Sisu
Tananatofoorne düsplaasia on raske luustiku geneetiline häire, mille korral jäsemed on ebanormaalselt lühikesed ning kätel ja jalgadel on liigne nahk. Lisaks on selle haigusega inimestel kitsas rindkere, lühikesed ribid, vähearenenud kopsud (kopsu hüpoplaasia), samuti suurenenud pea, suure otsaesise ja laialt asetsevate silmadega. See häire jaguneb kahte tüüpi: I tüüpi inimestel on selgroos kõverad ja lamedad luud (seisund, mida nimetatakse platyspondylyks), samas kui II tüüpi inimestel on reie sirged luud ja ristiku lehekolju, anomaalia, mille esiosa Seisund on väga haruldane - seda täheldatakse igal 20 000 kuni 50 000 sündimisel igal inimesel -, kuid prognoos on väga halb, ja kannatanutele on lapsepõlve jõudmiseks vaja ulatuslikku meditsiinilist abi.Sümptomid
Kuna thanatofoorne düsplaasia on kaasasündinud seisund, on selle mõju sündides hõlpsasti näha. Sümptomid erinevad raskusastme ja sageduse poolest. Kõige tavalisemad neist 80–99 protsendil juhtudest on järgmised:
- Depressioonis olev ninasild: Ninasild on tavalisest lamedam.
- Väga lühikesed jäsemed: Tuntud ka kui "mikromeelia", põhjustab see häire jäsemete vähearenenud ja suhteliselt lühikesi.
- Ebanormaalne metafüüs: Pikemate luude (näiteks reieluu) kasvuplaadid paiknevad metafüüsiks nimetatud osas. Selle haigusega inimestel on need väärarenguga ja ei tööta normaalselt.
- Lame nägu: Haiguse all kannatavate inimeste näojooned on lamedamad ja vähem väljendunud.
- Intellektuaalne puue: Selle haigusega kaasneb sageli sügav intellektuaalne puue, mille IQ on 20 või vähem.
- Suur kolju suurus: See seisund, mida nimetatakse “makrotsefaaliaks”, on selle seisundi silmatorkav märk.
- Lamendatud selgroolülid: Seljaosa luud on neil juhtudel väärarenguga ja lamestatud.
- Madal lihastoonus: Neil, kellel on see seisund, on lihastoonus tavalisest madalam - see on seisund, mida nimetatakse lihaste hüpotooniaks.
- Kitsas rind: Rindkere madalam ümbermõõt koos kitsa õlaga on veel üks selle seisundi tunnuseks.
- Üleliigne nahk: Sageli kaasneb thanatofoorse düsplaasiaga üleliigne nahk, mis põhjustab voltide tekkimist ja lõtvumist.
- Lühike kael: Neil, kellel on see seisund, on kael sageli suhteliselt lühem.
- Vähearenenud kopsud: Tuntud ka kui "kopsu hüpoplaasia", on kopsude mittetäielik moodustumine - mis põhjustab hingamisraskusi - veel üks tunnus ja peamine surma põhjus selle seisundi tõttu.
30–79 protsenti ajast jälgivad arstid:
- Lühikesed sõrmed: Ebatavaliselt lühikesed sõrmed ja varbad - seisund, mida nimetatakse “brachydactyly” - esineb sageli neil, kellel on see seisund.
- Kurtus: Kuulmisdefekte kuni täieliku kurtuseni (kaasa arvatud) täheldatakse märkimisväärsel osal juhtudest.
- Sünnieelne kasvu puudus: Raseduse ajal võib thanatofoorne düsplaasia põhjustada loote aeglasemat kasvu ja arengut.
- Vähendatud keskpinna suurus: Selle seisundi teine märk on väiksem näo suurus pea suuruse suhtes.
- Punnis silm: Silmad, mis on silmatorkavalt väljaulatuvad, on veel üks sagedamini nähtav haigusseisund.
Lõpuks hõlmavad harva vähem kui 30 protsenti ajast esinevad thanatofoorse düsplaasia sümptomid:
- Neerude kõrvalekalded: Mõningaid haigusseisundeid iseloomustavad neerufunktsiooni häired, mis mõjutavad nende funktsiooni.
- Muutunud sacroiliaci liiges: Sacroiliaci liiges on ristluuluu (sabaluu) ja puusa tagakülje oluline liiges. Sellest seisundist tingitud luustiku kõrvalekalded võivad mõjutada selle stabiilsust ja funktsionaalsust.
- Ristiku lehekolju: See on tõsine deformatsioon, mille põhjustavad kolju luud, mis arenemise käigus liiga vara kokku sulavad. See põhjustab kolju esi- ja külgosas tugevat punnimist.
- Kodade septiline defekt: Kaasasündinud südamerike, see on ebanormaalne ava seinas, mis jagab südame ülemisi kambreid.
- Vesipea: Tserebrospinaalvedeliku liigne sisaldus väikeajus, mida nimetatakse hüdrotsefaaliks, võib põhjustada aju rõhu ohtlikku suurenemist.
- Kyphosis: Ümardatud küürakas on veel üks märk, et thanatofoorne düsplaasia.
- Üli painduvad liigesed: See seisund võib mõjutada liigeste moodustumist, mis põhjustab ülipainduvust.
- Hingamisteede puudulikkus: Seoses haigusega sageli kaasneva kopsu hüpoplaasiaga on see püsiv probleem hingamisel piisavalt hapnikku saada.
- Puusa düsplaasia: Puusa täieliku moodustumise puudumine on veel üks tunnusjoon.
Nimelt on see seisund äärmiselt kurnav ja prognoos on väga halb. Tananatofoorne düsplaasia viib sageli surnult sündinud lapseni ja ellujäämine lapsepõlves nõuab palju meditsiinilist juhtimist.
Põhjused
Peamiselt on thanatofoorne düsplaasia geneetiline häire, mis on põhjustatud FGFR3 geeni mutatsioonist. See geen reguleerib ajukudede ja luu arengut suunava valgu aktiivsust, muutes selle üliaktiivseks, põhjustades väärarenguid ja deformatsioone.
Kuigi täpset mehhanismi alles uuritakse, on teada, et see järgib nn autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustrit. Nendel juhtudel on igas rakus ainult üks geeni mutatsioon, mis viib selle seisundini. Nimelt esinevad peaaegu kõik thanatofoorse düsplaasia juhtumid neil, kellel pole perekonna ajalugu, ja ühelgi teadaoleval selle haigusega inimesel pole lapsi olnud.
Diagnoos
Enamasti diagnoositakse seda seisundit prenataalselt. Geneetiline testimine, mille käigus skriinitakse loote kromosoome, geene ja valke, võib aidata kinnitada või välistada eelseisvaid isatofoorse düsplaasia juhtumeid. Selline töö võimaldab tuvastada FGFR3 geeni kõrvalekaldeid. Lisaks sellele võib raseduse ultraheli-, CT- või radiograafilist skriinimist kasutada selles seisundis täheldatud viivitatud või mõjutatud kolju arengu isoleerimiseks.
Ravi
Thanatofoorse düsplaasia vastu ei saa ravida, seega hõlmavad ravivõimalused tavaliselt olemasolevate seisundite haldamist ja ka lapse sünnitust mõjutavaid otsuseid. Näiteks tupesünnitus ei pruugi ohutult võimalik olla.
Seisundi prognoos on väga halb; enamik sellega sündinuid sureb hingamispuudulikkuse tõttu varsti pärast sündi, kuigi mõned jäävad meditsiinilise abiga kauem ellu. Seega, kui sünnieelne skriining, eriti molekulaargeneetiline testimine, avastab vastava geeni mutatsiooni, on raseduse katkestamine võimalus kaaluma.
Pärast sündi on meditsiinipersonali peamine ülesanne vähendada selle seisundi paljude sümptomite mõju ja kahjustusi. Imikud vajavad ellujäämiseks hingamisteede tuge - torude kasutamist kehasse hapniku edastamiseks. Lisaks võib krambihoogude jaoks välja kirjutada epilepsiavastaseid ravimeid, hüdrotsefaalia saamiseks (sh liigse tserebrospinaalvedeliku ärajuhtimiseks) võib šundide paigaldamiseks kasutada kirurgilist sekkumist, kolju ja kaela ristmikule avalduva rõhu leevendamiseks võib vaja minna dekompressiooni. kuuldeaparaatide kasutamine kahjustuste korral.
Toimetulek
Pole kahtlust, et selle haiguse koormus on väga suur ja vaatamata mõnele kindlale edusammule ei ole seisundi ennetamine või muutmine võimalik. Lihtsamalt öeldes on väljakutsed, millega puutuvad kokku thanatofoorse düsplaasiaga inimeste pereliikmed, mitmed ja mitmetahulised.
Mõjutatud inimeste lähedaste toetamiseks võib vaja minna nõustamist, kui nad õpivad selle haruldase haiguse raskustega toime tulema. Lisaks võivad abivajajaid toetavad tugigrupid ja organisatsioonid, näiteks UCLA rahvusvaheline luustiku düsplaasia register, pakkuda täiendavat abi ja teavet. Lisaks, kuna see tingimus on omamoodi kääbus, võivad ka sellised organisatsioonid nagu Little People of America pakkuda vajalikku kaitset ja tuge.
Sõna Verywellist
Kaasasündinud häired, nagu thanatofoorne düsplaasia, on uskumatult keeruline nii meditsiinilisest kui ka isiklikust vaatenurgast. Fakt on see, et prognoos on väga halb ja selle haigusega inimesed vajavad palju meditsiinilist sekkumist ja hoolt. Kuid nagu kõigi geneetiliste haiguste puhul, on ka avastamis- ja ravimeetodid alati edenemas. Tänu teadlaste, arstide, huvigruppide, samuti patsientide ja nende pereliikmete väsimatutele jõupingutustele paraneb pilt selle haigusega inimeste jaoks.