Sisu
- Kuidas keegi SCD-d saab?
- Sirprakulise haiguse tüübid
- Kuidas diagnoositakse inimestel sirprakulist haigust?
- SCD sümptomid
- SCD ravi
Kuidas keegi SCD-d saab?
Sirprakuline haigus on pärilik, seetõttu sünnib inimene sellega. SCD pärimiseks peab mõlemal vanemal olema sirbi omadus. SCD haruldasemates vormides on ühel vanemal sirbi omadus ja teisel vanemal hemoglobiin C või beeta-talasseemia tunnus. Kui mõlemal vanemal on sirbi omadus (või mõni muu omadus), on neil 1: 4 võimalus saada SCD-ga laps. See risk ilmneb igal rasedusel.
Sirprakulise haiguse tüübid
Sirprakulise haiguse kõige levinumat vormi nimetatakse hemoglobiin SS-ks. Teised peamised tüübid on: hemoglobiin SC, sirbi beeta nulltalasseemia ja sirbi beeta pluss talasseemia. Hemoglobiin SS ja sirp beeta-nulltalasseemia on sirprakulise haiguse kõige raskemad vormid ja neid nimetatakse mõnikord sirprakulise aneemiaks. Hemoglobiini SC-haigust peetakse mõõdukaks ja üldiselt on sirpretaal ja talasseemia sirprakulise haiguse kõige kergem vorm.
Kuidas diagnoositakse inimestel sirprakulist haigust?
Ameerika Ühendriikides testitakse vastsündinute sõeluuringu programmi raames kõiki vastsündinuid varsti pärast sündi SCD suhtes. Kui tulemused on SCD suhtes positiivsed, teavitatakse tulemustest lapse lastearsti või kohalikku sirprakukeskust, et patsienti saaks sirprakukliinikus näha. Riikides, kus vastsündinute sõeluuringuid ei tehta, diagnoositakse inimestel sümptomite tekkimisel sageli SCD.
SCD sümptomid
Kuna SCD on punaste vereliblede häire, võib see mõjutada kogu keha.
- Valu: Kui sirpiga punaverelibled jäävad veresoone kinni, ei saa veri luu piirkonda voolata. Selle tulemuseks on selle piirkonna hapnikupuudus ja valu.
- Infektsioonid: Kuna põrn (immuunsüsteemi organ) ei tööta korralikult, on sirprakuliste haigustega inimestel suurem oht raskete bakteriaalsete infektsioonide tekkeks. Seetõttu võtavad sirprakuliste haigustega väikelapsed penitsilliini kaks korda päevas.
- Insult: Kui sirpiga punaverelibled jäävad aju veresoonde kinni, ei saa osa ajust hapnikku, mille tagajärjeks on insult. See võib avalduda näo langusena, käte või jalgade nõrkusena või kõneprobleemidena. Insult võib juhtuda sirprakulise haigusega lastel ja sarnaselt insuldiga täiskasvanutele, see on meditsiiniline hädaolukord.
- Väsimus (või väsimus): Kuna sirprakulise haigusega inimesed on aneemilised, võivad nad kogeda vähenenud energiat või väsimust.
- Sapikivid: Sirprakuliste haiguste korral punaste vereliblede lagunemisel (nn hemolüüs) vabanevad nad bilirubiinist. See bilirubiini kogunemine võib seejärel viia sapikivide tekkeni.
- Priapism: Kui sirprakud jäävad peenisesse kinni, põhjustab see valulikku, soovimatut erektsiooni, mida nimetatakse priapismiks.
SCD ravi
- Penitsilliin: Kaks korda päevas alustatakse penitsilliiniga varsti pärast diagnoosi (tavaliselt enne 2-kuulist vanust). On tõestatud, et penitsilliini võtmine kaks korda päevas kuni 5. eluaastani vähendab tõsiste bakteriaalsete infektsioonide riski.
- Immuniseerimine: Immuniseerimine võib vähendada ka tõsiste bakteriaalsete infektsioonide riski.
- Vereülekanded: Vereülekandeid saab kasutada sirprakulise haiguse spetsiifiliste komplikatsioonide raviks, nagu raske aneemia või äge rindkere sündroom, kopsutüsistus. Samuti saavad sirprakulise haigusega patsiendid, kellel on olnud insult või kellel on suur insuldirisk, vereülekandeid igakuiselt, et vältida edasisi probleeme.
- Hüdroksüuurea: Hüdroksüuurea on ainus FDA heakskiidetud ravim sirprakulise haiguse raviks. On tõestatud, et hüdroksüuurea vähendab aneemiat ja sirprakulise haiguse tüsistusi nagu valu ja äge rindkere sündroom.
- Luuüdi siirdamine: Luuüdi siirdamine on ainus sirprakulise haiguse ravi. Parim edu saavutatakse selle ravi korral siis, kui sobitatud õde-vend saab annetada tüvirakke.