Rinna- ja munasarjavähi risk suureneb Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS), harva esineva varakult algava autosomaalse dominantse häire korral. Lisaks suurenenud vähiriskidele on see seotud konkreetsete füüsiliste omadustega. PJS-iga seotud funktsioonid võivad hõlmata järgmist:
Tumesinised või pruunid mutid. Need mutid võivad paikneda suu ümber ja / või suus (kaasa arvatud huuled) ning silmade, ninasõõrmete ja päraku ümbruses. Sõrmedele võivad ilmneda ka tumedad mutid. Need kahjustused võivad täiskasvanuks tuhmuda.
Mitu polüüpi seedetraktis
Suurenenud munasarjade ja munandite healoomuliste (vähivähkide) kasvajate oht
Suurenenud risk mao-, söögitoru-, rinna-, käärsoole-, pankrease-, emakakaela- ja munasarjavähi tekkeks
Peutz-Jeghersi sündroom on põhjustatud mutatsioonidest 19. kromosoomis tuntud STK11 geenis. Geneetiline testimine on saadaval. Positiivne perekonna ajalugu on leitud umbes pooltel inimestel, kellel on diagnoositud PJS. Teisel poolel pole varasemat perekonna ajalugu. Peaaegu kõigil PJS-iga inimestel diagnoositakse elu jooksul üks või mitu seotud vähki.
STK11 geen on kasvaja supressori geen. See geen kontrollib tavaliselt rakkude kasvu ja rakusurma. Enne inimese vähi tekkimist tuleb kasvaja supressori geeni mõlemat koopiat muuta või muteerida. PJS-i korral on esimene mutatsioon päritud kas emalt või isalt ja see on sünnist alates olemas kõigis keharakkudes. Seda nimetatakse a iduliini mutatsioon. Kas iduliini mutatsiooniga isikul vähk areneb ja kus vähk (ed) areneb, sõltub sellest, kus (millist rakutüüpi) teine mutatsioon juhtub. Näiteks kui teine mutatsioon on rinnanäärmes, võib tekkida rinnavähk. Kui see on käärsooles, võib käärsoolevähk areneda. Kasvaja arenguprotsess vajab mutatsioone mitmetes kasvu kontrollgeenides. STK11 mõlema eksemplari kaotamine on protsessi esimene samm. Mis neid täiendavaid mutatsioone põhjustab, pole teada. Võimalike põhjuste hulka kuuluvad keemiline, füüsikaline või bioloogiline kokkupuude keskkonnaga või juhuvead rakkude replikatsioonis.
Mõnedel inimestel, kes on pärinud iduliini STK11 mutatsiooni, ei arene kunagi vähk. Seda seetõttu, et nad ei saa kunagi teist mutatsiooni, mis on vajalik geeni funktsiooni väljalülitamiseks ja tuumori moodustumise protsessi alustamiseks. See võib viia vähi perekonna põlvkondade vahelejätmiseni, kui tegelikkuses on mutatsioon olemas. Inimestel, kellel on mutatsioon, olenemata sellest, kas neil on vähk, on 50/50 võimalus mutatsioon edasi anda igale oma lapsele.
Samuti on oluline meeles pidada, et STK11 geen ei asu sugukromosoomides. Seetõttu võivad mutatsioonid olla päritavad pere või isa poolelt.