Ülevaade Smith Lemli Opitzi sündroomist

Sisu

• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Toimetulek

Smith Lemli Opitzi sündroom on kaasasündinud arenguhäire, mida iseloomustavad muude ilmingute hulgas ka eristuvad näojooned, intellekti- ja õpiraskused, käitumisprobleemid ja väike pea (mikrotsefaalia). Lisaks oluliste elundite väärarengutele, nagu neerud, süda, suguelundid ja sooletrakt, ilmnevad selle haigusega lastel autismi ja tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) omadused. Enamikul neist, kellel on haigus, on sulandunud teine ​​ja kolmas varvas ning mõnel võivad olla lisasõrmed. See haigus on suhteliselt haruldane, seda mõjutab umbes üks iga 20 000–60 000 imiku kohta.

Sümptomid

Smith Lemli Opitzi sündroomi tunnused ilmnevad juba sündides ja nende raskusaste on väga erinev. 80–99 protsendil nendest juhtumitest. neid omadusi on näha:

• Punutised varbad: Seisundi ühiseks tunnuseks on teise ja kolmanda varba sulandumine, seda seisundit nimetatakse sündaktüüliks.
• Intellektuaalne puue: Ehkki selle määr võib varieeruda, viib see tingimus sageli õpiraskusteni.
• Ebanormaalselt väike kolju: Kolmas keskmisest väiksem suurus, seisund, mida nimetatakse mikrotsefaaliaks, on veel üks tunnusjoon.
• Ebanormaalsed näojooned: Smith Lemli Opitzi sündroomiga inimestel on iseloomulikud näojooned, sealhulgas väiksem alalõug ja lai lame nina. Harvadel juhtudel võivad inimestel olla rippuvad silmalaud, kassisilmad, väikesed või puuduvad silmad, samuti lai suu.
• Raskused söötmisel: Imikutel võib see seisund põhjustada imetamisraskusi, mõjutades arengut.
• Alumine lihastoonus: Sündroomi ühiseks tunnuseks on keskmisest madalam lihastoonus.

On palju harvemaid sümptomeid, mis esinevad kõikjal 5–79 protsendil juhtudest, sealhulgas:

• Hammaste arengu kõrvalekalded: Täiskasvanu hammaste varajane purse ja suurenenud igemed on Smith Lemli Opitzi sündroomi tunnused.
• Ebamäärased suguelundid: Mõjutatud suguelundid võivad olla vähem määratletud. Mehed kogevad seda tõenäolisemalt, arenenud peenise ja laskumata munanditega.
• Tähelepanu puudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD): Seda arenguhäiret iseloomustavad raskused käitumise ja impulsside reguleerimisel, samuti hüperaktiivsus.
• Autism: Tuntud ka kui autismispektri häire (ASD), viib see seisund sotsiaalsete oskuste, kõne ja mitteverbaalse suhtlemise võimete ning korduva käitumiseni.
• Südame defektid: Smith Lemli Opitzi sündroomiga seotud südamepuudulikkuse hulka kuulub augu tekkimine seina kahe ülemise kambri vahel (kodade vaheseina defekt) või alumise kambri vahel (vatsakeste vaheseina defekt).
• Muudetud käe anatoomia: Neil, kellel on haigus, võivad olla eriti väikesed sõrmed ja varbad. Lisaks võib pöidla asend olla ebatüüpiline ka selle poolest, et see on randmele lähemal. Teatatud on ka riidest sõrmedest. Samuti on teatatud küüniste käest, sõrmede ebatüüpilisest kumerusest.
• Valgustundlikkus: Paljudel juhtudel on kannatanute nahk päikesevalguse suhtes eriti tundlik.
• Sage infektsioon: Sündroomiga inimestel on kõrgendatud bakteriaalse infektsiooni oht.
• Lõhestatud keel: Ligikaudu viiel kuni 30 protsendil juhtudest on haigestunutel keelelõhe, mille ots on lõhestatud.
• Kõrvalekalded selgroos: Koos muude selgroolülide deformatsioonidega võib haigusega kaasneda ka skolioos - selgroo külgmine kõverus -, samuti kyphosis ehk küürakas.
• Krambid: Selle haigusega inimestel on krambihoogude tekkimise tõenäosus suurem.
• Tahtmatud silmaliigutused: Sündroomiga võivad kaasneda ka kontrollimatud ja kiired silmaliigutused (nüstagm).

Põhjused

Smith Lemli Opitzi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud DHCR7 geeni mutatsioonist. See geen reguleerib olulist ensüümi, 7-dehüdrokolesteroolreduktaasi, mis on seotud keha kolesterooli tootmisega. Kolesterool on oma funktsioonide hulgas rakumembraanide peamine komponent ja aitab moodustada müeliini - ainet, mis kaitseb ajurakke (neuroneid). See mängib olulist rolli ka korralikul seedimisel.

DHCR7 mutatsioon põhjustab 7-dehüdrokolesteroolreduktaasi puudust, põhjustades kolesterooli tootmise defitsiiti. See võimaldab ka kolesterooli toksilistel kõrvalsaadustel kehas kuhjuda, mis takistab arengut ja kasvu mitmes kehasüsteemis. Siiani uuritakse täpset mehhanismi, kuidas see kolesteroolipuudus põhjustab Smith Lemli Opitzi sündroomi.

Geneetiline defekt järgib seda seisundit nn autosomaalseks retsessiivseks mustriks, mis tähendab, et selle arenguks on vajalik mõlemast vanemast pärit geeni mõlemad koopiad. See tähendab, et haigusseisundi vanemad kannavad geeni, kuid neil pole tingimata ise sümptomeid.

Geneetiliste häirete pärimise mustrid

Diagnoos

Nagu teiste kaasasündinud haiguste puhul, hõlmab Smith Lemli Opitzi diagnoosimine nii füüsiliste sümptomite hindamist kui ka 7-dehüdrokolesteroolreduktaasi ja kolesterooli suhte testimist. Seda tehakse kahtlustatavate juhtumite vereanalüüside abil. Lisaks võib sünnieelne geneetiline testimine tuvastada ka DHCR7 geeni mutatsioone, mis viivad seisundi arenguni.

Ravi

Selle tingimuse võtmine hõlmab koordineeritud jõupingutusi; kuna sellele haigusele pole otsest ravi, tuleb sümptomeid ja ilminguid tõhusalt juhtida. Sellised lähenemisviisid hõlmavad järgmist:

• Kolesterooli lisamine: Kuigi selle lähenemisviisi tõhususe hindamiseks on vaja rohkem uuringuid, võib kolesteroolirikas dieet koos toidulisandite võtmisega mõningaid sümptomeid vähendada.
• Füsioteraapia: Füüsilise ja tööteraapia lähenemisviisid võivad õigeaegselt osutatuna aidata haigusega seotud puudega inimestel.
• Meditsiiniline ravi: Smith Lemli Opitzi sündroomi mõningate füüsiliste sümptomite, sealhulgas seedimisraskused, nägemisprobleemid, samuti näo ja muud deformatsioonid, on olemas lähenemisviisid.
• Järelevalve: Selle seisundi edukas juhtimine nõuab füüsiliste sümptomite, arengupeetuste ja toitumistegurite järjepidevat jälgimist.

Prognoos

Hea uudis on see, et kui Smith Lemli Opitzi sündroomi korralikult ravida ja piisavat meditsiinilist abi osutatakse, on selle haigusega inimestel eeldatav keskmine eluiga. See tähendab, et iseseisev elu on ebatõenäoline tõsise vaimupuude tõttu, mis sageli kaasneb selle sündroomiga. Eelkõige on tõsiste sümptomitega imikute ellujäämine tõsiselt mõjutatud ja paari kuu jooksul on võimalik surm.

Toimetulek

Suurem kaasasündinud häire, nagu Smith Lemli Opitzi sündroom, kujutab endast olulist väljakutset nii mõjutatud isikule, nende perele kui ka arstidele. Kuigi edukas haldamine on võimalik, pole kahtlust, et sellest koormast on märkimisväärne psühholoogiline langus. Neile, kes on selle haigusega kellegi eest hoolitsemisele seatud, võivad olla abiks nõustamis- või puuetega inimeste tugigrupid. Nimelt kogub selliseid ressursse nagu lingid uusimatele uurimis- ja tugiteenustele Smith Lemli Opitzi / RSH fond.

Sõna Verywellist

Seisund, mis on nii kurnav ja keeruline ning mis võib mõjutada nii paljusid elukvaliteedi aspekte, võib tunduda valdav. See tähendab, et Smith Lemli Opitzi sündroomi ravimeetodeid ei täiustata ja täiustata pidevalt, vaid selle häire uurimine jätkub. Kui meditsiinikogukond saab rohkem teada selle seisundi põhjustest ja tagajärgedest, samuti ravimeetodite tõhususest, paranevad mõjutatud inimeste prognoosid ja elukvaliteet ainult.