Sisu
- Skeleti düsplaasia ülevaade
- Skeleti düsplaasia sümptomid
- Luustiku düsplaasia põhjused
- Skeleti düsplaasia diagnoos
- Skeleti düsplaasia ravi
Skeleti düsplaasia ülevaade
Skeleti düsplaasia on meditsiiniline termin umbes 400 haigusseisundi rühma kohta, mis mõjutavad luude arengut, neuroloogilisi funktsioone ja kõhre kasvu, sealhulgas selle kõige levinumat vormi, achondroplasiat.
Märgid hõlmavad selgroo ja kolju ning käte ja jalgade pikkade luude ebanormaalset kasvu, mille tagajärjel võib inimene olla lühike. Skeleti düsplaasiaga patsientide hooldusrühmad hõlmavad sageli ortopeedia, neurokirurgia, geneetika, otolarüngoloogia ja oftalmoloogia eksperte.
[[luustiku_düsplaasia_linkid]]
Skeleti düsplaasia sümptomid
Luustiku düsplaasiaga seotud seisundite hulka kuuluvad:
- Emakakaela lülisamba ebastabiilsus
- Kyphosis
- Lülisamba stenoos
- Jalg kummardub või koputab põlvi
- Jäigad liigesed ja enneaegne artriit
- Klubijalg
Skeleti düsplaasia täiendavad sümptomid võivad olla:
- Lühike kasv
- Suur silmapaistva otsmikuga pea
- Pikk pagasiruum, lühemad käed ja jalad
- Haprad hambad ja luud
- Kuulmislangus
- Suulaelõhed
- Nägemisprobleemid
- Vesipea
- Emakakaela medullaarne kokkusurumine
Luustiku düsplaasia põhjused
Skeleti düsplaasia võib olla päriliku või spontaanse geneetilise mutatsiooni tulemus.
Skeleti düsplaasia diagnoos
Tavaliselt märkavad skeleti düsplaasia märke lapse vanemad või lastearst esimesel eluaastal, kui lapse pea kasvab välja proportsioonides tema keha ja jäsemetega.
Alustuseks viib teie arst läbi lapse põhjaliku füüsilise seisundi ja küsib üksikasjalikku perekonna- ja patsiendilugu. Järgmised protseduurid võivad olla osa füüsilisest:
- Sõltuvalt teie lapse vanusest tellib teie lastearst tõenäoliselt röntgenikiirte ja võib-olla ka kompuutertomograafia.
- Mõnikord soovitatakse teha ka aju ultraheli.
- Kui teie laps on vanem kui 6 kuud, võib MRT-uuring pakkuda aju ja seljaaju paremaid pilte.
- Arst võib määrata ka silmaeksami.
Skeleti düsplaasia ravi
Sõltuvalt pildistamise uuringute tulemustest võib arst suunata teid ravile laste neurokirurgi või ortopeedi juurde.
Teie lapse ravikuur peaks võtma arvesse sümptomite täielikku mõju teie lapsele kui üksikisikule, sealhulgas muutusi tegevuses või kooli soorituses.
Optimaalses ravikeskuses osalevad mitmed erialad luustiku düsplaasiaga laste juhtumite ülevaatamisel. Muuhulgas ühinevad neurokirurgid, neuroloogid, lasteortopeedid, laste silmaarstid, radioloogid, geneetikud ja pulmonoloogid, et töötada välja raviplaan ja teha kindlaks, kas operatsioon on sobiv ja millal.
Teie lapse skeleti düsplaasia raviskeem varieerub sõltuvalt tema seisundist ja võib sisaldada järgmist:
- Ravi vesipea
- Emakakaela või nimmepiirkonda mõjutava selgroo stenoosi või ebastabiilsuse instrumenteerimine ja liitmine. Laste neurokirurg eemaldab seljaaju või ajutüve ahendava luu (d). Töötades koos ortopeediliste kirurgidega, toetavad neurokirurgid patsiendi selgroogu metallvardadega.
- Põlveliigese või puusade liigese asendused raske artriidi tõttu
- Jäseme pikendamise protseduurid
- Alajäseme osteotoomiad (joondamise korrigeerimiseks luu sisselõiked)
Pärast operatsiooni on järelravi väga oluline teie lapse taastumisprotsessi jälgimisel. Laste neurokirurg määrab järelkontrollid, veendumaks, et teie laps edeneb. Ideaalne meeskond saab pidevalt jälgida patsiendi heaolu nii lapsepõlves, noorukieas kui ka täiskasvanueas.