Ülevaade geenidest, DNA-st ja kromosoomidest

Sisu

• Mis on DNA?
• Mis on geen?
• Valgud: meie ehitusplokid
• Kromosoomide alused
• Inimgenoom
• Mutatsioonide mõistmine

Teadusringkondade teadmised geneetikast suurenevad iga päevaga, muutes meditsiinilised avastused ja ravi iga päevaga tõenäolisemaks. Kui teil või kellelgi, keda armastate, on diagnoositud geneetiline seisund, võib teil olla keeruline kõigi nende geneetikapõhiste terminitega kursis olla. Siin on mõned levinumad terminid ja see, mida peate nende kohta teadma.

Mis on DNA?

DNA (desoksüribonukleiinhape) kannab geneetilist teavet teie keha rakkudes. DNA koosneb neljast sarnasest kemikaalist - adeniinist, tümiinist, tsütosiinist ja guaniinist -, mida nimetatakse alusteks ja lühendatult A, T, C ja G. Neid aluseid korratakse teie DNA moodustamiseks paarikaupa.

Mis on geen?

Geen on teie raku DNA selge osa. Geenid on kodeeritud juhised, et valmistada kõike, mida teie keha vajab, eriti valke. Teil on umbes 25 000 geeni. Teadlased ei ole veel kindlaks teinud, mida see enamus meie geenidest teeb, kuid mõnda meie geeni võib seostada selliste häiretega nagu tsüstiline fibroos või Huntingtoni tõbi.

Valgud: meie ehitusplokid

Valgud on keemiliste ehitusplokkide ahelad, mida nimetatakse aminohapeteks. Valk võib sisaldada oma ahelas vaid mõnda aminohapet või seda võib olla mitu tuhat. Valgud on aluseks enamusele teie keha tegevustele, nagu seedimine, energia tootmine ja kasv.

Kromosoomide alused

Geenid on pakitud kimpudesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Inimesel on 23 kromosoomipaari, mille tulemuseks on 46 üksikut kromosoomi. Nendest paaridest määrab üks paar, kromosoom x ja y, kas olete mees või naine, lisaks mõned muud keha omadused. Naistel on XX kromosoomipaar, meestel aga XY kromosoomipaar. Ülejäänud 22 paari on autosomaalsed kromosoomid, mis määravad teie ülejäänud keha meigi.

Inimgenoom

Inimese genoom on inimese geenijuhiste kogu komplekti täielik koopia. 2003. aastal valminud inimgenoomiprojekt tuvastas DNA-s kõik inimgeenid ja salvestas teabe andmebaasidesse, et kõik teadlased saaksid seda kõikjal kasutada.

Mutatsioonide mõistmine

As, Ts, Cs ja G paaride konkreetne järjestus on teie DNA-s äärmiselt oluline. Mõnikord on viga - üks paaridest vahetatakse, langeb või korratakse. See muudab ühe või mitme geeni kodeerimist ja seda nimetatakse geneetiliseks mutatsiooniks. Mõned mutatsioonid on kahjutud, samas kui teised mutatsioonid võivad põhjustada haigusi või põhjustada eluvõimetut rasedust.

Teine võimalus, kuidas teie DNA-koodi saab muuta, on vead teie kromosoomides. Kromosoomi osad võivad puruneda, vahetada teise kromosoomi osaga või vahetada sama kromosoomi sees. Kui juhtub mõni neist või muudest vigadest, toimuvad teie geenide kodeerimisel muutused, mida nimetatakse ka mutatsioonideks. Samuti võib normaalse paari asemel olla kolm kromosoomi koopiat, mida nimetatakse trisoomiaks, või ainult üks kromosoom. Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21, tekib siis, kui 21. kromosoomist on kolm koopiat.