Sisu
Usheri sündroom on haigus, mis põhjustab tavaliselt nii nägemist kui ka kuulmislangust. Seda geneetilist häiret peetakse autosomaalseks retsessiivseks, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad andma oma tunnuse, et teie laps saaks selle häirega sündida. Teisisõnu, mõlemad vanemad kas põevad häiret või on selle kandjad (neil on 1 vanem, kes selle tunnuse edasi andis, kuid see jääb seisma).Kuigi see on haruldane, esineb ainult umbes 4–5 inimesel 100 000 inimese kohta, peetakse seda nii pimeduse kui ka kurtuse kõige levinumaks põhjuseks ja see moodustab umbes 50 protsenti nendest juhtumitest. Usheri sündroomi on kolme erinevat tüüpi. I ja II tüüp on kahjuks kõige tõsisemad ja levinumad vormid. III tüüp, mis on erinevatest Usheri sündroomi tüüpidest kõige vähem raske, moodustab ainult umbes 2 sajast juhtumist, kui te pole soome päritolu, ja siis võib see moodustada kuni 40 protsenti juhtudest.
Geneetilised mutatsioonid
Usheri sündroomi peetakse kaasasündinud häireks, mis tähendab, et häire on arengu käigus põhjustatud DNA-st. Isegi kui Usheri sündroom avaldub alles hilisemas elus, on see siiski seotud sünnieelse arenguga. DNA-geenides on teada 11 muutust, mis mõjutavad valke, mis võivad põhjustada Usheri sündroomi. Kuid kõige tavalisemad muudatused on:
- MYO7A - I tüüp
- CDH23 - I tüüp
- USH2A - II tüüp
- CLRN1 - III tüüp
Suurem osa geneetiliste muutustega seotud probleemidest on seotud valkudega, mis on vajalikud teie sisekõrva (ripsmete) spetsiaalsete juukserakkude, samuti teie silmade varda ja koonuse fotoretseptorite väljatöötamiseks. Ilma sobivate ripsmeteta (mis kahjustavad teie sisekõrva tasakaalu ja kuulmismehhanisme. Vardafotoretseptorid on valgustundlikud, võimaldades teil liikuda, kui valgust on vähe. Koonusfotoretseptorid võimaldavad teil näha värve ja valguse ajal on särav.
Sümptomid
Usheri sündroomi peamisteks sümptomiteks on sensorineuraalne kuulmislangus ja nn nägemiskaotuse vorm pigmentoosne retiniit (RP). Retiniidi pigmentoosi iseloomustab öine nägemise kaotus, millele järgnevad pimedad kohad, mis mõjutavad perifeerset nägemist. See võib lõpuks viia tunnelinägemiseni ja katarakti tekkeni. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt Usheri sündroomi tüübist.
I tüüp
- tavaliselt sünnist saadik mõlemas kõrvas täielikult või enamasti kurdid
- tasakaalu probleemid, mis põhjustavad sageli motoorse arengu hilinemist (istumine, kõndimine jne)
- RP-nägemishäired, mis hakkavad arenema 10. eluaastaks ja arenevad kiiresti kuni täieliku pimeduseni
II tüüp
- sündinud mõõduka kuni raske kurtusega
- sündinud normaalse tasakaaluga
- RP - nägemiskaotus, mis areneb aeglasemalt kui I tüüp
III tüüp
- normaalne kuulmine sündides
- kuulmislangus võib areneda hilisemas elus
- sündides normaalne või normaalse tasakaalu lähedal
- võib hilisemas elus tekkida tasakaaluprobleeme
- tavaliselt tekivad mingil hetkel nägemisprobleemid - raskusaste on indiviiditi erinev
Diagnoos
Kui teil on kombinatsioon kuulmislangusest, nägemise kaotusest ja tasakaaluhäiretest, võib teie arst kahtlustada Usheri sündroomi. Erinevad visuaalsed testid, sealhulgas nägemisvälja testid, võrkkesta uuringud ja elektroretinogramm (ERG), on kasulikud nii Usheri sündroomi kui ka audioloogia testimisel. Tasakaaluprobleemide avastamisel võib abiks olla elektronstagmogramm (ENG).
Usheri sündroomiga on seotud palju erinevaid geene (umbes 11, potentsiaalselt rohkem avastamist). Kuna selle konkreetse sündroomiga on seotud nii palju geene, pole geneetiline testimine haigusseisundi diagnoosimisel eriti kasulik.
Ravi
Usheri sündroomi ei ravita. Sümptomite ohjamiseks võite siiski suunata Usheri sündroomi ravi. Sümptomite ravi võib põhineda teie eelistustel koos arsti koostööga ja Usheri sündroomi tüübiga. Inimese erinevates punktides võib kogu elu jooksul vaja minna mitmesuguseid meditsiinitöötajaid ja ravimeetodeid, mis võivad hõlmata audiolooge, logopeede, kehalisi ja tegevusterapeute, silmaarste ja palju muud. Järgmised ravimeetodid võivad olla kasulikud Usheri sündroomi ravimisel.
I tüüp
Kuuldeaparaadid ei ole seda tüüpi Usheri sündroomi korral tavaliselt kasulikud. Kohleeaimplantaadid võivad olla üks võimalus ja need võivad oluliselt parandada elukvaliteeti. Varajane diagnoosimine on oluline, et saaks õpetada alternatiivseid suhtlusvorme, näiteks ameerika viipekeelt (ASL). Suhtlusvormi valimisel tuleks pöörata erilist tähelepanu, näiteks ASL ei pruugi olla hea võimalus raske nägemiskaotusega inimestele.
Tasakaalust ja vestibulaarsest taastusravist võib abi olla sisekõrva, sealhulgas tasakaalu kaotuse või pearingluse, toimetulekul. Nägemisprobleemide ravi võib hõlmata punktkirja õpetamist, öise nägemise abistamiseks mõeldud seadmeid või katarakti operatsiooni. Sõltuvalt asjaoludest võivad abiks olla ka teenistusloomad (näiteks juhtkoer).
II tüüp
Kuuldeaparaadid võivad olla kasulikud koos teiste audioloogiliste ravimeetoditega, näiteks kohleaimplantaatidega. Mõned uuringud näitavad, et A-vitamiini lisamine võib olla kasulik II ja III tüüpi Usheri sündroomi RP progresseerumise aeglustamisel. Enne proovimist peate siiski nõu pidama oma arstiga ja veenduma, et:
- ei ole rase ega planeeri rasedust, kuna suured A-vitamiini annused võivad põhjustada sünnidefekte
- ärge täiendage beetakaroteeniga
- ärge võtke rohkem kui 15 000 RÜ
III tüüp
I ja II tüübi puhul kasutatavate raviviiside kombinatsioon sõltuvalt sümptomite raskusastmest.
Usheri sündroomi jätkuvad uuringud jätkuvad ja tulevane ravi võib saada kättesaadavaks.