Sisu
Saethre Chotzeni sündroom (SCS) on geneetiline seisund, mis mõjutab teatud koljuluude sulandumist, muutes pea ja näo kuju. Tavaliselt ilmneb see kohe pärast sündi füüsiliste muutuste tõttu, mis mõjutavad imiku välimust ja millel võivad olla muud seotud nähud ja tagajärjed. SCS on tuntud ka kui 3. tüüpi akrotsefalosündaktüülia. Selle põhjuseks on mutatsioon või deletsioon, mis mõjutabKeerake1 geen ja see on sageli pärilik autosomaalselt domineerival viisil. SCS mõjutab 1 inimest 25 000 kuni 50 000 inimest.Saethre Chotzeni sündroomi sümptomid
Saethre Chotzeni sündroom (SCS) on sageli sündides iseloomulike füüsiliste muutuste tõttu sageli geneetiline seisund, mida iseloomustab teatud koljuluude enneaegne sulandumine (nn kraniosünostoos), sõrmede või varvaste võrk (nn sündaktülia), väikesed või ebatavalise kujuga kõrvad, ja selgroolülide luude anomaaliad.
Kolju sulatatakse tavaliselt mööda koronaalset õmblust (kasvujoon, mis kulgeb üle pea ülaosa kõrvast kõrva) ja see hoiab ära normaalse kasvu, mis mõjutab pea ja näo kuju.
Füüsilised leiud, mis iseloomustavad Saethre Chotzeni sündroomi, on sageli selle seisundi kõige varasemad tunnused, mis on märgitud enne konkreetsete sümptomite tekkimist. Need märgid võivad hõlmata järgmist:
- Kolju kuju ebanormaalsus
- Kõrge otsmik
- Madal esiosa juuksepiir
- Näo asümmeetria
- Silmad laiali
- Silmalaugude langus (ptoos)
- Ristunud silmad (strabismus)
- Pisaravoolu kahjustav pisarakanali stenoos
- Lai ninasild
- Väikesed ebatavalise kujuga kõrvad
- Käte või jalgade kõrvalekalded
Üks klassikalisi käte kahjustava SCS märke on naha sulandumine teise ja kolmanda sõrme vahel. Muude kõrvalekallete hulka võivad kuuluda lai või varjatud suur varvas või roosa sõrme püsiv kõverus.
Enamikul SCS-iga diagnoositud inimestel on normaalne intelligentsus, kuid mõnedel lastel võib tekkida arengupeetus või muid õpiraskusi, eriti kui see mõjutab suuremat osa asjakohasest kromosoomist. See võib kaasa aidata intellektipuudele.
Kui kolju deformatsiooni ei ravita, on see võimalik, kui koljusisese rõhu tõus võib põhjustada peavalu, nägemise kaotust, krampe ja isegi surma. Seetõttu võib ravi olla pikaajaliste tagajärgede vältimiseks väga oluline.
Lisaks ülaltoodule on SCS-is harvemini esinevaid muid järeldusi või seotud seisundeid, näiteks:
- Lühike kasv
- Selgroolülide kõrvalekalded
- Kuulmislangus (juhtiv ja / või sensorineuraalne)
- Südame defektid
- Suulaelõhed
- Hüpertelorism (laia silmaga silmad)
- Bifid (jagatud) uvula
- Lõualuu hüpoplaasia (väike või vähearenenud ülalõualuu)
- Obstruktiivne uneapnoe
Üldiselt võib vastsündinu füüsiliste leidude tähtkuju viia hoolikama hindamiseni, sealhulgas võimaliku geneetilise testini, et tuvastada märgitud kõrvalekallete potentsiaalsed põhjused.
Põhjused
Enamik Saethre Chotzeni sündroomi juhtumeid on põhjustatud mutatsioonist või deletsioonist, mis mõjutabKeerake1 geen kromosoomil 7p21. See muutus viib funktsiooni kadumiseni, mis mõjutab rakuliini määramist ja diferentseerumist, põhjustades koljuõmbluse enneaegse sulandumise. Kuidas see juhtub?
Tavaliselt annab see geen juhised valgu valmistamiseks, mida nimetatakse transkriptsioonifaktoriks. See valk seondub DNA konkreetsete piirkondadega ja aitab kontrollida konkreetseid geene, millel on varases arengus oluline roll. Arvatakse, etKeerake1 geenil on aktiivne roll rakkudes, millest tekivad luud, lihased ja muud pea ja näo koed. See mõjutab ka jäsemete arengut.
Geneetiline muutus on päritud autosoomse domineeriva mustriga. Seega, kui ühte geeni koopiat muudetakse, ehkki teine koopia on normaalne, on see häire tekitamiseks piisav. See võib olla päritud kahjustatud vanemalt või tuleneda uuest mutatsioonist (de novo). On võimalik, et kellelgi ei ole sündroomi ilmseid tunnuseid ja kellel on siiski ebanormaalne geen, mis võib kanduda ka nende lastele.
On vähe juhtumeid, mis viitavad sellele, et 7. kromosoomi mõjutavad muud kustutused või ümberkorraldused võivad samuti rolli mängida. Mõjutada võivad kattuvad teed, sealhulgas need, mis on osteoblastide (luu loomiseks olulised rakud) diferentseerumiseks kriitilised. Mõned muud geenid, mida see võib mõjutada ja mis panustavad sarnastesse esitlustesse, hõlmavad järgmist:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Arvatakse, et suuremad naabergeene mõjutavad deletsioonid võivad põhjustada ka raskemaid esitusviise (nn fenotüüpe), sealhulgas märkimisväärsemaid neurokognitiivseid viivitusi ja intellektipuudeid. Selles variatsioonis võib mängida rolli teiste läheduses olevate geenide kadumine.
Lõpuks tuleneb Robinow-Soraufi sündroom sama mutatsioonidestKeerake1 geen ja võib tähendada haigusseisundi kerget varianti.
Diagnoos
Kahjuks võib selliste haruldaste geneetiliste haiguste nagu Saethre Chotzeni sündroomi äratundmine ja diagnoosimine olla keeruline. Lastearst võib esimesena tuvastada mõningate haigusseisundis märgitud klassikaliste kliiniliste leidude olemasolu. Hiljem võib osutuda vajalikuks kohtuda geneetiliste häirete asjatundjaga.
Pärast võimalike eelsoodumusega tegurite ja kaasnevate sümptomite mõistmiseks anamneesi läbimist ja füüsilise läbivaatuse läbimist võidakse teha mõned laborikatsed. See võib aidata välistada muid võimalikke tingimusi.
SCS-i diferentsiaaldiagnostika hõlmab muid sündroome, mis võivad põhjustada kraniosünostoosi, sealhulgas:
- Muenke sündroom
- Baller-Geroldi sündroom
- Pfeifferi sündroom
- Crouzoni sündroom
- Isoleeritud ühepoolne koronaalne sünostoos
Kolju, selgroo või jäsemete anatoomia paremaks mõistmiseks võib tellida diagnostilise pildistamise, sealhulgas kompuutertomograafia või röntgenograafia.
Et tuvastada aKeerake1 mutatsiooni või kustutamise korral võib tellida molekulaarse geneetilise testimise ja see hõlmab sageli konsultatsiooni geneetikuga. Kui perekonna ajalugu on olemas, on võimalik ka sünnieelne testimine.
Harvaesineva haigusena võib vajalik arstiabi tingida vajaduse pöörduda ülikoolide või kõrgkoolide meditsiinikeskuse spetsialistide poole. Õnneks võivad need spetsialiseeritud teenusepakkujad olla ka keerukamate juhtumitega kogenumad ning neil on juurdepääs tipptasemel uuringutele, uuele tehnoloogiale ja uusimatele ravivõimalustele.
Ravi
Lõppkokkuvõttes võib Saethre Chotzeni sündroomi jaoks vajalik ravi sõltuda tuvastatud kõrvalekallete olemasolust ja raskusest. Sekkumised võivad olla suunatud konkreetsetele sümptomitele või füüsilistele probleemidele ning võivad ulatuda ühekordsest operatsioonist kuni käimasoleva ravi või jälgimiseni.
Varases elueas on koljuõmbluste varajase sulgemise ärahoidmiseks või parandamiseks vaja operatsiooni. Esimese aasta kranioplastika aitab suurendada intrakraniaalset mahtu, taastades normaalsema peakuju ja hoides ära koljusisese rõhu suurenemise. Kui need rõhud hiljem suurenevad, võib vaja minna täiendavaid kirurgilisi laienemisprotseduure.
Edasised protseduurid võivad parandada kraniofatsiaalseid (kolju ja näo) kõrvalekaldeid, käte sündaktilisust või muid skeleti defekte. See võib hõlmata abi multidistsiplinaarselt töörühmalt, kes jälgib mõjutatud inimest nooreks täiskasvanuks.
Mõnikord on vajalik näo keskoperatsioon, eriti hingamisteede obstruktsiooni korral (näiteks võib uneapnoe süvendada). Kui suulaelõhe on olemas, võib see vajada sulgemist ja abiks võib olla logopeediline kava.
Ortodondi hooldus võib lahendada maloklusiooni, mille korral hambad ei lähe korralikult kokku, mõjutades hammustust.
Näo kasvu jälgimiseks on vajalik tavapärane hindamine. Oluline on hinnata kuulmislangust ja pakkuda tuge raskuste, sealhulgas kurtide korral. Oftalmoloogi hinnangul tuvastatakse strabismuse, amblüoopia või kroonilise papillemaga (suurenenud koljusisese rõhu tõttu) seotud silmaprobleemid.
Kui psühhomotoorne areng viivitab, võib püsiva vaimupuudega lastele olla õigustatud spetsiaalne hariduskava ja varajase sekkumise programmid.
Õnneks saavad paljud lapsed nende sekkumistega hästi hakkama.
Toimetulek
Haruldase diagnoosiga, mis mõjutab lapse välimust ja potentsiaalset arengut, võib olla keeruline hakkama saada. Võib olla kasulik suhelda teiste peredega, kellel on olnud sarnaste probleemidega laps. Õnneks on riiklikke rühmi, kes võivad pakkuda täiendavaid õppematerjale, tuge ja ressursse. Mõelge Ameerika Ühendriikides järgmistele rühmadele:
- Ameriface
- NÄGUD: Riiklik näo- ja näonahaliit
- Laste näo- ja näoühing
Samuti on rahvusvaheliselt saadaval täiendavaid ressursse, sealhulgas About Face International Kanadas Torontos ja Headlines Craniofacial Support Ühendkuningriigis.
Prognoos
Saethre Chotzeni sündroomi diagnoosimisel on hõbedane vooder - enamikul mõjutatud inimestel on pikaajaline prognoos suurepärane. Juba varajasest east alates võib vajalikuks osutuda spetsiifiline ravi ja normaalse arengu tagamiseks võib olla oluline pidev jälgimine.
Pidage meeles, et kui esineb geenide kustutamine, mitte punktmutatsioon, mis võib potentsiaalselt mõjutada suuremat osa kromosoomist, võivad mõjud olla olulisemad ja aidata kaasa intellektipuude riskile.
SCS on normaalne eeldatav eluiga.
Igal SCS-i all kannataval isikul on mutatsiooni pärimise võimalus 50% ja see võib mõjutada laste saamise otsust.
Sõna Verywellist
Saethre Chotzeni sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab kolju ja näo välimust ning millel võib olla muid seoseid. Ravimata jätmisel võib sellel olla tervisele ja heaolule olulisem mõju. Oluline on töötada spetsialistide meeskonnaga, tagades, et õigeaegsed sekkumised optimeerivad lapse kasvu ja arengut. Kaaluge võimalust osaleda riiklikus ühingus, et suhelda teiste vanematega ja leida vajalik tugi võimalike probleemide lahendamiseks.