Sisu
- Kas sünnidefekte saab ära hoida?
- Kas kõik sünnidefektid avastatakse enne lapse sündi?
- Kas sünnidefekte on võimalik ravida, kui laps on emakas?
- Kui edukad on loote seisundite emaka ravid?
- Kui lapsel on looteoperatsioon, kas ta vajab pärast sündi teistsugust hooldust?
- Kui teil on üks sünnidefektiga laps, kas kõigil teie tulevastel lastel on sama seisund?
- Kas on kogukondi, kus saate rääkida teiste peredega, kellel on sünnidefektidest mõjutatud lapsi?
- Millised edusammud toimuvad haiguste ravimisel enne sündi tulevikus?
Arvustanud:
Ahmet Aleksander Baschat, M.D.
Kui mõtlete rasestumisele või ootate praegu, on oluline mõista sünnidefektide riski. Sünnidefekte ei saa alati ära hoida, kuid sünnieelse hoolduse paljud aspektid võivad teie sündimata last kaitsta. Kui teie lapsel on siiski sünnidefekt või loote seisund, on nüüd saadaval ravimeetodid, mis on muutnud mõjutatud lapse võimet pärast sündi ellu jääda ja areneda.
Lisateavet sünnidefektide ennetamise, diagnoosimise ja võimalike ravimeetodite kohta saate günekoloogia ja sünnitusosakonna koosseisu kuuluva Johns Hopkinsi looteraapiakeskuse direktorilt Ahmet Baschatilt.
Kas sünnidefekte saab ära hoida?
Kuigi kõiki sünnidefekte ei saa vältida, võib ennetustööle kaasa aidata sünnieelne hooldus ja teadlikkus varasematest või praegustest tingimustest.
- Sünnieelne hooldus. Igapäevase sünnieelse vitamiini võtmine, mis sisaldab vähemalt 400 mikrogrammi foolhapet, võib aidata ära hoida erinevaid sünnidefekte. Sünnieelseid vitamiine peaksite võtma, kui olete reproduktiivses eas, kui proovite aktiivselt rasestuda ja / või kohe pärast raseduse avastamist. Lisaks sünnieelse vitamiini võtmisele võib alkoholi, tubaka ja ebaseaduslike uimastite vältimine oluliselt aidata ära hoida sünnidefekte ja rasedustüsistusi.
- Teadlikkus varasematest või praegustest tingimustest. Kui teil oli varem sünnidefektiga rasedus, on oluline välja selgitada kõige tõenäolisemad põhjused, sest see võib aidata teie arstil kavandada teie järgmise raseduse ennetavaid meetmeid. Näiteks on selgroolüli põhjustatud folaatide puudusest, nii et kui teie eelmisel rasedusel oli seljaaju, siis võite võtta suure folaadiannuse, et vältida tulevasi selgroolülide diagnoose.
Kas kõik sünnidefektid avastatakse enne lapse sündi?
Kõiki sünnidefekte ei ole alati võimalik tuvastada emakas. Kuid sertifitseeritud sünnieelse ultraheli rühmade tehtud kõrge eraldusvõimega ultrahelid võimaldavad diagnoosida defekte, mis põhjustavad märkimisväärset mõju enne sündi.
Baschat ütleb: „Looteraapia keskuses soovitame rasedatel naistel esimese trimestri ninakaudse poolläbipaistvuse skaneerimist teha vahemikus 11 kuni 14 nädalat ja anatoomia skaneerimist vahemikus 18 kuni 20 nädalat. Need kaks ultraheli annavad meile parima võimaluse sünnidefektide tuvastamiseks. "
Viimastel aastatel on mõned rasedad naised esimese trimestri ultraheli tagasi lükanud, kuna Downi sündroomi suhtes on nüüd olemas ema sõeluuring. Ultraheli on siiski tungivalt soovitatav, sest raseduse varases staadiumis on võimalik tuvastada palju muid tõsiseid sünnidefekte.
Kas sünnidefekte on võimalik ravida, kui laps on emakas?
Absoluutselt. Kuigi sünnidefekte on palju erinevaid, on enne lapse sündi äärmiselt oluline proovida neid parandada, mis kahjustavad elutähtsaid elundeid. Looteraapia keskus on spetsialiseerunud mitmete nende emakavigade ravimisele, sealhulgas:
- Kaasasündinud diafragmaalsong. Seda seisundit, mille korral diafragma auk võimaldab kõhupiirkonna sisendil siseneda rinnusse ja piirata kopsu arengut, saab emakas märkimisväärselt aidata fetoskoopilise endotrahheaalse oklusiooni kaudu - operatsiooni abil, mis parandab kopsufunktsiooni ja suurendab oluliselt elulemust.
- Alumiste kuseteede obstruktsioon. See juhtub siis, kui uriini vool loote kehast väljumisel on blokeeritud, mis viib püsiva neerukahjustuseni. Selle obstruktsiooni leevendamine enne sündi kaitseb neere.
Loote ravi on olemas ka tingimustes, mis muudavad lapse ebatervislikuks, isegi kui neid ei peeta sünnidefektideks. Näiteks kui lootel on ebaregulaarne südametegevus, võite emale anda ravimeid, mis läbivad platsentat ja ravivad loodet.
Kui edukad on loote seisundite emaka ravid?
Ravides loote seisundeid emakas, mitte oodates sünnini, antakse lootele oluliselt paremad ellujäämisvõimalused ja väheneb vajadus pärast sünnitust suurte operatsioonide järele. Näiteks sellise seisundiga nagu kaksik-kaksik vereülekande sündroom, kus identsetel kaksikutel tekib veremahu tasakaalustamatus, võivad mõlemad beebid ilma igasuguse sekkumiseta surra. Emakaõõnes laserkirurgiat tehes on umbes 95-protsendiline tõenäosus, et vähemalt üks laps jääb ellu.
Baschat selgitab: "Edukuse määr varieerub sõltuvalt haigusseisundist, saadaolevatest ravimeetoditest ja konkreetsest patsiendist, kuid üldiselt, kui loote sekkumine on saadaval, näeme mõjutatud loote puhul palju kõrgemat ellujäämise määra."
Kui lapsel on looteoperatsioon, kas ta vajab pärast sündi teistsugust hooldust?
See sõltub individuaalsest seisundist ja teostatud operatsiooni tüübist. Kõigi looteoperatsioonide puhul tuleb teie laps toimetada haiglasse, kus on majas laste alamerialad, et lapse sündi saaks hooldada. Baschat ütleb: „Paljude meie poolt läbiviidavate ravimeetodite korral peavad patsiendid toimetama kõrgeimal tasemel multispetsialistlikus haiglas, näiteks Johns Hopkinsi haiglas. Nii on kogu sünnieelne ja sünnijärgne hooldus teile kättesaadav ühes kohas. ”
Kui teil on üks sünnidefektiga laps, kas kõigil teie tulevastel lastel on sama seisund?
Kõiki tulevasi lapsi ei mõjuta lõplikult sama sünnidefekt, kuid see sõltub põhjusest. Kui sünnidefekti põhjustas geneetiline mutatsioon, võib selle kordumise tõenäosus olla suurem, kuid kui otsite abi spetsialiseeritud keskusest, saavad ema-loote meditsiini spetsialistid ja geeninõustajad teiega tulevase riski hindamiseks koostööd teha.
Geneetiliste testide abil saab teatud tingimuste riski kindlaks teha enne rasedaks jäämist. Kui kõnealuse haigusseisundi puhul seda pole, saavad ema-loote meditsiini spetsialistid ja geeninõustajad raseduse ajal teie loote geneetiliselt testida, et näha, kas tal esineb teie eelmist last mõjutanud mutatsiooni.
Kas on kogukondi, kus saate rääkida teiste peredega, kellel on sünnidefektidest mõjutatud lapsi?
Internetis on palju foorumeid, olgu siis veebis või sotsiaalmeedia platvormidel, kus vanemad kokku saavad. "Meie keskuses pöördume varasemate patsientide poole, et teada saada, kas nad on huvitatud suhtlemisest uute patsientidega, keda mõjutab sama seisund," selgitab Baschat. "Nad saavad kaasa tunda konkreetsele sünnidefektile, kuid võivad anda ka juhiseid ja nõuandeid kogemuste kohta, mis on seotud meie keskusega kogu raseduse ajal ja pärast lapse sündi."
Millised edusammud toimuvad haiguste ravimisel enne sündi tulevikus?
Sünnieelse diagnoosimise ja lootehaiguste paremaks mõistmise kaudu saavad arstid rohkem teada, mis kahjustab loodet ja millest võib olla kasu enne sündi. Lisaks avastatakse regulaarselt minimaalselt invasiivsete kirurgiaseadmete uusi kasutusviise.
Samuti on olemas tüvirakkude teraapiad, genoomne meditsiin ja terve rida seotud ravimeetodeid, mida praegu kasutatakse lastele ja täiskasvanutele. Ühel päeval võivad need kehtida ka loote kohta. "Ehkki tulevikku on raske ennustada, teeme praegu asju, mida ei osanud 10 aastat tagasi ette näha, seega loodame lootehoolduse jätkuva edasijõudmise osas," ütleb Baschat.