseemiaga lapse saamiseks.
Kuidas talasseemiat ravitakse?
Ravivõimalused põhinevad aneemia raskusastmel:
- Tähelepanelik vaatlus: kui aneemia on kerge kuni mõõdukas ja hästi talutav, võib arst teid regulaarselt näha, et jälgida teie täielikku vereanalüüsi.
- Ravimid: Talaseemia korral on kasutatud erineva tulemusega ravimeid nagu hüdroksüuurea, mis suurendab teie loote hemoglobiini tootmist.
- Vereülekanded: kui teie aneemia on raske ja põhjustab tüsistusi (nt märkimisväärne splenomegaalia, talasseemiline näohooldus), võidakse teid paigutada kroonilise vereülekande programmi. Teile tehakse vereülekandeid iga kolme kuni nelja nädala tagant, et teie luuüdis tekiks võimalikult vähe punaseid vereliblesid.
- Luuüdi (või tüvirakkude) siirdamine: Siirdamine võib olla raviv. Parimad tulemused on omavahel tihedalt sobivate õdede-vendade doonoritega. Täisõel on üks neljast võimalus teise õe ja vennaga kokku saada.
- Raua kelaat: kroonilise vereülekande saanud patsiendid omandavad verest liiga palju rauda (rauda leidub punaste vereliblede sees). Lisaks omastavad talasseemiaga inimesed dieedist suurema koguse verd. See seisund, mida nimetatakse raua ülekoormuseks või hemokromatoosiks, põhjustab raua ladestumist maksa, südame ja pankrease teistesse kudedesse, põhjustades nende elundite kahjustusi. Seda saab ravida ravimitega, mida nimetatakse raua kelaatijateks, mis aitavad teie kehal liigsest rauast vabaneda.