Sisu
Lihasdüstroofiat (MD) peetakse sageli üheks haiguseks, mis ilmneb klassikalisel viisil. Kuigi progresseeruv lihasnõrkus ja raskused liikumise kontrollimisel esinevad kõigis haiguse üheksas vormis, on kogetud sümptomites ja nende ulatuse nüansse, mis sõltuvad sellest, mis tüüpi kellelgi on.Mõned MD vormid ilmnevad imikueas või varases lapsepõlves, teised aga ilmuvad alles keskeas või hiljem.
Sagedased sümptomid
Progresseeruv lihasnõrkus on levinud igat tüüpi MD-de seas, kuid on oluline vaadata neid kõiki ainulaadselt, et täpselt mõista, kuidas see üksikisikut mõjutab. Lihasnõrkuse määr, mõjutatavad lihased ja haiguse progresseerumine võivad mõnevõrra varieeruda.
Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)
Esimesed DMD tunnused võivad olla:
- Jalgade ja vaagna nõrkus
- Suurenenud vasika lihaste välimus
- Sagedane kukkumine
- Istumis- või lamamisraskused; "kõndides" käed jalgadega püsti, et jõuda püsti (Goweri manööver)
- Trepist üles ronimise probleemid
- Kahvlilaadne jalutuskäik
- Seisab ja kõnnib, kui rind ja kõht on kinni
- Raskused pea tõstmisel; nõrk kael
Lõpuks mõjutab DMD kõiki keha lihaseid, sealhulgas südant ja hingamislihaseid. Nii et lapse vananedes võivad sümptomid kasvada väsimuseni, südameprobleemid suurenenud südame tõttu, käte ja käte nõrkus ning kõndimisvõime kaotus 12. eluaastaks.
Beckeri lihasdüstroofia
Beckeri lihasdüstroofia on väga sarnane DMD-ga, välja arvatud see, et Becker MD sümptomid võivad nooremas eas ilmneda hiljem kuni 25. Kuni DMD-ga sarnased, progresseeruvad Becker MD sümptomid DMD-ga võrreldes aeglasemalt.
Kaasasündinud lihasdüstroofia
Kõiki MD kaasasündinud vorme (neid, kes esinevad sündides) ei ole kindlaks tehtud. Üks vorm, Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia, põhjustab näolihaste ja jäsemete tugevat nõrkust ning võib hõlmata liigesekontraktuure, vaimseid ja kõneprobleeme ning krampe.
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia
See vorm edeneb aeglaselt. Kuid erinevalt DMD-st võivad kontraktuurid - lihaste lühenemine - ilmneda varem elus. Lihaste üldine nõrkus on samuti vähem tõsine kui DMD-l. Emery-Dreifussi MD-ga seotud tõsised südameprobleemid võivad vajada südamestimulaatorit.
Jäsemekäpa lihasdüstroofia
Haigus põhjustab lihaste nõrkust, mis algab puusadest, liigub õlgadele ja ulatub väljapoole kätesse ja jalgadesse. Haigus progresseerub aeglaselt, kuid viib lõpuks kõndimisraskusteni.
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSH MD)
FSH MD-ga inimestel on õlad, mis kalduvad ettepoole, mistõttu on raske oma käsi üle pea tõsta. Lihasnõrkus jätkub haiguse progresseerumisel kogu kehas. FSH MD võib olla väga kerge kuni raske. Vaatamata progresseeruvale lihasnõrkusele on paljud FSH MD-ga inimesed endiselt võimelised kõndima.
Müotooniline lihasdüstroofia
See lihasdüstroofia vorm algab näo lihasnõrkusest ja liigub seejärel jalgadele ja kätele. Müotooniline MD põhjustab ka müotooniat - lihaste pikaajalist jäigastumist (nagu spasmid) ja see on sümptom, mis esineb ainult selle haiguse vormis.
Müotooniline MD mõjutab kesknärvisüsteemi, südant, seedetrakti, silmi ja endokriinseid näärmeid. See areneb aeglaselt, lihasnõrkuse hulk varieerub kergest kuni raskeni.
Silma-neelu lihasdüstroofia
Selle düstroofia vormi esimesed tunnused on tavaliselt langevad silmalaud. Seejärel areneb seisund näolihaste nõrkuseks ja neelamisraskusteks. Operatsioon võib vähendada neelamisprobleeme ja vältida lämbumist ning ka kopsupõletikku.
Distaalne lihasdüstroofia
Distaalse lihasdüstroofiana määratletud lihasehaigustel on sarnased käsivarre, käte, sääre ja jalgade nõrkuse sümptomid. Need haigused, sealhulgas Welanderi, Maskesbery-Griggsi, Nonaka ja Miyoshi alavormid, on vähem rasked ja hõlmavad vähem lihaseid kui muud tüüpi lihasdüstroofia.
Tüsistused
Kui lihased veelgi nõrgenevad, võivad tekkida mitmed komplikatsioonid:
- Liikuvus muutub väljakutseks ja mõnedel inimestel võib kõndimiseks vaja minna abivahendit, näiteks suhkruroo, jalutajat või ratastooli.
- Kontraktuurid võivad olla valusad ja kujutada veel üht takistust liikuvusele. Valu leevendamiseks ja jäikuse vähendamiseks kasutatavad ravimid võivad mõnele inimesele kasuks tulla. Kuid kui kontraktuurid on rasked, võivad patsiendid liikumise parandamiseks vajada operatsiooni.
- Kui pagasiruumi või keskosa lihasnõrkus areneb, tekivad tõenäoliselt hingamisraskused; mõnel juhul võivad need olla eluohtlikud. Hingamise hõlbustamiseks peavad mõned inimesed kasutama ventilaatorit.
- MD-ga patsientidel võib tekkida skolioos. Istumis- ja positsioneerimisseadmeid saab kasutada kehaasendi joondamise parandamiseks. Kuid mõnel juhul võivad inimesed vajada selgroo stabiliseerimiseks operatsiooni.
- Teatud tüüpi MD-d võivad südame tööd vähem tõhusalt töötada ja mõned inimesed võivad vajada südamestimulaatori või defibrillaatori paigaldamist.
- Mõnel inimesel on raskusi söömise ja neelamisega, mis võib põhjustada toitumisvaegusi või aspiratsioonipneumooniat. See on kopsude infektsioon, mis on põhjustatud toidu, maohapete või sülje sissehingamisest. Toitumise täiendamiseks, aspiratsiooni riski vähendamiseks ning söömise ja neelamisega seotud probleemide vähendamiseks võib asetada toitetoru.
- MD võib põhjustada muutusi ajus, mis põhjustavad õpiraskusi.
- Teatud tüüpi MD võib mõjutada silmi, seedetrakti või muid keha organeid, põhjustades sellega seotud probleeme.
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil või teie lapsel ilmnevad lihasnõrkuse tunnused, näiteks kukkumine, asjade viskamine või üldine kohmakus, on aeg pöörduda arsti poole eksami ning asjakohaste testimis- ja diagnostiliste protseduuride saamiseks.
Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Kuigi kindlasti võib olla ka muid, tõenäolisemaid selgitusi selle kohta, mida märkate, on kõige parem lasta professionaalil kaaluda. Kui teil on MD ja teil tekivad uued sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, et tagada vajalik hooldus.
Mis on lihasdüstroofia põhjused?