Sisu
- Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria tüübid
- Sümptomid
- Põhjused
- Diagnoos
- Ravi
- Prognoos
- Toimetulek
- Sõna Verywellist
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga inimestel on oht verehüüvete tekkeks veenides (tromboos) ja luuüdi düsfunktsiooniks, mis põhjustab igasuguse vererakkude tootmise puudulikkust - seda seisundit nimetatakse defitsiitseks vereloomeks. Mitte igaühel, kellel on PNH, ei esine neid samal määral ega ilmne samu haiguse sümptomeid, mida on palju. PNH diagnoositakse peamiselt vereanalüüside abil ja seda saab ravida ravimite ja vereülekannetega. Ainus potentsiaalne ravi PNH vastu on luuüdi siirdamine.
PNH varasem nimi oli Marchiafava-Micheli sündroom.
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria tüübid
PNH mõjutab igasuguse soo ja etnilise taustaga inimesi. See võib esineda igas vanuses, diagnoosi keskmine vanus on 30ndad.
Haigusel on kolm peamist alamtüüpi:
- Klassikaline PNH, kus haigus esineb teise luuüdi häire puudumisel
- PNH teiste primaarsete luuüdi häirete korral, nagu aplastiline aneemia või müelodüsplastiline sündroom (luuüdi haiguste rühm, mis võib areneda ägedaks müeloidleukeemiaks)
- Subkliiniline PNH, millel pole sümptomeid, kuid veretöö muul põhjusel võib näidata haiguse tõendeid
Sümptomid
PNH sümptomid korreleeruvad haiguse kolme peamise tunnusega - hemolüüs, tromboos ja defitsiitne hematopoees - millest igaüks põhjustab erineva sümptomite tähtkuju.
Hemolüüs
- Koolavärvi või verine uriin (hemoglobinuuria), mis võib esineda kogu päeva jooksul ja on hommikul sageli tumedam
- Aneemia (punaste vereliblede vähene arv)
- Väsimus
- Peavalud
- Ebaregulaarne südametegevus
- Lihasspasmid
- Erektsioonihäired
Tromboos
Tromboosi sümptomid sõltuvad verehüübe tekkimise kohast. Kui tromb paikneb näiteks maksa veenis, võib tekkida kollatõbi ja / või suurenenud maks. Kõhu tromboos põhjustaks selles piirkonnas valu, samas kui tromb peas võib põhjustada peavalu või pearinglust. Hüübimine nahas põhjustab suurenenud, valulikke punaseid tükke suurtel aladel, näiteks seljal.
Puudulik vereloome
- Tundlikkus infektsioonidele
- Väsimus
- Ebanormaalne verejooks
- Suuhaavandid
- Pearinglus
- Pallor
- Kiire südamelöök
- Hingamisraskused
Põhjused
Paroksüsmaalne öine hemoglobinuaria ei ole pärilik haigus, kuigi selle põhjuseks on PIGA geeni mutatsioon. PIGA geen kodeerib ensüümi, mis on vajalik glükosüülfosfatidüülinositooli (GPI) ankrute sünteesil, mis aitab valke rakumembraanile kinnitada. Geen esineb juhuslikult ühes tüvirakus, mis seejärel paljuneb ja paisub, põhjustades haiguse. Põhjust, miks PNH-rakud laienevad ja paljunevad, pole täielikult teada, kuid tõenäoline põhjus on autoimmuunne reaktsioon, mis viib luuüdi puudulikkuseni.
PNH esineb enamikul inimestel, kellel on diagnoositud omandatud aplastiline aneemia - tõsine haigus, mille korral luuüdis ei teki piisavalt punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja trombotsüüte. A
Enam kui kümnest 100-st aplastilise aneemiaga inimesest areneb PNH. Keskmiselt areneb kahel 100st PNH-ga inimesest müelodüsplastiline sündroom (MDS), mis võib olla leukeemia eelkäija. A
Diagnoos
PNH diagnoosimine võib olla keeruline, kuna see on haruldane haigus, mille sümptomid kattuvad teiste luuüdi häiretega. Sel põhjusel hõlmab protsess mitut tüüpi katseid.
Vereanalüüsid
- Täielik vereanalüüs (CBC) mõõta, kui palju vereproovis on iga vereraku tüüpi
- LDH test ensüümi nimega laktaatdehüdrogenaas (LDH) taseme määramiseks. Kõrge tase võib viidata hemolüüsile.
- Bilirubiini test. Kõrge tase võib viidata punaste vereliblede hävitamisele.
- Retikulotsüütide arv noorte vere punaliblede arvu mõõtmiseks veres
- Erütropoetiini (EPO) test. EPO on neerudes toodetav valk.
- Aferritiini test rauataseme kontrollimiseks
- Vitamiin B12 ja folaatide taseme testpunaste vereliblede arvu muude võimalike põhjuste välistamiseks
Voolutsütomeetria
Voolutsütomeetria testi peetakse kuldstandardiks PNH diagnoosimisel. Selle keeruka vereanalüüsiga saab vere erinevaid komponente eraldada ja analüüsida ning selgitada, kas vererakkude pinnalt puuduvad kaks võtmevalku - CD55 ja CD59.
Luuüdi test
Luuüdi testis kasutatakse õõnsat nõela, et eemaldada vedel luuüdi vaagna luust. Proovi uuritakse mikroskoobi all ja uuritakse, kui hästi luuüdi vererakke toodab.
Ameerika Ühendriikides diagnoositakse PNH ainult umbes 500 inimesel aastas.
Ravi
PNH-ravi ei ole raviv, kuid võib aidata seda haigust hallata ja / või ravida konkreetseid sümptomeid:
Suukaudsed ravimid: Kaks ravimit on PNH juhtimise peamine ravi:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) toimib pärssides haigusega seotud võtmetähtsusega C5-valke;
- Soliris (ekulizumab) toimib punaliblede lagunemise peatamise teel.
Immunosupressandid: Neid kasutatakse immuunsüsteemi rünnaku vältimiseks luuüdis; näideteks on antitümotsüütide globuliin (ATG) ja tsüklosporiin.
Vereülekanded: Vereülekande korral infundeeritakse doonori vere komponendid teie vereringesse, et taastada madal vereanalüüs.
Kasvutegurid: Need on looduslikult esinevad hormoonid, mis stimuleerivad luuüdis rohkem teatud tüüpi vererakke tootma.
FoolhapeFoolhape, mida nimetatakse ka folaadiks või vitamiiniks B-12, aitab luuüdil vererakke toota. Dieedis on lihtne saada piisavalt folaate, kuid PNH-ga inimestele võivad toidulisandid olla kasulikud.
Verevedeldajad: Verehüüvete tekke vähendamiseks võib kasutada selliseid verevedeldajaid nagu Coumadin (varfariin).
Ainus potentsiaalne ravi PNH vastu on luuüdi siirdamine, mille käigus tüvirakud eemaldatakse luuüdist ja asendatakse doonori tervete luuüdega. Luuüdi siirdamine on tõsine ja riskantne protseduur ning seda soovitatakse ainult raske PNH-haigusega inimestele, kellel on korduvalt tekkinud verehüübed.
Prognoos
PNH kulg ja raskusaste on erinevad. Kerge haigusjuhuga inimestel on tõenäoliselt normaalne eluiga. Neil, kellel on nii PNH, kui ka aplastiline aneemia või müelodüsplaatiline sündroom, võib olla lühem eluiga. A
PNH-ga inimeste raskete komplikatsioonide ja surma peamine põhjus on tromboos. A
Toimetulek
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga koos elamine nõuab teatud ettevaatusabinõusid. Mõned asjad, mida tuleks kaaluda, on järgmised:
Lennureisid ja suured kõrgused
Mida kaugemale merepinnast jõuate - näiteks mäetipul või lennukiga lennates -, seda vähem on hapnikku. Aneemia korral võib see puudus põhjustada valu rinnus ja väsimust. Enne lennukiga reisimist või suurel kõrgusel asuvate kohtade külastamist pidage nõu oma arstiga. Nad võivad soovida kontrollida teie punaliblede arvu ja muuta reaktsioonide vältimiseks kõiki raviviise. Lendamise ajal on oluline verehüüvete vältimiseks juua palju vett ja liigutada jalgu või käia salongis ringi.
Vaktsineerimised
On teatatud, et PNH-ga patsientidel on gripivõtetel halvad reaktsioonid, seetõttu on oluline rääkida oma arstiga, kes aitab teil kaaluda vaktsiini saamise riske ja eeliseid. Teie arst võib soovitada ka muid vaktsineerimisi, mis võivad olla soovitas.
Rasedus
PNH olemasolu võib ohustada nii ema kui ka last. Emale on riskiks verehüübed, preeklampsia ja vajadus vereülekande järele. Verd vedeldavad ravimid, näiteks varfariin, vähendavad hüübimise tõenäosust, kuid esimesel trimestril pole neid ohutu kasutada.
Lapse riskid hõlmavad enneaegsust, väikest sünnikaalu, surnult sündimist ning kasvu ja arengu hilinemist. Kui olete naine, kes kaalub rasedust, leidke sünnitusarst, kes on spetsialiseerunud kõrge riskiga sünnitustele.
Kirurgia
Operatsioon võib suurendada verehüüvete riski ja põhjustada tõsiseid verejookse, kui teil on PNH. Arst võib soovitada teil enne operatsiooni teha trombotsüütide ülekanne ja määrata pärast protseduuri vere vedeldaja.
Toetus
Tõsise kroonilise haigusega toimetulek ei nõua mitte ainult füüsilist, vaid ka emotsionaalset koormust. Sihtasutuse AAMDS pakutavad ressursid aitavad teil leida spetsialiste, tugigruppe, sotsiaaltöötajaid, huvikaitse võimalusi ja rahalist abi.
Sõna Verywellist
Ehkki paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria diagnoosimine võib olla hirmutav, on eluiga pikendavaid ravimeetodeid rohkem kui kunagi varem ja haiguse uurimine jätkub. Huvi korral võib riiklik haruldaste haiguste organisatsioon anda teavet kliinilises uuringus osalemise kohta.