Mis on POEMS-i sündroom?

Sisu

• LUULETUSTE sündroomi tunnused ja sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Prognoos

POEMS-sündroom on haruldane ja tõsine verehaigus, mis mõjutab paljusid kehasüsteeme. POEMS on lühend, mis tähistab viit kliinilist tunnust, mis on haiguse tunnused: polüneuropaatia, organomegaalia, endokrinopaatia, monoklonaalne gammopaatia ja nahamuutused.

Luuletused esinevad meestel sagedamini kui naistel ja tavaliselt mõjutavad neid 40–50-aastaseid inimesi, ehkki see võib esineda igas vanuses.Sündroomi esinemissagedus pole täpselt teada, kuna seda on nii harva ja keeruline õigesti diagnoosida.

Teiste POEMS-sündroomi nimede hulka kuuluvad:

• Varese-Fukase sündroom
• Takatsuki tõbi
• Osteosklerootiline müeloom

LUULETUSTE sündroomi tunnused ja sümptomid

POEMS-sündroomi iseloomustab enamus või enam viiest häirest koosnev rühm, mis sisaldab akronüümi, mille jaoks haigus on nimetatud. Lisaks on poeemidega veel mitmeid kliinilisi tunnuseid.

POEMS-i peamised sümptomid võivad olla:

• Polüneuropaatia: Luuletuste kõige tavalisem ilming, mis hõlmab närvisümptomeid, nagu käte ja jalgade tuimus, kipitus ja / või nõrkus
• Organomegaalia: Laienenud elundid - tavaliselt maks, põrn või lümfisõlmed
• Endokrinopaatia: Hormoonide tootmise muutused, mis võivad avalduda diabeedi, impotentsuse, peatatud menstruatsioonide (amenorröa), madalate kilpnäärme tasemete (hüpotüreoidismi) ja / või rinnanäärmete arenguna meestel (günekomastia)
• Monoklonaalne gammopaatia või monoklonaalne plasma proliferatiivne häire: Mõlemad häired põhjustavad ebanormaalseid vererakkude rakke, see sümptom esineb kõigil POEMS-sündroomiga patsientidel.
• Naha muutused: Nende hulka kuulub suurenenud nahapigment (hüperpigmentatsioon); suurenenud kehakarv (hüpertrichoos) näol, jäsemetel ja rinnal; naha paksenemine ja pingutamine; jalgade ja jalgade turse (tursed); ja küünte valgendamine. Nahamuutused esinevad 50–90% PEOMS-sündroomiga inimestel.

Muud märgid, mida võib eksami ajal või kujutluskatse käigus leida:

• Papillidema (turse nägemisnärvi ümbruses)
• Pleuraefusioon (vedelik kopsude ümber)
• Osteoskleroos (valulikud armid, mis ilmnevad luu röntgenpildil)
• Klubi mängimine (sõrmeotste laiendamine)
• Suurenenud trombotsüütide arv
• Lümfisäärmete turse
• Kõrvalkilpnäärme hormooni kõrge tase (hüperparatüreoidism)
• Neerupealiste alatalitlus (Addisoni tõbi)

Verehäired

Põhjused

POEMSi sündroomi põhjus pole teada. Häirega inimestel on vererakkude ülekasv ja veresoonte moodustumist stimuleeriva rakkude toodetud valgu suurenenud veresoonte endoteeli kasvufaktori (VEGF) tase. Tsütokiinideks nimetatavate kemikaalide - interleukiin-6, interleukiin-1 ja TNF-alfa - tase veres on samuti tõusnud.

Luuletused ja kaasnevad häired

Ligikaudu 70% POEMS-iga inimestest tunnevad munasarjade või munandite valet funktsiooni, seda seisundit nimetatakse sugunäärmete esmane rike.

Areneb tervelt 50% POEMS-i patsientidest diabeet.

Umbes 15% POEMS-sündroomiga inimestest on ka Castlemani tõbi, mille korral on lümfisüsteemi rakkude ebanormaalne kasv.

Diagnoos

POEMS-i diagnoosimiseks peavad olema täidetud järgmised kriteeriumid:

• Juuresolekul mõlemad polüneuropaatia ja monoklonaalne gammopaatia
• Juuresolekul üks järgmistest: sklerootilised (armistuvad) luukahjustused, Castlemani tõbi või VEGF-i taseme tõus
• Juuresolekul üks järgmistest: organomegaalia, ekstravaskulaarse mahu ülekoormus (tursed, pleuraefusioon või astsiit), endokrinopaatia, nahamuutused, papillemato või trombotsütoos / polütsüteemia

Lisaks haigusloo võtmisele ja füüsilise eksami sooritamisele määrab arst testid, sealhulgas:

• Täielik vererakkude arv (CBC)
• Seerumivalgu immunoelektroforees
• Uriinianalüüs
• Kilpnäärmehormooni taseme testimine
• Vere glükoositaseme testimine
• Östrogeeni taseme testimine
• Luuüdi biopsia ja / või luu röntgen

Muud diagnostilised testid võivad hõlmata järgmist:

• Silmaeksam
• Neuroloogiline eksam
• Naha uurimine
• Südamehaiguste pildistamise testid
• Hinnang tursele
• Hinnangud pleuraefusioonile ja perikardi efusioonile
• Seerumi või plasma taseme mõõtmine

Diferentsiaaldiagnoos

Kuna paljud arstid pole POEMS-i sündroomiga tuttavad, diagnoositakse see seisund tavaliselt valesti. Kõige tavalisemad tingimused, mis tuleks enne POEMS-i diagnoosi jõudmist välistada, on hulgimüeloom, krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia, AL-amüloidoos, Guillain-Barré sündroom ja määratlemata tähtsusega monoklonaalne gammopaatia (MGUS).

Haruldaste haiguste tüübid

Ravi

POEMS-sündroomiga inimeste hoolduses osalevad tavaliselt sellised spetsialistid nagu neuroloog, hematoloog, dermatoloog ja endokrinoloog.

Ravi varieerub vastavalt konkreetsetele sümptomitele, põhjustele ja samaaegselt esinevatele häiretele ning võib hõlmata järgmist:

• Kiiritusravi
• Kortikosteroidravimid, näiteks prednisoon
• Immuunravi
• Keemiaravi
• Hormoonasendusravi
• Füsioteraapia
• Luuüdi siirdamine
• Liikumisabivahendid
• Täiendav hapnik
• Diabeediravimid

Prognoos

POEMS-sündroom on krooniline haigus, mis võib põhjustada püsiva puude või surma. Keskmiseks elulemuse mediaaniks hinnati 13,7 aastat.

POEMS-i patsientide kõige levinumad surmapõhjused on südame-hingamispuudulikkus, neerupuudulikkus, infektsioon ja alatoitumus. A

Sõna Verywellist

Haruldase haigusseisundi, näiteks POEMS-sündroom, olemasolu võib olla väga isoleeriv, kuid mitmed organisatsioonid on pühendunud haruldaste haigustega inimeste harimisele, toetamisele ja toetamisele, sealhulgas geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus (GARD) ja riiklik haruldaste organisatsioonide organisatsioon Häired (NORD). Lisaks mitmesuguste ressursside pakkumisele haruldaste haigustega inimestele võivad need organisatsioonid aidata teil leida kliinilisi uuringuid, milles uuritakse luuletuste ravi.

• Jaga
• Klapp
• E-post
• Tekst