Sisu
Downi sündroom tekib siis, kui inimese geneetilisel koodil on 21. kromosoomi (või selle osa) lisakoopia. Kuna kromosoomid tulevad tavaliselt paarikaupa, nimetatakse seda sageli trisoomia 21. Alati pole selge, miks selline anomaalia tekib. Enamasti on see juhuslik sündmus ajal, kui sperma viljastab muna, ehkki on kindlaks tehtud Downi sündroomi teatud riskifaktorid ja pärilik on üks häiretüüp.
Põhjused
Spetsiifilise kromosoomi, sh 21. kromosoomi, trisoomia on sperma või munaraku eostamise ajal enne jaotamist tehtud valesti jagatud tulemus. Kõigil kolmel trisoomiatüübil 21 on kerge nüanss selle täpse tekkimise osas:
- Täielik trisoomia 21: Kromosoomid paiknevad reas, et jaotuda ja tekitada mune või seemnerakke protsessis, mida nimetatakse meioosi. Seda tüüpi Downi sündroomi korral tekib disjunktsioon. See tähendab, et munarakk on varustatud kahe 21. kromosoomiga, mitte ühe. Pärast viljastamist on sellel munarakul kokku kolm kromosoomi. See on Downi sündroomi kõige levinum viis.
- Translokatsiooni trisoomia 21:Translokatsioonis on 21. kromosoomist kaks koopiat, kuid kolmandast 21. kromosoomist lisamaterjal on kinnitatud (ümber paigutatud) teise kromosoomi. Seda tüüpi Downi sündroom võib esineda kas enne või pärast rasestumist ja see on vorm, mida võib mõnikord edasi anda (pärida).
- Mosaiigi trisoomia 21:See on Downi sündroomi kõige vähem levinud vorm. See toimub pärast rasestumist teadmata põhjustel ja erineb ülejäänud kahest trisoomia 21 tüübist selle poolest, et ainult mõnel rakul on 21. kromosoomi lisakoopia. Sel põhjusel ei ole mosaiik-Downi sündroomiga inimese omadused nii prognoositavad kui täielik ja translokatsiooni trisoomia 21. Need võivad tunduda vähem ilmsed, sõltuvalt sellest, millistel rakkudel ja kui paljudel rakkudel on kolmas kromosoom 21.
Downi sündroomi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Geneetika
Ainult ühte Downi sündroomi tüüpi - translokatsiooni Downi sündroomi - peetakse pärilikuks. Seda tüüpi esineb väga harva. Neist arvatakse, et ümberasumise on pärinud vaid kolmandik.
Ümberpaigutamine, mis viib lõpuks Downi sündroomiga lapseni, toimub sageli siis, kui selle lapse vanem on eostatud. Osa ühest kromosoomist laguneb ja kinnitub rakkude jagunemisel teise kromosoomi külge. Selle protsessi tulemuseks on 21. kromosoomi kolm koopiat, kusjuures üks koopia on kinnitatud teise kromosoomi, sageli 14. kromosoomi.
See anomaalia ei mõjuta vanema normaalset arengut ja funktsioone, kuna kogu 21. kromosoomis vajalik geneetiline materjal on olemas. Seda nimetatakse tasakaalustatud ümberpaigutamiseks. Kui tasakaalustatud translokatsiooniga laps eostab last, on tõenäosus, et see põhjustab sellele lapsele täiendava kromosoomi 21 ja seetõttu diagnoositakse Downi sündroom.
Suurenenud on tõenäosus, et translokatsiooni tõttu Downi sündroomiga lapse vanematel on teisi selle häirega lapsi. Samuti on oluline, et translokatsiooniga lapse vanemad teaksid, et nende teised lapsed võivad olla kandjad ja neid võib tulevikus ohustada Downi sündroomiga laps.
Kui Downi sündroomiga naine rasestub, on tal suurem risk Downi sündroomiga lapse saamiseks, kuid tal on sama tõenäoline laps, kellel seda häiret pole.
Enamik avaldatud andmeid viitab sellele, et 15% kuni 30% Downi sündroomiga naistest on võimelised rasestuma ja Downi sündroomiga lapse saamise risk on umbes 50%.
Riskitegurid
Puuduvad keskkonnategurid, nagu toksiinid või kantserogeenid, mis võivad põhjustada Downi sündroomi, samuti ei oma rolli elustiili valikud (näiteks joomine, suitsetamine või narkootikumide võtmine). Ainus teadaolev geneetiline riskifaktor Downi sündroomiga lapse saamiseks on see, mida mõnikord nimetatakse ema kõrge vanus (üle 35-aastane).
See ei tähenda siiski, et lapse saamine enne 35-aastaseks saamist on usaldusväärne strateegia Downi sündroomi ennetamiseks. Ligikaudu 80% Downi sündroomiga lastest on sündinud alla 35-aastastel naistel.
Nii suureneb Downi sündroomi oht ema vanusega:
| Vanus | Risk |
|---|---|
| 25 | 251 1200-s |
| 30 | 1 900-st |
| 35 | 1 350-st |
| 40 | 1 100-st |
| 45 | 1 30-st |
| 49 | 1 kümnest |
Mõned üle 35-aastased (või muude riskiteguritega) naised võivad Downi sündroomi skriinimiseks valida sünnieelse testimise, näiteks looteveeuuringud. Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž soovitab tegelikult kõigile naistele neid võimalusi pakkuda.
Otsus, kas seda teha või mitte, on väga isiklik ja see tuleks teha geneetilise nõustamise abil. Sellised testid kujutavad endast märkimisväärseid riske, millest tasub enne otsuse langetamist rohkem teada saada.