Sisu
Omfalotseel on kaasasündinud defekt (tekib sündides), mis juhtub loote arengu kõrvalekallete tagajärjel. See hõlmab avanemist kõhu lihastes (asub nabanööri asukohas). See anomaalne ava võimaldab beebi organitel välja paista läbi lihaseina nii, et elundid asuvad keha välisküljel. Elundid on kaetud selge limaskestade kihiga, mis aitab neid kaitsta.Omfalotseleel võib olla väike ja hõlmata ainult osa soolestikust või see võib olla väga suur, kusjuures paljud kõhuõõne organid (sealhulgas sooled, maks ja põrn) ulatuvad läbi ava. omphalocele ei ole täielikult mõistetav, kuid arvatakse, et mõned juhtumid on seotud aluseks oleva geneetilise häirega.
Sümptomid
Omfalotseleeli esmane sümptom on kõhuorganite väljaulatuvus läbi kõhulihaseina. Omfalotseeliga sündinud imikutel on tavaline, et neil on ka muid kaasasündinud sünnidefekte, näiteks südamerikke, Beckwith-Wiedemanni sündroom, Shprintzen-Goldbergi sündroom ja palju muud.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi peetakse ülekasvu sündroomiks, mis võib hõlmata mitut kehaosa (näiteks organi või keha ülekasvu). Bechwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud imikud on palju suuremad kui teised samaealised lapsed.Sündroomi raskusaste võib inimeselt erineda. Shprintzen-Goldbergi sündroom on haruldane haigus, mis hõlmab sidekoe, luustiku, kraniofatsiaalsete (pea ja näo luud) ja südame deformatsioone.
Muud sümptomid, mis võivad omfalotseeliga kaasneda, on:
- Aeglane kasv enne sündi (nn emakasisene kasvupeetus)
- Ebanormaalselt väike kõht (väärarengute tõttu loote arengus)
- Arenemata kopsud (samuti rinna sein, mis on normaalsest kopsude normaalse moodustumise võimaldamiseks väiksem kui tavaliselt)
- Hingamispuudulikkus (hingamiseks on vaja mehaanilist ventilatsiooni)
- Seedetrakti probleemid (näiteks happe refluks)
- Toitumisprobleemid
- Mitu terviseprobleemi (tavaliselt seotud suurte omfalotseelidega)
Erinevus Omphalocele ja Gastroschisis vahel
Gastroschisis on kõhu seina sünnidefekt, mis sarnaneb omfalotseleega; esmane erinevus on see, kus ava asub kõhulihaseinas. Omfalotselee ava asub nabanööri keskosas (kus nabanöör kohtub kõhuga). Gastroschisis hõlmab nabanööri paremal asuvat avanemist, mille kaudu ulatuvad välja jämedad ja peensooled (ja võimalik, et ka muud elundid).
Erinevalt omfalotseelist ei ole gastroschisis membraani, mis kataks avatud elundeid. See membraanikatte puudumine põhjustab tüsistusi, millest paljusid ei esine omfalotselees. Üks selline tüsistus hõlmab elundeid, mis kahjustuvad emaka lootevedelikuga otsese kokkupuute tõttu. Selle tulemuseks võivad olla immuun- ja põletikulised reaktsioonid, mis kahjustavad soolekudet.
Enamik gastroskiisiga imikuid on sündides väikesed emaka (emakas) kasvu aeglustumise tõttu; paljud on sündides enneaegsed. Arengu järele jõudmiseks võib kuluda veidi aega ja võib tekkida toitumisega seotud pikaajalisi terviseprobleeme või sooleprobleeme (soolekahjustustest).
Gastroshiisiga sündinud imikutel ei ole tavaliselt muid sünnidefekte ja neil on harva geneetiline seisund või kromosomaalsed kõrvalekalded, erinevalt omfalotseleega. Tegelikult diagnoositi 2014. aasta uuringu kohaselt omfalotseleega imikutel vähemalt üks muu kaasasündinud anomaalia, näiteks pulmonaalne hüpertensioon (rõhu tõus kopsuarteris). Samuti leiti, et omfalotseleega sündinud väikelaste suremus (suremus) on palju suurem kui gastroskhiisidega. A
Ligi pooltel omphalocele'iga sündinud lastel on koos selle häirega seotud sümptomitega ka geneetiline häire, mida nimetatakse Beckwith-Wiedemanni sündroomiks.
Põhjused
Omphalocele põhjustab seedetrakti arengu viga. Normaalse loote arengu ajal ulatuvad sooled soolestiku arenemise ajal välja nabanööri kaudu, kuid loote arengu jätkudes taanduvad sooled tavaliselt tagasi kõhtu. Kui tekib omfalotseleel, siis sooled ei taandu. Pole täpselt selge, miks see juhtub. Selle sünnidefekti põhjustajaid ei ole teada olnud spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, kuid arvatakse, et omfalotselee arengut võivad mõjutada mitmed geneetilised ja keskkonnategurid.
Omphalocele ja gastroschisis põhjustavad erinevad vead loote arengus, kuigi täpne loote arenguviga, mis on seotud gastroschisisega, pole hästi teada.
Diagnoos
Raseduse teisel või kolmandal trimestril tehakse ultraheli ajal sageli omfalotselee diagnoos.
Kui omphalocele on tuvastatud, määratakse lapse südame ultraheli (nimetatakse loote ehhokardiogrammiks), et veenduda, et sellega ei kaasne südamerike. Kui laps on sündinud, kinnitab diagnoosi tervishoiuteenuse osutaja tehtud füüsiline läbivaatus. Pärast imiku sündi tehakse röntgen, et kontrollida mis tahes elunditega seotud probleeme.
Ravi
Omfalocele ravi sõltub mitmest tegurist, sealhulgas:
- Vanus (täpsemalt, kas imik on enneaegne)
- Sümptomid
- Üldine tervislik seisund
- Omfalotselee suurus
- Imiku kõhu suurus (kui kõht on ebanormaalselt väike, on ravi keerulisem)
Väikest defekti ravitakse tavaliselt edukalt kirurgilise protseduuriga, mille eesmärk on viia elundid tagasi beebi kõhtu ja sulgeda pärast sündimist kõhuseina ava. Suur omfalotseel, millel on mitu kõhuõõne organit (näiteks sooled, maks ja põrn), võib hõlmata ravi mitmel etapil. Suurte omfalotseelide ravi võib hõlmata järgmist:
- Steriilne kate, mis asetatakse väljaulatuvate organite kohale, et aidata neid kaitsta
- Operatsioon, mida tehakse mitmel etapil. Kui lapse kõht pole täielikult välja arenenud, ei pruugi see olla piisavalt suur, et kõiki elundeid korraga hoida. Sel juhul paneb kirurg elundid kõhuõõnde tagasi järk-järgult, mitme päeva või nädala jooksul.
- Kõhuseina kirurgiline sulgemine (kui kõik elundid on sisse pandud)
- Abi hingamisel (mehaanilise ventilaatori kaudu). Kui imiku kõht on liiga väike ja elundid on paistes; see võib põhjustada hingamisraskusi. Imik võib vajada hingamisel abi, kuni turse taandub ja kõhuõõnes kasvab, et mahtuda lapse organeid.
Tüsistused
Võib esineda mitmeid tüsistusi nii enne kui ka pärast omfalotsele ravi. Risk on suurem suuremate omfalotseelide korral, mis nõuavad mitut ravietappi. Tüsistused võivad hõlmata järgmist:
- Infektsioon, eriti kui elundeid kattev limaskest puruneb (mis võib juhtuda enne sünnitust või sünnituse ajal)
- Elundikahjustused - kui elund on väändunud või pigistatud, võib see verevarustuse kaotuse tõttu kahjustuda
- Pärast kirurgilist parandamist võivad tekkida toitumisraskused, suutmatus normaalselt kasvada ja areneda, seedetrakti refluks ja kubemesongad
Prognoos
Prognoos on konkreetse seisundi ravi eeldatav tulemus. Prognoos põhineb uuringuandmetel, mis hõlmavad teiste sama seisundiga, kes said ravi, uuringuid. Omfalotsele prognoos sõltub paljudest teguritest, sealhulgas:
- Omfalotselee suurus
- Elundite võimalik kahjustus (verevoolu vähenemisest)
- Muud kaasasündinud sünnidefektid või terviseprobleemid
Uuring
2019. aasta uuring, mis hõlmas pikaajalist järelhindamist kooliealistel lastel, keda raviti omphalocele'i imikutena, avastasid mõned faktid lapse tunnetuse, tervisliku seisundi, elukvaliteedi ja käitumise kohta:
- Need, keda raviti isoleeritud (puudusid muud defektid peale omfalotsele), väike omfalotseel, ei vajanud käitumuslike, kognitiivsete või terviseprobleemide korral mingit pikaajalist järelravi.
- 81% neist, keda raviti hiiglasliku omfalotsele (üle 5 sentimeetri või 1,9 tolli) tõttu, olid kooliea saabudes väidetavalt normaalsed, neil ei olnud käitumis-, kognitiivseid ega terviseprobleeme.
- Kognitiivse funktsiooni hilinemise riski hindamine koolieas oli kõige madalam neil, kellel oli mitu kaasasündinud defekti ja hiiglaslikud omfalotseelid; seda rühma soovitati pikaajaliseks järelravi ja sekkumiseks.
Sõna Verywellist
Igasuguse sünnidefektiga uue beebiga toimetulek on sageli väga keeruline, eriti uute vanemate, vanavanemate ja teiste pereliikmete jaoks. Ehkki on oluline leida usaldusväärseid ressursse ja harida ennast selle kohta, mida tulevik võib tuua, on sama oluline mitte automaatselt oodata halvimat. Paljud omfalotseeliga sündinud lapsed elavad täiesti normaalset ja tervislikku elu. Arutage kindlasti kirurgi, lastearsti ja teiste asjatundlike tervishoiutöötajatega oma lapse raviplaani ja prognoosi (eeldatav ravi tulemus).
Suhtlemine teiste vanematega, kes on läbinud probleeme, mis on seotud imiku, sündinud sünnidefektiga (või nendega, kes on arenguhäiretega lapse ootavad vanemad), võib olla väga kasulik. Internetis on palju tugiallikaid, näiteks Dimesi marss, haruldaste haiguste riiklik organisatsioon ja palju muud. Haiguste tõrje ja ennetamise keskustel (CDC) on vanematele mõeldud kohalike ja riiklike tugivõrgustike ja muude ressursside (nt rahaline abi, kindlustusnõuetes navigeerimine, haridusteave ja palju muud) kaasav loetelu.