Sisu
Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiit (MCADD või MCAD defitsiit) on haruldane pärilik ainevahetushäire, mis mõjutab keha võimet muuta teatud tüüpi rasv energiaks. Tänapäeval on MCADD testimine paljudes kohtades osa vastsündinute standardsetest skriiningutest. Kohe diagnoosimisel saab seda seisundit hallata. Diagnoosi hilinemine võib aga lõppeda surmaga.
Sümptomid
Keha kasutab energia saamiseks mitut tüüpi rasva. Keha võime ammutada energiavarusid rasvavarudest on eriti kasulik söömata (paastumise) perioodidel või siis, kui keha on stressis, näiteks haiguse tekkimisel. MCADD-ga inimestel on geneetiline mutatsioon, mis ei lase nende kehal teatud tüüpi rasva ja keskmise ahelaga rasvhappeid energiaks muundada.
Keha üritaks tühja kõhuga tavaliselt kasutada keskmise ahelaga rasvhappeid. MCADD sümptomid ilmnevad sageli pärast seda, kui keegi on söömata liiga kaua läinud. Vastsündinutel võib sümptomeid hoida eemal, kui nad on regulaarselt toitunud. Kuid kui nad hakkavad toitmise vahel pikemaid venitusi tegema või kui neil on raskusi rinnaga toitmisega, võivad ilmneda MCADD sümptomid.
MCADD sümptomite esimene esinemissagedus esineb tavaliselt vanuses 3 kuni 24 kuud.
MCADD sümptomid võivad olla väga tõsised ja isegi surmavad. Mõned teadlased usuvad, et diagnoosimata MCADD on viimase paarikümne aasta jooksul põhjustanud palju seletamatuid imikute surma. Teised on pakkunud, et see võib olla seisund, mis aitab kaasa imikute äkksurma (SIDS) esinemissagedusele.
MCADD sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast paastu või haigusperioode, eriti oksendamist põhjustavaid haigusi. Sümptomiteks võivad olla:
- Oksendamine
- Madal energia (letargia) või liiga unine (unine)
- Nõrkus või madal lihastoonus (hüpotoonia)
- Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
- Hingamisraskused või kiire hingamine (tahhüpnoe)
- Maksa kõrvalekalded (suurenemine, maksaensüümide kõrge sisaldus)
- Krambid
MCADD sümptomid võivad olla väga tõsised. Ravimata võivad komplikatsioonid põhjustada ajukahjustusi, koomat ja surma. Mõnel juhul on imiku äkiline ja seletamatu surm ainus MCADD sümptom. Alles hiljem võib leida, et surm on seotud diagnoosimata MCADD-ga.
Kui MCADD esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt imikutel või varases lapsepõlves, siis on juhtumeid, kus inimestel ei olnud sümptomeid kuni täiskasvanuks saamiseni. Nagu imikute ja laste puhul, põhjustasid need juhtumid tavaliselt haiguse või paastu tõttu.
Kui teil pole haiguse või paastumisega seotud ägedat metaboolset kriisi, pole MCADD-ga inimestel tavaliselt mingeid sümptomeid (asümptomaatiline).
Põhjused
MCADD tekib seetõttu, et inimese keha ei suuda keskmise ahelaga rasvhappeid lagundada ja neid energiaks muundada. Seda seetõttu, et nende keha ei tooda selle funktsiooni täitmiseks vajalikku ensüümi, mida nimetatakse keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasiks (ACADM). Eostamisest alates esinevad mutatsioonid ACADM-i geenis tähendavad seda, et kehal ei jätku ensüümi keskmise ahelaga rasvhapete kui energiaallika metaboliseerimiseks.
Kui MCADD-ga inimene varustab oma keha piisava energiaga (selle kaudu, mida ja millal ta sööb), ei pruugi tal sümptomeid tekkida, kuna nende keha ei püüa rasvavarudesse tõmmata.
Kui inimene jääb söömata või jääb haigeks, ei pruugi tema keha rasvhappeid energiaks muundada - just siis ilmnevad MCADD sümptomid. Sümptomid võivad areneda ka siis, kui keha kudedes, eriti maksas ja ajus, koguneb halvasti metaboliseerunud rasvhappeid.
Kui kahel inimesel, kellel kummalgi on muteerunud geen (inimestel, keda nimetatakse "kandjateks", on ühine laps, saab geeni edasi anda. Kui laps pärib ainult ühe muteerunud geeni, saab ta kandjaks nagu tema vanemad. Kandjatel ei esine kõige sagedamini selle haiguse sümptomeid, kuid nad võivad mutatsiooni edasi anda. Samuti on võimalik, et laps ei päri muteerunud geeni üldse. Kuid kui laps saab muteeritud geeni mõlemalt vanemalt, tekib tal MCADD. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärilikkuse mustriks.
Nagu geneetiliste seisundite puhul sageli, on MCADD tekkeks mitmeid võimalikke mutatsioone. Teadlased pole siiski kindlad, kas inimese mutatsiooni ja MCADD arengu vahel on spetsiifiline seos - seda nimetatakse ka genotüübi ja fenotüübi suhteks.
MCADD-le viivate mutatsioonide testimine on diagnoosi seadmise oluline osa, kuigi see võib olla või mitte olla kasulik inimese sümptomite raskuse ennustamiseks.
Diagnoos
MCADD on haruldane haigus. Ameerika Ühendriikides mõjutab see umbes ühte 17 000 inimesest.Põhja-Euroopa päritolu valgetel inimestel näib olevat suurem MCADD risk kui teistel rassidel. Seda seisundit esineb kõige sagedamini imikutel või väga väikelastel, ehkki seda on diagnoositud täiskasvanutel. Mehed ja naised tunduvad olevat mõjutatud võrdse kiirusega.
MCADD testimine on nüüd osa tavalistest vastsündinute skriiningutest mitmel pool maailmas. Kuid seda ei testita tavapäraselt igas haiglas. Seega, kui imikul või väikesel lapsel hakkavad ilmnema sümptomid, mis viitavad seisundile, on kiire testimine, diagnoosimine ja ravi väga olulised.
Ravimata haigus võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, sealhulgas äkksurma.
MCADD testimise vastsündinute sõeluuringute lisamise peamine eelis on see, et imikut saab diagnoosida enne sümptomite tekkimist. See vähendab võimalust, et haigus jääb diagnoosimata ja ravimata, millel võivad olla tõsised (kui mitte surmavad) tagajärjed.
Kui imiku vastsündinu sõeluuring näitab, et tal võib olla MCADD, võib täiendav testimine anda rohkem teavet. Samuti võidakse testida lapse vanemaid, kellel on diagnoositud MCADD, samuti lapse õdesid-vendi.
Muud testid, mida võib kasutada MCADD diagnoosi kinnitamiseks, hõlmavad järgmist:
- Geneetiline test ACADM geeni mutatsioonide otsimiseks.
- Vereanalüüsid glükoosi, ammoniaagi ja muude tasemete mõõtmiseks.
- Uriinitestid, et välistada muud madalat veresuhkrut põhjustavad seisundid.
Kui MCADD sümptomid on olemas ja inimesel on äge metaboolne kriis, võivad nad vajada ka muid meditsiinilisi sekkumisi. See võib hõlmata elektrolüütide täiendamist intravenoossete (IV) vedelike või täiendava toitumisega.
Kui inimesel ei esine sümptomeid kuni täiskasvanuks saamiseni, ei pruugi MCADD olla esimene diagnoos, mida meditsiinitöötaja kahtlustab. Arvestades inimese haiguslugu (sealhulgas perekonna ajalugu), praeguseid sümptomeid, mida inimene tegi enne haigestumist (näiteks kui tal oli viirushaigus, mis põhjustas oksendamist või oli paastunud), koos kõigi laboritulemustega võib MCADD testida.
Mõnel juhul, eriti väikelastel, on MCADD segi aetud teise haigusega, mida nimetatakse Reye sündroomiks.
Kuigi neil kahel haigusseisundil võivad olla sarnased sümptomid ja need võivad mõlemad areneda pärast haigusperioodi (eriti lastehaigused, näiteks tuulerõuged), tekib Reye sündroom lastel, keda raviti aspiriiniga haiguse ajal. Kui Reye sündroomi on konkreetselt seostatud aspiriini kasutamisega lastel, ei seostata MCADD-d ühegi konkreetse ravimi kasutamisega.
Ravi
Peamine viis MCADD raviks on haigusseisundi sümptomite tekke vältimine, kuna need võivad olla üsna tõsised. MCADD-ga diagnoositud vastsündinute vanematele antakse pika paastu vältimiseks ranged juhised toitmise kohta.
Lisaks sellele, et MCADD-ga inimesed ei sööks liiga kaua, peavad nad tavaliselt kinni pidama konkreetsest dieedist, mis sisaldab suuremaid süsivesikute ja väiksemaid rasvakoguseid, kui tavaliselt soovitatakse. Kui inimene haigestub ja ei saa süüa, peab ta tavaliselt saama haiglas toitumist ja vedelikke IV või tuubi (enteraalse) kaudu, et vältida MCADD sümptomite ja komplikatsioonide tekkimist.
MCADD-ga vastsündinutel, kes näevad vaeva rinnaga, võib metaboolne dekompensatsioon olla suurem, kuna nad ei suuda oma metaboolseid vajadusi püsiva toitumise kaudu hoida. Lisaks regulaarsele pudelisöötmisele võivad mõned arstid soovitada imikuid manustada lihtsate süsivesikute segusid (näiteks kuumtöötlemata maisitärklis), mis aitab vältida MCADD sümptomite teket.
Lisaks toitumise piisava toitumise tagamisele tuleb regulaarselt toitumiskavast rangelt kinni pidada alates MCADD-ga lapse sündimisest või diagnoosimisest. Imikute jaoks tähendab see tavaliselt söötmise vahel mitte rohkem kui nelja kuni viie tunni möödumist. Vanemad lapsed ja täiskasvanud peaksid vältima paastumist kauem kui 10 tundi ja ükski MCADD-ga inimene, olenemata vanusest, ei tohiks paastuda kauem kui 12 tundi. Kui on vaja pikemaid paastuperioode, näiteks meditsiinilise testi jaoks, on vajalik hoolikas meditsiiniline juhtimine.
Varem uuriti täiendavat karnitiini (ühend, mis aitab rakkudel energiat toota) kui MCADD potentsiaalset juhtimisstrateegiat, kuid selle eeliseid uurivad uuringud pole lõplikud.
Lisaks, kui MCADD-ga inimene haigestub, eriti kui ta oksendab, võib neil tekkida vajadus pöörduda arsti poole, et vältida MCADD-ga seotud sümptomite ja komplikatsioonide tekkimist.
MCADD-ga lapsed võivad vajada meditsiinilise hoiatuse käevõru. Vanemad võivad lasta lastearstil saata kooli kooli ja õpetajatele, et anda teada lapse seisundist ning tuua välja toitumisvajadustest kinnipidamise ja toitumiskavade olulisus.
Iga isik, kes suhtleb MCADD-ga lapsega, peaks olema teadlik nii sümptomitest kui ka olukordadest, mis neid võivad esile kutsuda. Keegi MCADD-ga lapse ümber peaks teadma, mida teha, kui kahtlustatakse metaboolset kriisi.
Niikaua kui MCADD-ga inimene järgib haigusseisundi juhtimiseks vajalikku, võivad nad tavaliselt elada muidu tervislikku elu. Siiski pole haruldane, et MCADD diagnoos pannakse pärast surma; esimene sümptomite ilmnemine ja selle tagajärjel tekkiv metaboolne kriis võib kiiresti areneda. Seetõttu on varajane diagnoosimine ja ravi MCADD-ga inimese pikaajalise väljavaate jaoks ülioluline.
Sõna Verywellist
Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiit (MCADD või MCAD defitsiit) on harvaesinev pärilik metaboolne seisund, mis mõjutab keha võimet muuta teatud tüüpi rasv energiaks. Kui seisund jääb diagnoosimata ja ravimata, võib see lõppeda surmaga. Paljud vastsündinute skriiningud hõlmavad MCADD testimist, kuid neid pole veel üldiselt olemas. Kui arst kahtlustab imiku MCADD-d, on vaja geneetilisi teste. MCADD-ga inimesed peavad tavaliselt järgima dieeti, mis sisaldab palju süsivesikuid ja vähe rasva. Samuti peavad nad tagama, et nad ei sööks pikka aega ilma söömata (paastumata). MCADD-ga lastel võib tekkida vajadus kanda meditsiinilise hoiatuse käevõru, veendumaks, et ümbritsevad inimesed tunnevad ära metaboolse kriisi sümptomid. Kuigi ravimata või halvasti juhitud MCADD tagajärjed võivad olla laastavad, kui haigusseisund on täpselt diagnoositud ja raviplaan on paigas, võib enamik MCADD-ga inimesi elada muidu tervislikku elu.
Mis on ainevahetuse kaasasündinud vead?