Sisu
Lülisamba lihasatroofia (SMA) on pärilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. SMA on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) geenides, mis muudavad motoorse neuroni funktsiooni toetamiseks vajalikke valke. Geneetilise seotuse määr määrab, mis tüüpi SMA teil on, samuti sümptomite raskusastme.Kuna SMA on geneetiline seisund, pole teadaolevaid spetsiifilisi elustiili tegureid, mis seda põhjustaksid või takistaksid. Siiski on SMA-ga seotud viise komplikatsioonide riski vähendamiseks.
Struktuurilised põhjused
Normaalsed terved lihased liiguvad vastusena seljaaju motoorsete neuronite signaalide vastuvõtmisele. SMA-s degenereeruvad need motoorsed neuronid ellujäämise motoorsete neuronite (SMN) valgu puudumise tõttu. Piisava SMN-valgu puudumise korral kaotavad isegi juba moodustunud ja töötavad motoorsed neuronid oma struktuuri ja funktsiooni.
Kui see juhtub, ei pääse aju motoorsed signaalid närvidesse ja skeletilihased ei liigu. Lihased, mis ei saa järjepidevat närvistimulatsiooni, hakkavad lõpuks kahanema ja nõrgenema või atroofeeruma. SMA-s toimub atroofia järk-järgult lihaste liikumise puudumise tõttu.
Kas saate vältida lihaste atroofiat?
Geneetilised põhjused
Üle 94% SMA juhtumitest on põhjustatud SMN1 geeni homosügootsest mutatsioonist. Homosügootne mutatsioon tähendab, et pärite mõlemalt vanemalt selle muteerunud geeni identsed versioonid.
SMN1 ja SMN2 geenide rollid
SMN1 ja SMN2 geenid kodeerivad mõlemad SMN valgu tootmist. SMN1 geen suunab tavaliselt suurema osa keha SMN valgu tootmisest, samas kui SMN2 geen suunab ainult väikest kogust.
SMN2 geenist valmistatud valgud on lühemad ja vähem stabiilsed kui SMN1 geenist. Kuid SMN1 geeni muutumisel võivad need aidata osa proteiinipuudusest korvata.
SMA pärilikkuse muster
Igal inimesel on tavaliselt kaks SMN1 geeni koopiat, üks mõlemalt vanemalt. Enamikul inimestel on üks kuni kaks SMN2 geeni koopiat, kuid mõnel inimesel on leitud koguni kaheksa koopiat.
SMA on tavaliselt pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et teil tekib haigus, kuna olete pärinud mõlemalt vanemalt muutunud SMN1 geeni. See mutatsioon on enamasti kustutamine (puudub osa geneetilisest koodist), mis põhjustab SMN-valgu puudust.
SMN1 geeni kahe muteeritud koopia olemasolu tähendab, et teie keha ei suuda selle geeniga SMN valku toota. Kui teil on kolm või enam SMN2 geeni koopiat, saate puuduva SMN valgu osaliselt korvata. Seetõttu on teil SMA kerge versioon. Kui teil on ainult üks või kaks SMN2 geeni, on teil rohkem SMN valgu puudust ja teie SMA juhtum on raskem.
Mõnikord on inimestel SMA geen, isegi kui haigusseisundi perekonnas pole esinenud. Kui sel viisil tekib geenimutatsioon, nimetatakse seda de novo mutatsiooniks. Sõltumata sellest, kas teil on de novo või pärilik mutatsioon, peab SMA arenguks ikkagi olema kaks muudetud SMN geeni koopiat.
Kui teil on ainult üks muudetud SMN1 geen, on teil ka üks tavaline SMN1, mis kodeerib SMN valku. Kui teil on vähemalt üks valke kodeeriv geen, tähendab see, et SMA ei mõjuta teid.
SMN1 geenide mutatsioonid määravad, kas keegi pärib SMA, ja SMN2 geenide arv mõjutab seisundi raskust.
Haruldased geneetilised põhjused
Harva võivad haigusseisundit põhjustada kaks SMA-ga seotud geeni: DYNC1H1 ja UBA1.
Muutmine tsütoplasmaatiline dyneiin 1 raske ahel 1(DYNC1H1) geen leitakse kromosoomist 14. Mutatsioon edastatakse autosomaalse domineeriva mustri kaudu. See tähendab, et SMA tekkimiseks peab inimene pärima muudetud geeni ainult ühe eksemplari.
Teine SMA-ga harva seotud geen on UBA1, mis kodeerib ubikvitiini aktiveerivat ensüümi 1. See valk on seotud motoorsete neuronite ellujäämisega.
UBA1 leidub X-kromosoomis. X-seotud pärilikkus mõjutab naisi harva, kuna neil on kaks X-kromosoomi. Ühe normaalse X-kromosoomi kaitseb UBA1 geenimutatsioonist põhjustatud SMA-d.
Kuid kui naissoost vanemal on mutatsioon, võivad nad selle edasi anda isastele järglastele, isegi kui neil pole selle haiguse sümptomeid.
Tüsistuste riskitegurid
Teatud elustiili riskitegureid on seostatud mitut tüüpi motoorsete neuronite haigustega, kuid teadlased ei tea, kas mõni neist on spetsiaalselt seotud SMA-ga.
Siiski on mõned elustiili mõjutavad tegurid ja harjumused, mis võivad muuta tõenäolisemaks, et teil võivad tekkida selle seisundi tüsistused.
Eluviisifaktorid, mis võivad SMA-ga kedagi tüsistuste või muude terviseprobleemide tekkeks eelsooduda, on:
- Istuv eluviis. Kui teil on motoorne nõrkus, võib tegevusetus kaasa aidata terviseprobleemidele, nagu ülemiste hingamisteede infektsioonid, kõhukinnisus ja lamatised (rõhuhaavandid). Teie võimete järgi kohandatud treeningprogramm võib aidata teil lihasfunktsiooni säilitada või parandada.
- Kokkupuude nakkushaigustega. Kroonilised seisundid, nagu SMA, võivad mõjutada teie immuunsüsteemi. Nakkushaigustest haigete inimeste vältimine aitab teil vältida nakkushaiguste potentsiaalselt tõsiseid tüsistusi.
- Ebatervislik toitumine. Dieet, millel puudub toitumine, raskendab keha nakkustega võitlemist. Kui keha ei saa toiduga piisavalt energiat, võib see SMA-st tingitud lihasnõrkust halvendada.
Üldise tervise optimeerimine elustiilistrateegiate abil ei saa SMA-d muuta, kuid see aitab teil minimeerida komplikatsioonide riski ja parandada teie elukvaliteeti.
Sõna Verywellist
SMA geneetika on keeruline, kuid meditsiinitöötajad ja teadlased mõistavad seda hästi. Pärast avastamist, kuidas geenid selle seisundini viivad, on teadlased suutnud keskenduda SMA efektiivsema sõeluuringu ja ravi väljatöötamisele.
Kui mõtlete pere loomisele ja mõtlete, kas teil on SMA-ga seotud geene, pidage nõu oma arsti või geneetilise nõustajaga.
Lülisamba lihasatroofia (SMA) diagnoos hõlmab mitut tüüpi katseid