Sisu
- Sirprakkaneemia
- Beeta-talasseemia
- Hemoglobiin H
- Hemoglobiin C
- Hemoglobiin E
- Hemoglobiini variant
- Alfa-talasseemia tunnus
- Teadke oma lapse tulemusi
Mõnes osariigis korratakse testi umbes kaks nädalat hiljem. Esimene kontrollitud haigus oli fenüülketonuuria (PKU); mõned inimesed nimetavad seda endiselt PKU testiks, kuid täna uuritakse selle väikese vereprooviga arvukalt häireid. Vastsündinu sõeluuringu eesmärk on tuvastada pärilikud seisundid, nii et ravi võib alata varakult ja vältida tüsistusi.
Vastsündinu ekraanil saab tuvastada mitmeid verehäireid. Vaatame need üle siin. Testimine pole kõigis 50 osariigis täpselt sama, kuid üldiselt tuvastatakse enamik neist.
Sirprakkaneemia
Esimene vastsündinu ekraanile lisatud verehaigus oli sirprakuline haigus. Esialgu piirdusid testid teatud rasside või rahvusrühmadega, kuid rahvastiku mitmekesisuse kasvades testitakse nüüd kõiki imikuid. Vastsündinu ekraan võimaldab tuvastada nii sirprakulist haigust kui ka sirprakulist tunnust. Sirprakulise haigusega lastel alustatakse eluohtlike infektsioonide vältimiseks penitsilliini. See lihtne meede muutis sirprakulist haigust kui sellist, mida nähti ainult eluaegse haigusega lastel.
Beeta-talasseemia
Beeta-talasseemia sõeluuringu eesmärk on tuvastada beeta-talasseemiaga lapsed, kes vajavad ellujäämiseks igakuist vereülekannet. Ainult vastsündinu sõeluuringu põhjal on raske kindlaks teha, kas laps vajab eluaegset vereülekannet, kuid beeta-talasseemiaga lapsed tuvastatakse hematoloogi vastuvõtul, et neid saaks raske aneemia korral tähelepanelikult jälgida.
Hemoglobiin H
Hemoglobiin H on alfa-talasseemia tüüp, mille tagajärjeks on mõõdukas kuni raske aneemia. Kuigi need patsiendid vajavad igakuist vereülekannet harva, võib neil vereülekannet nõudvate palavikuhaiguste ajal olla raske aneemia. Nende patsientide varajane tuvastamine võimaldab vanematel õppida raske aneemia tunnuste ja sümptomite osas.
Hemoglobiin C
Sarnaselt hemoglobiin S-le (või sirpremoglobiinile) põhjustab hemoglobiin C punase vereliblede, mis sarnanevad rohkem härjasilmaga (sihtrakk) kui sõõrik. Kui ühel vanemal on sirprakuline omadus ja teisel hemoglobiin C-omadus, on neil 1: 4 võimalus saada laps, kellel on sirprakuline haigusvorm. Samuti on hemoglobiin C haigusi nagu hemoglobiin CC haigus ja hemoglobiin C / beeta talasseemia. Need EI OLE sirpsed häired. Nende tulemuseks on erinev aneemia ja hemolüüs (punaste vereliblede lagunemine), kuid mitte valu nagu sirprakuline.
Hemoglobiin E
Kagu-Aasias levinud hemoglobiin E on vähendanud tootmist ja tal on raskusi kuju säilitamisega. Kõige olulisem on kombineerida hemoglobiin E ja beeta-talasseemia, mis võib põhjustada peamist talasseemiat ja vajadust eluaegse vereülekande järele. Kui imik pärib hemoglobiin E igalt vanemalt, võib tal olla hemoglobiin EE haigus. Hemoglobiini EE-l on väga väikeste punaste verelibledega aneemia (mikrotsütoos) vähe või üldse mitte.
Hemoglobiini variant
Lisaks hemoglobiinidele S, C ja E on hemoglobiini variatsioone üle 1000. Nendel hemoglobiinidel on ebatavalised nimed nagu Constant Spring ja Memphis (neid nimetatakse nende asukoha järgi, kus nad esmakordselt tuvastati). Neil enamikul pole kliinilist tähtsust. Enamiku väikelaste jaoks on soovitatav veretööd korrata umbes 9–12 kuud, et teha kindlaks, kas sellel on mingit tähtsust.
Alfa-talasseemia tunnus
Mõnikord saab vastsündinu ekraanil tuvastada alfa-talasseemia tunnuse (või alaealise). Üldiselt mainitakse tulemuses hemoglobiini Barts või kiireid ribasid. Alfa-talasseemia tunnus võib põhjustada kerget aneemiat ja väikseid punaseid vereliblesid, kuid tavaliselt jääb see avastamata. Kuid see, et lapsel on vastsündinu tavaline ekraan, ei tähenda, et tal poleks alfa-talasseemia tunnuseid; seda võib olla raske avastada. Hilisemas elus võib alfa-talasseemia tunnuse segi ajada rauavaegusaneemiaga.
Teadke oma lapse tulemusi
Vaadake kindlasti oma lastearstiga üle oma lapse vastsündinu ekraani tulemused. Teie lapsel ei pruugi olla üht neist häiretest, kuid ta võib olla selle kandja. See on oluline teave, mida oma lapsega enne pere loomist jagada.