Sisu
Sturge-Weberi sündroom on naha ja närvisüsteemi häire. Selle kõige märgatavam sümptom on heleroosa kuni sügavlilla sünnimärk näol, mida nimetatakse portveiniplekiks. Kõigil portveiniplekiga inimestel pole aga Sturge-Weberi sündroomi. Sturge-Weberi sündroom esineb sündides, kuid pole teada, mis seda põhjustab või kui täpselt see esineb. See puudutab nii etnilise taustaga mehi kui ka naisi.Sturge-Weberi sündroomi on kolme tüüpi:
- I tüüp: Kõige tavalisem tüüp, sisaldab portveiniplekki ja ajuangioome ning võib hõlmata glaukoomi
- II tüüp: Portveiniplekk ja võib-olla glaukoom, kuid aju angioma puudub
- III tüüp: Aju angioma, kuid pole portveiniplekki ega glaukoomi
Sümptomid
Sturge-Weberi sündroomi sümptomiteks on:
- Portveiniplekk: See sünnimärk näol võib olla erineva suurusega, kuid tavaliselt katab see vähemalt ühe ülemise silmalau ja otsmiku. See võib varieeruda heleroosast sügavlillani ja on põhjustatud pisikeste veresoonte (kapillaaride) liigsest kasvust just naha pinna all. Portveiniplekki võib tumedanahaliste inimeste puhul raskemini näha.
- Krambid: Umbes 75–90% Sturge-Weberi sündroomiga inimestest tekivad krambid, mis algavad sageli ühe aasta vanuselt. Krambid tulenevad veresoonte (angioma) liigsest kasvust aju pinnal, tavaliselt aju tagaküljel portveiniplekiga samal küljel.
- Nõrkus: Umbes 25–56% inimestest tekib keha ühe külje nõrkus või kaotus (hemiparees), sageli portveinipleki vastaspoolel.
- Arengupeetused: Arengupeetused ja vaimne alaareng mõjutavad umbes 50–60% inimestest.
- Suurenenud silma rõhk (glaukoom): Umbes 70% -l inimestest tekib portveinipleki lähedal silma glaukoom.
- Peavalud
Diagnoos
Sturge-Weberi sündroomi diagnoosi võib soovitada portveinipleki olemasolu üle ühe silma ja otsmiku. Kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) abil saab aju uurida ühe või mitme angioma olemasolu suhtes, mis kinnitaks diagnoosi. Sturge-Weberi sündroomiga lapsel tehakse neuroloogiline uuring, et kontrollida aju angioma tüsistusi, nagu krambid või nõrkus.
Ravi
Sturge-Weberi sündroomi ravi keskendub sümptomitele. Krampide ilmnemisel manustatakse krambivastaseid ravimeid nagu karbamasepiin (Tegretol), fenütoiin (Dilantin) või valproehape (Depakote, Depakene). Ravimeid kasutatakse glaukoomi ja peavalude vähendamiseks ja kontrollimiseks.
Laserravi võib kergendada või eemaldada portveini plekki näol. Võib osutuda vajalikuks mitu ravi. Kõiki Sturge-Weberi sündroomiga lapsi tuleb ravida aspiriiniga juba imikueas. Need lapsed on altid verehüüvete tekkele, mis võivad vähendada aju verevoolu ja põhjustada neuroloogilisi kahjustusi. Aspiriin suudab selle eest kaitsta.