Sisu
Downi sündroom on geneetiline häire, mille korral on ekstra täielik või osaline kromosoom 21. Enamikule Downi sündroomiga inimestele põhjustab see anomaalia hulgaliselt füüsilisi omadusi, samuti võimalikke tervise- ja meditsiinilisi probleeme. Erandiks on need, kellel on Downi sündroomi suhteliselt haruldane vorm, mida nimetatakse mosaiik Downi sündroomiks, kus kõigil rakkudel pole täiendavat kromosoomi 21. Seda tüüpi Downi sündroomiga inimesel võivad olla kõik täis trisoomia 21 tunnused, mõned neist neid või üldse mitte ühtegi.Paljud täis trisoomia 21 tunnused on üsna märgatavad - näiteks ümmargune nägu ja ülespoole pööratud silmad ning näiteks lühike ja jässakas kehaehitus. Downi sündroomiga inimesed liiguvad mõnikord kohmetult, tavaliselt madala lihastoonuse (hüpotoonia) tõttu sündides, mis võib häirida füüsilist arengut.
Downi sündroom on seotud ka arengupeetuste ja intellektuaalsete väljakutsetega, kuigi on oluline meeles pidada, et nende ulatus on väga erinev.
Tehniliselt öeldes otsivad vanemad ja arstid pigem Downi sündroomi kui sümptomeid. Neid võib näha pärast lapse sündi või mõnel juhul emakas.
Füüsilised omadused
Esimene märge, et lapsel võib olla Downi sündroom, võib ilmneda rutiini ajal sünnieelne testimine. Ema vereanalüüsis, mida nimetatakse neljakordseks ekraaniks, võib teatud ainete kõrgenenud tase olla Downi sündroomi jaoks punane lipp, kuid see ei tähenda, et lapsel oleks kindlasti häire.
Nähtavad märgid
Ultraheli (areneva loote kujutis, mida nimetatakse ka sonogrammiks) nähtavate märkide hulka võivad beebil olla Downi sündroom:
- Kaela tagaosa liigne nahk (nuchal poolläbipaistvus)
- Normaalsest lühem reieluu (reie) luu
- Puuduv ninaluu
Need märgid kutsuvad tervishoiuteenuse osutajaid soovitama lootevee uuringut või koorioni villi proovide võtmist (CVS) - mõlemad enne sünnitust tehtavad testid, mis uurivad vastavalt lootevedelikust või platsentast võetud rakke ja mis võivad kinnitada Downi sündroomi diagnoosi. Mõned vanemad otsustavad nende testide kasuks, teised aga mitte.
Funktsioonid
Downi sündroomiga inimestel on palju äratuntavaid näo- ja füüsilisi jooni. Need ilmnevad kõige paremini sündides ja võivad aja jooksul selgemini väljenduda. Downi sündroomi ilmsete omaduste hulka kuuluvad:
- Lameda profiiliga ümmargune nägu ja väike nina ja suu
- Suur keel, mis võib suust välja ulatuda
- Mandlikujulised silmad nahaga, mis katab sisemise silma (epicanthus voldid)
- Valged laigud silmade värvilises osas (Brushfieldi laigud)
- Väikesed kõrvad
- Väike pea, mis on seljas mõnevõrra lame (brachütsefaalia)
- Lühike kael
- Clinodactyly: üks korts kogu käe peopesas (tavaliselt on neid kaks), lühikesed põikpäised sõrmed ja sissepoole kõverduv roosakas sõrm
- Väikesed jalad, millel on tavapärasest suurem ruum suure ja teise varba vahel
- Lühike ja jämeda kehaehitusega: Downi sündroomiga lapsed on sündides tavaliselt keskmise suurusega, kuid kipuvad kasvama aeglasemalt ja jäävad väiksemateks kui teised nende vanused lapsed. Samuti on Downi sündroomiga inimeste ülekaaluline.
- Madal lihastoonus: Downi sündroomiga imikud tunduvad hüpotooniaks nimetatava seisundi tõttu sageli flopid. Ehkki hüpotoonia võib vanuse ja füsioteraapiaga paraneda ja sageli paraneb, jõuavad enamus Downi sündroomiga lapsi arengust verstapostideni - istuvad, roomavad ja kõnnivad hiljem kui teised lapsed. Madal lihastoonus võib kaasa aidata toitumisprobleemidele ja motoorsetele viivitustele. Väikelastel ja vanematel lastel võib esineda viivitusi kõnes ja õppimisoskustes, nagu toitmine, riietumine ja tualettruum.
Downi sündroomi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Intellekt ja areng
Kõigil Downi sündroomiga inimestel on teatud määral intellektipuude või arengupeetus, mis tähendab, et nad kipuvad aeglaselt õppima ja võivad võidelda keerulise põhjenduse ja otsustusvõimega.
Levinud on väärarusaam, et Downi sündroomiga lastel on õppimisvõimalused eelnevalt kindlaks määratud, kuid see on täiesti vale. On võimatu ennustada, mil määral Downi sündroomiga sündinud laps intellektuaalselt ebasoodsasse olukorda satub.
Rahvusvahelise advokaadiorganisatsiooni Downi sündroomiharidus (DSE) sõnul saab sellega seotud väljakutseid jagada järgmiselt:
- Motoorika aeglane areng:Viivitused verstapostide saavutamisel, mis võimaldavad lapsel liikuda, kõndida ning käsi ja suud kasutada, võivad vähendada nende võimalusi maailma uurimiseks ja selle tundmaõppimiseks, mis omakorda võib mõjutada kognitiivset arengut ja mõjutada keeleoskuse arengut.
- Ekspressiivne keel, grammatika ja kõne selgus:Keelemõistmise arendamise viivituste tõttu valdab enamik Downi sündroomiga lapsi DSE sõnul aeglaselt korrektset lauseehitust ja grammatikat. Neil on tõenäoliselt probleeme ka selge rääkimisega, isegi kui nad teavad täpselt, mida nad öelda tahavad. See võib olla pettumust valmistav ja mõnikord põhjustada käitumisprobleeme. See võib isegi põhjustada lapse kognitiivsete võimete alahindamist.
- Numbrioskus:Enamikul Downi sündroomiga lastest on numbrioskust raskem omandada kui lugemisoskust. Tegelikult ütleb DSE, et esimesed jäävad teistest tavaliselt maha umbes kaks aastat.
- Suuline lühiajaline mälu:Lühiajaline mälu on vahetu mälusüsteem, mis ripub äsja õpitud teabe küljes lühikese aja jooksul. See toetab kogu õppimist ja kognitiivset tegevust ning sellel on eraldi komponendid visuaalse või verbaalse teabe töötlemiseks. Downi sündroomiga lapsed ei suuda nii suuliselt kätte saada olevat teavet hoida kui töödelda, kui nad mäletavad neile visuaalselt esitatut. See võib panna nad eriti ebasoodsasse olukorda klassiruumides, kus enamikku uut teavet õpetatakse kõnekeele kaudu.
Kindel on see, et Downi sündroomiga inimestel on potentsiaali kogu elu jooksul õppida ja nende potentsiaali saab maksimeerida varase sekkumise, hea hariduse, kõrgete ootuste ja pere, hooldajate ja õpetajate julgustuse kaudu. Downi sündroomiga lapsed saavad õppida ja oskavad ka kogu elu jooksul oskusi arendada. Eesmärkideni jõutakse lihtsalt erineva tempoga.
Psühholoogilised omadused
Downi sündroomiga inimesi peetakse sageli eriti õnnelikeks, seltskondlikeks ja lahkuvateks. Kuigi üldiselt võib see tõsi olla, on oluline neid mitte stereotüüpida, isegi kui tegemist on selliste positiivsete omadustega sildistamisega.
Downi sündroomiga inimesed kogevad kõiki emotsioone ja neil on oma omadused, tugevused, nõrkused ja stiilid - nagu kõigil teistelgi.
Downi sündroomiga on seotud mõned käitumisviisid, mis on peamiselt tingitud seisundi ainulaadsetest väljakutsetest. Näiteks vajavad enamik Downi sündroomiga inimesi igapäevaelu keerukusega tegelemisel korda ja rutiini. Nad arenevad rutiinis ja nõuavad sageli samasust. Seda võib tõlgendada kui kaasasündinud jonnakust, kuid see juhtub harva.
Teine käitumine, mida Downi sündroomiga inimesed sageli näevad, on ise rääkimine - midagi teevad kõik mõnikord. Arvatakse, et Downi sündroomiga inimesed kasutavad sageli enesevestlust teabe töötlemise ja asjade läbimõtlemise viisina.
Tüsistused
Nagu näete, on Downi sündroomi mõningaid märke võimalikest tüsistustest raske eraldada. Pidage siiski meeles, et kuigi paljud ülaltoodud probleemid põhjustavad vaieldamatut muret, on teised lihtsalt joonistanud indiviidi jaoks välja kurssi, mis on normist väljas. Downi sündroomiga isikud ja nende perekonnad võtavad seda kõike omal moel omaks.
See tähendab, et Downi sündroomiga inimestel on teatud füüsilise ja vaimse tervisega seotud probleeme tõenäolisemalt kui muidu tervetel inimestel. Hooldus kogu elu võib nende lisamuredega keeruliseks muutuda.
Kuulmislangus ja kõrvainfektsioonid
Haiguste tõrje ja ennetamise keskuse andmetel esineb kuni 75 protsendil Downi sündroomiga lastest mingisugune kuulmislangus. Paljudel juhtudel võib selle põhjuseks olla sisekõrva luude kõrvalekalded.
Oluline on kuulmisprobleemid võimalikult varakult avastada, kuna võimetus hästi kuulata võib olla kõne ja keele hilinemise tegur.
Downi sündroomiga lastel on ka kõrvapõletike risk suurenenud. Kroonilised kõrvapõletikud võivad aidata kuulmislangust.
Nägemise või silmade tervisega seotud probleemid
CDC andmetel on koguni 60 protsendil Downi sündroomiga lastest mingisugused nägemisprobleemid, nagu lühinägelikkus, kaugnägelikkus, silmad ristis, katarakt või ummistunud pisarakanalid. Pooled peavad kandma prille.
Infektsioonid
Riiklik tervishoiuinstituut (NIH) väidab: "Downi sündroom põhjustab sageli immuunsüsteemis probleeme, mis võivad raskendada keha nakkuste vastu võitlemist." Selle häirega imikutel on kopsupõletik 62% kõrgem esimesel eluaastal kui näiteks teised uued beebid.
Obstruktiivne uneapnoe
Riiklik Downi sündroomiühing (NSDD) teatab, et Downi sündroomiga inimesel tekib 50–100% tõenäosus see unehäire, mille korral hingamine une ajal ajutiselt peatub. See seisund on eriti tavaline Downi sündroomi korral selliste füüsiliste kõrvalekallete tõttu nagu madal lihastoonus suus ja ülemises hingamisteedes, kitsad õhukanalid, laienenud mandlid ja adenoidid ning suhteliselt suur keel. Sageli on Downi sündroomiga lapse esimene uneapnoe ravimise katse adenoidide ja / või mandlite eemaldamine.
Lihas-skeleti probleemid
Ameerika ortopeediakirurgide akadeemia loetleb mitmeid probleeme, mis mõjutavad Downi sündroomiga inimeste lihaseid, luid ja liigeseid. Üks levinumaid on ülemise kaela anomaalia, mida nimetatakse atlantoaaksiaalseks ebastabiilsuseks (AAI), kus kaela selgroolülid muutuvad valeks. See ei põhjusta alati sümptomeid, kuid kui see juhtub, võib see põhjustada neuroloogilisi sümptomeid, nagu kohmakus, kõndimisraskused või ebanormaalne kõnnak (nt lonkamine), kaelal esinev närvivalu ja lihaste pingutus või kokkutõmbed. Downi sündroom on seotud ka liigese ebastabiilsusega, mis viib puusade ja põlvedeni, mis võivad kergesti nihkuda.
Südame defektid
Ligikaudu pooled kõigist Downi sündroomiga lastest sünnivad südameriketega, teatab CDC. Need võivad ulatuda kergetest probleemidest, mis tõenäoliselt aja jooksul ennast parandavad, kuni tõsiste defektideni, mis nõuavad ravimeid või operatsioone.
Downi sündroomiga imikutel on kõige levinum südamepuudulikkus atrioventrikulaarse vaheseina defekt (AVSD) - augud südames, mis häirivad normaalset verevoolu. AVSD võib vajada kirurgilist ravi.
Downi sündroomiga lastel, kes pole sündinud südameprobleemidega, ei teki neid hilisemas elus.
Seedetrakti probleemid
Downi sündroomiga inimestel on suurenenud risk erinevate GI probleemide tekkeks. Üks neist, seisund, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atreesia, on väikese tuubitaolise struktuuri (kaksteistsõrmiksoole) deformatsioon, mis võimaldab maost seeditud materjalil edasi minna peensoolde. Vastsündinul põhjustab see seisund ülakõhu turset, liigset oksendamist ning urineerimise ja roojamise puudumist (pärast paari esimest mekooniumi väljaheidet). Kaksteistsõrmiksoole atresiat saab operatsiooniga edukalt ravida varsti pärast sündi.
Downi sündroomi korral on veel üks seedetrakti haigusseisundHirschsprungi haigus-käärsoole närvide puudumine, mis võib põhjustada kõhukinnisust. Tsöliaakia, mille korral sooleprobleemid tekivad siis, kui keegi sööb gluteeni, valku, mida leidub nisus, odras ja rukkis, esineb sagedamini ka Downi sündroomiga inimestel.
Kilpnäärme alatalitlus
Selles seisundis toodab kilpnääre vähe või üldse mitte kilpnäärmehormooni, mis reguleerib keha funktsioone, näiteks temperatuuri ja energiat. Kilpnäärme alatalitlus võib esineda sündides või areneda hilisemas elus, seetõttu tuleks regulaarselt haigusseisundit testida alates Downi sündroomiga lapse sündimisest. Kilpnäärme alatalitlust saab ravida kilpnäärmehormooni suu kaudu manustamise teel.
Verehäired
Nende hulka kuulub aneemia, mille korral punastel verelibledel pole piisavalt rauda hapniku kehasse kandmiseks ja polütsüteemia (punaste vereliblede normaalsest kõrgem tase). Lapsepõlves leukeemiat, vähi tüüpi, mis mõjutab valgeid vereliblesid, esineb umbes 2–3 protsendil Downi sündroomiga lastest.
Epilepsia
NIH andmetel esineb see krambihäire kõige tõenäolisemalt Downi sündroomiga inimese esimese kahe eluaasta jooksul või areneb pärast kolmandat kümnendit.
Ligikaudu pooltel Downi sündroomiga inimestest areneb epilepsia pärast 50. eluaastat.
Vaimse tervise häired
Samuti on oluline mõista, et hoolimata loomupärasest kõigutamatust rõõmsameelsusest on Downi sündroomi korral teatatud kõrgematest ärevushäiretest, depressioonist ja obsessiiv-kompulsiivsest häirest. Hea uudis on see, et neid psühholoogilisi probleeme saab edukalt ravida käitumise muutmise, nõustamise ja mõnikord ka ravimitega.
Kas teil on oht, et teil on Downi sündroomiga laps?- Jaga
- Klapp
- E-post