Sisu
Neeru tubulaarne atsidoos (RTA) on kliiniline sündroom, mille korral neer ei suuda vabaneda piisavalt happest, säilitada piisavalt alust või mõlemat. Neeru tubulaarne atsidoos võib jagada erinevateks alamtüüpideks, millel kõigil on oma omadused. See avastatakse sageli vereanalüüside abil ja varajane diagnoosimine võib aidata arstidel vältida pikaajalise neerufunktsiooni häire tüsistusi.RTA ja neerud
Neerud on organismis happe ja aluse tasakaalu säilitamisel kriitilise tähtsusega. Tavalistes tingimustes toodab keha pidevalt hapet, peamiselt valkude lagundamise kaudu. Tavaliselt eritab neer uriiniga liigset hapet. Selle protsessi katkemine põhjustab happe akumuleerumist veres, mida nimetatakse metaboolseks atsidoosiks.
PH tasakaalu mõistmine kehas ja haigustesNeeru tubulaarse atsidoosi mõistmiseks on vaja veidi mõista neeru (neeru) füsioloogiat. Neeru väikseimat funktsionaalset üksust nimetatakse nefroniks ja iga neer koosneb neist umbes miljonist. Iga nefroon on pisike ülipeen tuubul. Toru üks ots on kokku pandud kuplikujuliseks struktuuriks, mis ümbritseb väikeste veresoonte kobarat, mida nimetatakse glomeruluseks. Veri filtreeritakse, kui see läbib glomerulust ja satub nefrooni torukesse.
Torukest saab jagada kaheks osaks. Filtreeritud veri (filtraat) siseneb esmalt proksimaalsesse tuubulisse ja seejärel distaalsesse tuubulisse. Proksimaalsete ja distaalsete tuubulite läbimisel sekreteerib neer sellesse teatud aineid ja absorbeerib teised ained uuesti vereringesse. Lõpptoode on uriin, mis kandub neerust kusepõie.
Proksimaalses tuubulis imendub vesinikkarbonaat (alus, vastupidine happele) filtraadist tagasi vereringesse. Distaalses tuubulis eritub hape verest otse filtraati ja kandub uriiniga välja. Kui üks neist protsessidest on häiritud, on tulemuseks metaboolne atsidoos.
RTA tüübid
RTA on jagatud kolmeks või neljaks alamtüübiks ning eksperdid erinevad, kuidas neid täpselt kategoriseerida. Levinud viis RTA kirjeldamiseks sõltub sellest, milline toru osa töötab valesti. See annab meile järgmised kategooriad: 1. tüüpi (distaalne) RTA, 2. tüüpi (proksimaalne) RTA ja 4. tüüpi RTA (või hüpoaldosteronismiga seotud RTA).
"3. tüüpi RTA" on termin, mida arstid kasutavad nüüd harva. See ühendab 1. ja 2. tüübi omadused ning on seotud olulise ensüümi, mida nimetatakse karboanhüdraasiks, düsfunktsiooniga või defitsiidiga. Seda on kasutatud ka ajutise RTA kirjeldamiseks, mis võib esineda väikelastel, kelle nefrooni funktsioon pole täielikult küpsenud.
1. tüüpi (distaalne) RTA
Nagu nimigi ütleb, tähendab 1. tüüpi või distaalne RTA probleemi nefronite distaalses tuubulis ja seda iseloomustab nefronite suutmatus piisavalt hapet uriini eritada. 1. tüüpi RTA esineb tavaliselt koos mõne teise haigusega ja on pikk nimekiri tingimustest, mis võivad nefroone mõjutada nii, et see põhjustab I tüüpi RTA-d. See hõlmab pärilikke haigusi nagu sirprakuline aneemia, Marfani sündroom, Wilsoni tõbi või Ehlers-Danlose sündroom. See hõlmab ka autoimmuunhaigusi nagu luupus, reumatoidartriit või Sjogreni sündroom. Neerukoe haigused, sealhulgas medullaarne nefrokaltsinoos, võivad samuti põhjustada I tüüpi RTA-d.
1. tüüpi RTA-d võib seostada teatud ravimitega, näiteks liitium või amfoteritsiin B. 1. tüüpi RTA-d võib täheldada ka pärast neeru siirdamist kroonilise äratõukereaktsiooni tõttu.
2. tüüpi (proksimaalne) RTA
2. tüüpi RTA-d iseloomustab see, et nefronid ei suuda filtreeritud verest piisavalt alust tagasi saada. Uriinis kaob liiga palju alust ja veri muutub liiga happeliseks (metaboolne atsidoos). Kuna see protsess toimub enamasti proksimaalses tuubulis, nimetatakse 2. tüüpi RTA-d ka proksimaalseks RTA-ks.
2. tüüpi RTA on RTA kõige vähem levinud vorm ja sarnaselt 1. tüüpi RTA-ga ei esine seda tavaliselt eraldi, vaid see on seotud mõne muu häirega. Jällegi on pikk nimekiri haigustest, mis võivad põhjustada II tüüpi RTA-d. Pärilike haiguste hulka, mis võivad põhjustada II tüüpi RTA-d, kuuluvad Fanconi sündroom, Wilsoni tõbi, türosineemia, fruktoositalumatus või I tüüpi glükogeeni ladustamishäired. Omandatud seisundid, mis võivad põhjustada II tüüpi RTA-d, hõlmavad raskmetallimürgitust, atsetasolamiidi ravimi kasutamist või müeloom.
4. tüüpi RTA (hüperaldosteronismiga seotud RTA)
4. tüüpi RTA-d iseloomustab hormooni aldosterooni defitsiit või neerurakkude suutmatus sellele reageerida. Aldosteroon annab neerule märku naatriumi säilitamiseks või kaaliumist vabanemiseks. Kui aldosterooni on liiga vähe või kui neerurakud ei reageeri sellele normaalselt, ei erita neer uriiniga piisavalt kaaliumi, põhjustades kehas kaaliumisisalduse tõusu (seisund, mida nimetatakse hüperkaleemiaks). Hüperkaleemia aeglustab ammoniaagi tootmist, mis on oluline alus, mis võimaldab hapet uriinis välja viia. Tulemuseks on metaboolne atsidoos.
Aldosterooni eritavad neerupealised ja tootmist stimuleerivad neerud. Diabeedist või muudest seisunditest tingitud krooniline neeruhaigus võib häirida aldosterooni taset ja põhjustada 4. tüüpi RTA-d. Haigused, mis mõjutavad neerupealiste funktsiooni, võivad samuti häirida aldosterooni tootmist ja põhjustada 4. tüüpi RTA-d. Harva võivad pärilikud seisundid põhjustada madalat aldosterooni taset või resistentsust aldosterooni toimele.
Paljud ravimid võivad erinevate mehhanismide kaudu põhjustada 4. tüüpi RTA-d. Nende hulka kuuluvad mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (NSAID-d), immunosupressandid (nagu tsüklosporiin), angiotensiini inhibiitorid, hepariin, teatud diureetikumid (näiteks spironolaktoon) ja teatud antibiootikumid (trimetoprim ja pentamidiin).
Sümptomid
RTA-ga patsiendid võivad pöörduda arsti poole imikute, vanemate laste või täiskasvanutena. Kuna on erinevaid RTA tüüpe, millel on mitmesugused pärilikud ja pärilikud (omandatud) põhjused, võivad sündroomi sümptomid olla erinevad. Täiskasvanutel on RTA tavaliselt mõne muu haiguse tagajärg ja sümptomatoloogia võib määrata selle aluseks olev häire.
1. ja 2. tüüpi RTA-ga lastel esineb sageli kasvuhäireid. 1. tüüpi RTA puhul on levinud probleem neerukivid. Patsientidel, kellel on 1. tüüpi RTA, mis on põhjustatud põhihaigusest (näiteks sirprakuline haigus või Marfani sündroom), domineerib kliinilises pildis sageli see haigus. Teatud pärilike seisundite tõttu RTA-ga lapsed võivad pöörduda kurtide, luude kõrvalekallete, silmahaiguste või vaimupuude tõttu arsti poole.
4. tüüpi RTA sümptomid on tavaliselt üsna kerged. Kuna seda RTA-d seostatakse tavaliselt kõrge kaaliumisisaldusega, võivad arstid võtma meetmeid kaaliumi eritumise suurendamiseks või kaaliumi tarbimise piiramiseks.
Üldiselt võivad arstid kahtlustada, et teil võib olla neerutuubuliline atsidoos, kui teil on korduvad neerukivid (eriti kui teil on pikka aega kivide esinemine perekonnas). Teie arst võib kahtlustada RTA-d ka siis, kui teil või teie lapsel on teatud seletamatuid luuhäireid (osteomalaatsia või osteopetroos) või kui teil on metaboolse atsidoosiga autoimmuunhaigus (näiteks Sjögreni tõbi). Seletamatu metaboolse atsidoosiga patsiente võib hinnata ka RTA.
Diagnoos
RTA diagnoos sõltub teie haigusloost ning lihtsate vere- ja uriinianalüüside tulemustest. Teie arst võib kontrollida teie veres elektrolüütide taset, eriti naatriumi, kaaliumi, kloori ja vesinikkarbonaadi sisaldust. Mõnikord võib metaboolse atsidoosi kinnitamiseks vaja minna arteriaalset vereproovi. Teie arst võib kontrollida ka teie uriini happesust ning ammoniaagi ja teiste elektrolüütide sisaldust. Kui kahtlustatakse 4. tüüpi RTA-d, võib kontrollida vere aldosterooni ja sellega seotud hormoonide taset.
Mõnel RTA-ga patsiendil võivad vere ja uriini kõrvalekalded olla suhteliselt kerged. Võib teha "provokatiivseid" katseid, et näha, kas teie neerud suudavad tavaliselt neelatud happeid eritada. Ajalooliselt on arstid andnud kergelt happelise suukaudse lahuse (ammooniumkloriid) ja seejärel kontrollinud uriini happesust. Arstid võivad anda ka steroidide, diureetikumide või soolalahuse annuse, et näha, kas teie neerud reageerivad normaalselt, eraldades rohkem happeid. Mõnes olukorras võib arst manustada intravenoosset vesinikkarbonaati ja testida uriini happesust. See võib aidata eristada 1. ja 2. tüüpi RTA-d.
Ravi
RTA ravi põhineb aluse (tavaliselt vesinikkarbonaadi või tsitraadi) manustamisel, et neutraliseerida liigset verehapet või asendada vesinikkarbonaadi kadu uriinis. Kui manustatud alused ei ole efektiivsed, võib vaja minna tiasiiddiureetikume (näiteks hüdroklorotiasiidi). Aluse manustamisest piisab sageli luu kõrvalekallete kõrvaldamiseks, normaalse kasvu taastamiseks ja neerukivide moodustumise peatamiseks. Teatud pärilike seisunditega seotud kurtus võib aga olla pöördumatu.
Kui RTA on seotud mõne muu haigusega, näiteks luupuse või Sjögreni tõvega, võib põhihaiguse ravi atsidoosi parandada. Ravimitest põhjustatud RTA võib vajada rikkuva ravimi kasutamist. 4. tüüpi RTA võib vajada aldosterooni defitsiidi asemel toimimist steroidhormoonidega (nagu fludrokortisoon või Florinef). Kaaliumisisaldusega madala kaaliumiga patsientidel võib vajalikuks osutuda kaaliumi lisamine, kõrge kaaliumisisaldusega patsientide puhul võib olla vajalik kaaliumi langetav ravi.
Vaatamata ravirežiimile on pikaajalise RTA tüsistuste vältimiseks teraapiast kinnipidamine kriitilise tähtsusega. Näiteks kontrollimatu neerukivide moodustumine võib lõpuks põhjustada dialüüsi vajava kroonilise neerupuudulikkuse.
Mis põhjustab kaasasündinud südamepuudulikkust?