Sisu
Von Hippel-Lindau tõbi (VHL) on geneetiline seisund, mis põhjustab veresoonte ebanormaalset kasvu teie keha erinevates piirkondades. Need ebanormaalsed kasvud võivad edasi areneda kasvajateks ja tsüstideks. VHL-i põhjustab raku kasvu kontrolliva geeni mutatsioon, mis asub teie kolmandas kromosoomis.VHL mõjutab nii mehi kui ka naisi, kellel on igasugune etniline taust, ja umbes 1 inimesel 36 000-st on see haigus. Enamikul inimestel hakkavad sümptomid ilmnema umbes 23-aastaselt ja nad saavad keskmiselt diagnoosi 32-aastaseks saamise ajaks.
Sümptomid
Enamik VHL-i põhjustatud kasvajatest on kahjutud, kuid võivad muutuda vähkkasvajaks. Kasvajaid on kõige sagedamini leitud:
- Silmad. Nimetatud võrkkesta hemangioblastoomideks (sassis veresoonte massid) ei ole need kasvajad vähkkasvajad, kuid võivad põhjustada silma probleeme, näiteks nägemise kaotust ja suurenenud silmarõhku (glaukoom).
- Aju. Tuntud kui hemangioblastoomid (sassis veresoonte massid), ei ole need massid vähkkasvajad, vaid võivad aju osadele avaldatava surve tõttu põhjustada neuroloogilisi sümptomeid (näiteks kõndimisraskused).
- Neer. Need massid on kõige tõenäolisemad vähkkasvajaks. Seda tüüpi vähk, mida nimetatakse neerurakk-kartsinoomiks, on VHL-iga inimeste peamine surmapõhjus.
- Neerupealised. Nimetatud feokromotsütoomid ei ole tavaliselt vähkkasvajad, kuid võivad põhjustada rohkem adrenaliini tootmist.
- Pankreas. Need kasvajad ei ole tavaliselt vähkkasvajad, vaid võivad aeg-ajalt areneda vähiks.
Massid võivad areneda ka selgroos, sisekõrvas, suguelundite piirkonnas, kopsudes ja maksas. Mõnedel inimestel võivad kasvajad tekkida ainult ühes piirkonnas, teistel aga mitmes piirkonnas. Ainult 10% -l VHL-iga inimestest tekivad kõrvakasvajad. Kõrvade vältimiseks tuleks kõrvakasvajaid ravida.
Diagnoosi saamine
Geneetiline testimine vereanalüüsi abil on kõige tõhusam viis VHL diagnoosimiseks. Kui teie vanemal on VHL, on 50% tõenäosus, et olete selle seisundi pärinud. Kuid mitte kõik VHL-i juhtumid pole pärilikud. Ligikaudu 20% -l VHL-ist on geneetiline mutatsioon, mida nende vanemad ei edastanud. Kui teil on VHL, on ülimalt suur tõenäosus, et teil tekib elu jooksul vähemalt üks kasvaja - 97% juhtudest arenevad kasvajad enne 60. eluaastat.
Ravi
Ravivõimalused sõltuvad teie kasvaja asukohast. Paljusid kasvajaid saab kirurgiliselt eemaldada. Teisi pole vaja eemaldada, välja arvatud juhul, kui need põhjustavad sümptomeid (näiteks teie aju vajutav ajukasvaja).
Kui teil on VHL, peate uute kasvajate avastamiseks läbima sagedased füüsilised uuringud, samuti aju, kõhu ja neerude magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT) skaneerimine. Silmauuringuid tuleks teha ka regulaarselt.
Neerutsüstide osas tuleb olla tähelepanelik. Neeruvähi tekkimise riski vähendamiseks võib need kirurgiliselt eemaldada. Ligikaudu 70% -l VHL-i põdevatest inimestest areneb neeruvähk 60. eluaastaks. Kui aga neeruvähk selleks ajaks veel ei arene, on tõenäoline, et seda ei esine.