Sisu
- Kromosoomide alused
- Trisoomia 16
- Trisoomia 16 Mosaiik
- 16p13.3 kustutussündroom (16p-)
- 16p11.2 dubleerimine (16p +)
- 16 Q miinus (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 kustutussündroom
- 16p11.2 dubleerimine
- Muud häired
Kromosoomi struktuuri või koopiate arvu muutused võivad põhjustada tervise ja arengu probleeme.
Kromosoomide alused
Kromosoomid on teie geene hoidvad struktuurid, mis annavad juhiseid, mis suunavad keha arengut ja toimimist. Seal on 46 kromosoomi, mis esinevad 23 paaris ja sisaldavad tuhandeid geene. Igas paaris päritakse üks emalt ja teine isalt.
Kuigi kõigil keharakkudel peaks olema 46 kromosoomi, võivad kromosoomid puududa või neid dubleerida, mille tulemuseks võivad olla puuduvad või täiendavad geenid. Need kõrvalekalded võivad põhjustada probleeme tervisele ja arengule. Kromosoomiga 16 on seotud järgmised kromosomaalsed seisundid.
Trisoomia 16
Trisoomias 16 on normaalse paari asemel kromosoomist 16 kolm koopiat. Hinnanguliselt esineb trisoomiat 16 enam kui 1 protsendil rasedustest, mistõttu on see inimestel kõige tavalisem trisoomia.
Kahjuks muudab see ka trisoomia 16 raseduse katkemise kõige tavalisemaks kromosomaalseks põhjuseks, kuna see seisund ei ühildu eluga.
Trisoomia 16 Mosaiik
Mõnikord võib 16. kromosoomis olla kolm koopiat, kuid mitte kõigis keharakkudes (mõnel on kaks normaalset koopiat). Seda nimetatakse mosaiismiks. Trisoomia 16 mosaiigi sümptomiteks on:
- Loote kehv kasv raseduse ajal
- Kaasasündinud südamerike, näiteks vatsakese vaheseina defekt (16 protsenti üksikisikutest) või kodade vaheseina defekt (10 protsenti üksikisikutest)
- Ebatavalised näojooned
- Vähearenenud kopsude või hingamisteede probleemid
- Lihas-skeleti anomaaliad
- Ureetra liiga madal avanemine (hüpospadiad) 7,6 protsendil poistest
Samuti suureneb enneaegse sünnituse risk imikutel, kellel on 16. trisoomia mosaiik.
16p13.3 kustutussündroom (16p-)
Selle häire korral puudub osa 16. kromosoomi lühikesest (p) käest. Tuberkuloosskleroosi, Rubnsteini-Taybi sündroomi ja alfa-talasseemiaga isikutel on teatatud 16p13,3 kustutamisest.
16p11.2 dubleerimine (16p +)
Mõne või kogu 16. kromosoomi lühikese (p) haru dubleerimine võib põhjustada:
- Loote kehv kasv raseduse ajal ja imik pärast sündi
- Väike ümmargune kolju
- Vähesed ripsmed ja kulmud
- Ümmargune lame nägu
- Silmapaistev ülemine lõualuu koos väikese alalõugaga
- Ümmargused madalate kõrvadega, millel on deformatsioone
- Pöidla anomaaliad
- Raske vaimne kahjustus.
16 Q miinus (16q-)
Selle häire korral puudub osa 16. kromosoomi pikast (q) käest. Mõnel 16q- isikul võivad olla tõsised kasvu- ja arenguhäired ning näo, pea, siseorganite ja lihasluukonna anomaaliad.
16 Q Plus (16q +)
Mõne või kõigi 16. kromosoomi pika (q) haru dubleerimine võib põhjustada järgmisi sümptomeid:
- Kehv kasv
- Vaimne kahjustus
- Asümmeetriline pea
- Kõrge otsmik, lühikese silmatorkava või nokaga nina ja õhuke ülahuul
- Liigeste anomaaliad
- Urogenitaal-anomaaliad.
16p11.2 kustutussündroom
See on umbes 25 geeni kromosoomi lühikese käe lõigu kustutamine, mis mõjutab kummaski rakus ühte kromosoomi 16 paarist. Selle sündroomiga sündinud inimestel on areng hilinenud, intellektipuude ja autismispektri häired.
Mõnel pole sümptomeid. Nad võivad selle häire edasi anda oma lastele, kellel on rohkem tõsiseid tagajärgi.
16p11.2 dubleerimine
See on sama 11,2 segmendi dubleerimine ja sellel võivad olla sarnased sümptomid nagu kustutamisel. Kuid paljudel dubleeritud isikutel pole sümptomeid.
Nagu deletsioonisündroomi puhul, võivad nad anda ebanormaalse kromosoomi edasi oma lastele, kellel võib olla tõsisem toime.
Muud häired
16. kromosoomi osade deletsioonide või dubleerimiste kombinatsioone on palju.
Kõigi 16. kromosoomi häirete kohta tuleb teha rohkem uuringuid, et paremini mõista nende täielikku mõju üksikisikutele, keda need mõjutavad.