Sisu
Noonani sündroom on seisund, mis tekitab nii füüsilist välimust kui ka füsioloogilisi muutusi, mis mõjutavad keha funktsiooni mitmel viisil. Harvaesinevaks haiguseks arvatakse, et see haigus mõjutab umbes 1 inimest 1000 kuni 2500 inimesest. Noonani sündroomi ei seostata ühegi konkreetse geograafilise piirkonna ega etnilise rühmaga.Kuigi Noonani sündroom ei ole eluohtlik, võivad teie haigusseisundis teie elu jooksul mingil hetkel esineda seotud haigused, sealhulgas südamehaigused, veritsushäired ja teatud tüüpi vähid. Need seonduvad terviseprobleemid on eeldatavalt seotud Noonani sündroomiga. Teie tulemus on palju parem, kui määrate tervisekontrolliks arstlikud visiidid ja saate õigeaegse ravi kõigist tekkivatest meditsiinilistest probleemidest enne, kui need põhjustavad tõsiseid tagajärgi.
Identifitseerimine
Noonani sündroomi tuvastamine põhineb mitme sellega seotud ilmingu äratundmisel. Haiguse raskusaste võib olla erinev ja mõnel inimesel võivad olla ilmsemad füüsilised omadused või suurem tervisemõju kui teistel.
Kui teate juba, et teil on pereliikmeid, kellel on diagnoositud Noonani sündroom, võib see teid ajendada märkama märke selle kohta, et see võib mõjutada teid või teie last. Teie arst võib olla tunnustanud haiguse füüsiliste tunnuste, sümptomite ja tervisega seotud kombinatsiooni. Järgmine samm pärast haigusseisundi tunnuste tuvastamist on jätkata täiendavat uurimist selle kohta, kas teil või teie lapsel on Noonani sündroom.
Omadused
Noonani sündroom avaldub nii kehas kui ka väljaspool, mille tulemuseks on iseloomulik välimus, mida iseloomustavad seisundi füüsilised tunnused, samuti haigusest tingitud meditsiinilised probleemid.
- Füüsiline välimus: Noonani sündroomiga inimese näo- ja kehajooned võivad tunduda üsna ebatavalised või üsna tavaliste füüsiliste omadustena. Selle haigusega kaasnevad kõige ilmsemad füüsilised kirjeldused: tavapärasest suurem pea suurus, laiad üksteisest silmad ja keskmisest mõnevõrra lühem kõrgus.
- Pea: Noonani sündroomiga inimese nägu ja pead kirjeldatakse sageli kolmnurkse kujuga, kuna otsmik on proportsionaalselt suurem kui väike lõualuu ja lõug.
- Silmad: Märgitakse, et silmad on allapoole kaldu, mõnikord välimusega, mis näib ümbritsevat näopoolt. Silmalaugud võivad olla paksud, tekitades sügavaid nahavoldeid.
- Kael: Noonani sündroomi seostatakse ka võrgukaelaga, mis tähendab, et selle seisundi all kannatavatel inimestel võib olla tavalisest paksem kael koos nahakortsudega, mis näivad moodustavat ülakeha ja lõualuu vahel „võrgu”.
- Turse: Mõnedel Noonani sündroomiga inimestel võib tekkida keha, käte, jalgade või sõrmede turse. Seda on kirjeldatud nii imikutel kui ka Noonani sündroomiga täiskasvanutel ning seda põhjustab ödeem, mis on vedeliku kogunemine.
- Lühike kõrgus ja sõrmed: Kogu kultuuris leitakse, et Noonani sündroomiga inimesed on keskmisest lühemad ja neil võivad olla ka lühikesed sõrmed. Selle haigusega lapsed ei ole sündides tavaliselt keskmisest väiksemad, kuid kasvavad imikueas aeglaselt ja seetõttu on lühike kõrgus midagi, mis hakkab silma juba imikueas või varases lapsepõlves.
Kui Noonani sündroomi seostatakse tavaliselt teatud näojoonte ja kehatüübiga, kuid nende tunnuste ilmnemine võib olla väga lai. Seetõttu ei saa näo ja keha välimus usaldusväärselt kindlaks teha, kas kellelgi on kindlasti Noonani sündroom või mitte.
Sümptomid
Sellel haigusseisundil on mitu sümptomit ja need võivad mõjutada kõiki, kellel on Noonani sündroom, või mitte.
- Söömisega on probleeme: Mõned Noonani sündroomiga beebid ei pruugi süüa sama hästi kui tavalised sama vanused beebid ning see võib põhjustada raskusi kehakaalu tõusus ja kasvu pidurdumist.
- Südameprobleemid: Noonani sündroomiga seotud kõige levinum tervisemure on südameprobleem, mida nimetatakse kopsuklapi stenoosiks. See probleem häirib verevoolu südamest kopsudesse, mille tulemuseks on sellised sümptomid nagu väsimus, õhupuudus või huulte või sõrmede sinine välimus. Mõne aja pärast võib ravimata kopsuklappide stenoosiga inimestel tekkida suurenenud süda, mis põhjustab ka väsimust ja võib aja möödudes põhjustada tõsiseid südameprobleeme, näiteks südamepuudulikkust. Noonani sündroomiga on seotud ka teisi südamerikke, sealhulgas hüpertroofiline obstruktiivne kardiomüopaatia, kodade vaheseina defekt ja vatsakese vaheseina defekt.
- Verevalumid või verejooks: Noonani sündroom võib põhjustada verehüübimishäireid, mille tagajärjel tekivad pärast vigastusi nii verevalumid kui ka veritsused tavapärasest kauem.
- Visiooni muutused: Vähemalt pooltel Noonani sündroomi põdevatel lastel on nägemise ja silmade liikumisega probleeme, näiteks laisk või kõrvalekaldunud silm.
- Nõrgad luud: Noonani sündroomiga lastel ja täiskasvanutel võib olla probleeme luu moodustumise ja luu tugevusega, mille tulemuseks on habras luud, mis võivad tavapärasest kergemini murduda või mille tulemuseks võib olla ebatavaline kehaehitus, eriti rindkere. Noonani sündroomi korral esineda võiva ebatavalise luustruktuuri näide on ülemine rindkere sügav auk. Ei ole selge, miks see juhtub, ja see ei mõjuta kõiki, kellel on Noonani sündroom.
- Seksuaalne küpsemine: Noonani sündroomi põdevatel poistel ja tüdrukutel võib puberteet hilineda. Mõnel poisil on laskumata munandid ja hilisemas elus võib viljakus väheneda.
- Õppimise viivitus: Õpihäirete ja Noonani sündroomi vahel on seos, kuigi seos pole tugev. Üldiselt viitab praegune teave Noonani sündroomiga inimeste kognitiivse arengu kohta sellele, et lastel, kellel on see haigus, on keskmiselt suurem tõenäosus õpiraskuste tekkeks, ehkki Noonani sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on keskmiselt vaimne samuti on nähtud võimet ja üle keskmise intellektuaalset võimekust.
Diagnoos
Kõige kindlam tõend Noonani sündroomi kohta on geneetiline test. Siiski arvatakse, et 20–40 protsendil Noonani sündroomiga diagnoositud inimestest pole haigusseisundit perekonnas esinenud või neil pole geenitestide abil tuvastatud iseloomulikke kõrvalekaldeid. Mõnikord võivad seda toetada muud testid ja vaatlused diagnoosi.
- Laboratoorsed testid: Vereanalüüsid vere hüübimisfunktsiooni hindamiseks võivad Noonani sündroomiga inimestel olla normaalsed või ebanormaalsed. Vere hüübimist hindavate vereanalüüside ja verevalumite või veritsuse sümptomite vahel ei ole tugevat seost.
- Südamefunktsiooni testid: Selle seisundi diagnoosimist võib toetada nii pulmonaalse hüpertensiooni kui ka teiste Noonani sündroomiga seotud südamerike. Kuid kõik selle sündroomiga seotud südamehaigused võivad esineda ka muudel asjaoludel; ühe südamehaiguse tuvastamine ei kinnita Noonani sündroomi ja südameprobleemi puudumine ei tähenda, et inimesel pole Noonani sündroomi.
- Geneetiline testimine: Noonani sündroomiga on seotud mitu geeni ja kui need geenid tuvastatakse, eriti pereliikmete seas, võib see olla sündroomi diagnostiline kinnitus.
Mida oodata
Keskmine eluiga Noonani sündroomiga on tavaliselt normaalne, kuid võib esineda terviseprobleeme, millele tuleb tähelepanu pöörata meditsiinilise või kirurgilise tähelepanu abil.
- Verejooks võib põhjustada verekaotust, mis võib põhjustada väsimuse sümptomeid. Harvem võib liigne verejooks põhjustada teadvusekaotuse või hädaolukorra vajaduse vereülekande järele.
- Südamehaigused on Noonani sündroomi kõige levinum tervisemõju. Südamehaigus võib põhjustada südamepuudulikkust ja seetõttu on oluline säilitada kardioloogi rutiinne jälgimine, kui teil või teie lapsel on Noonani sündroom.
- Kui teil on Noonani sündroom, on teatud tüüpi vähkide, eriti verevähkide, näiteks juveniilse müelomonotsütaarse leukeemia ja neuroblastoomi tõenäosus suurem.
Ravi
Noonani sündroomi ravi on keskendunud haiguse mitmele aspektile.
- Tõsiste südameprobleemide ennetamine: Südameprobleemide varajane diagnoosimine ja ravi aitab vältida pikaajalisi tervisekahjustusi. Sõltuvalt südamehaiguse raskusastmest ja tüübist võivad teie jaoks parimaks võimaluseks olla ravimid, operatsioon või tähelepanelik vaatlus.
- Meditsiiniliste komplikatsioonide tuvastamine ja ravi: Noonani sündroomiga kaasnevad mitmesugused tervise tüsistused, alates verejooksust kuni viljatuseni kuni vähini. Siiani pole ühtegi testi, mis saaks ennustada, kas teil tekib mõni neist probleemidest enne, kui need hakkavad keha mõjutama. Lähedane arstiabi hõlmab regulaarselt kavandatud tervisekäike, et teie arst saaks teie haigusloo ja füüsiliste uuringute kaudu tuvastada tekkivad probleemid, kui need on veel ravitavad.
- Normaalse kasvu edendamine: Kasvuhormooni on kasutatud mõnel Noonani sündroomiga lapsel kasvu stimuleerimiseks, mis aitab saavutada optimaalset kasvu ja luu kuju ja struktuuri. Kui kasvuhormooni on Noonani sündroomiga laste edukaks strateegiaks kasutatud, ei ole kasvuhormooni kui ka teiste hormoonide tase selle haigusega inimeste jaoks ebanormaalne.
- Geneetiline nõustamine: See seisund on tavaliselt pärilik ja mõned vanemad võivad pere planeerimisel soovida saada võimalikult palju teavet teatud haiguste, näiteks Noonani sündroomi riski kohta.
Põhjused
Noonani sündroom on füüsikaliste omaduste ja terviseprobleemide kombinatsioon, mille juured on valgudefektis, mille põhjuseks on sageli geneetiline anomaalia.
Geneetiline kõrvalekalle muudab valku, mis osaleb keha kasvukiiruse muutmises.
See valk toimib spetsiifiliselt RAS-MAPK (mitogeen-aktiveeritud valgukinaas) signaaliülekande rajal, mis on rakkude jagunemise peamine osa. See on märkimisväärne, kuna inimkeha kasvab läbi rakkude jagunemise protsessi, milleks on juba olemasolevatest rakkudest uute inimrakkude tootmine. Rakkude jagunemise tulemuseks on sisuliselt üks, mitte kaks rakku, mis toodavad kasvavaid kehaosi. See on eriti oluline imiku- ja lapsepõlves, kui inimese suurus kasvab. Kuid rakkude jagunemine jätkub kogu elu, kui keha parandab, taastub ja uueneb. See tähendab, et rakkude jagunemisega seotud probleemid võivad mõjutada paljusid organeid kogu kehas. Seetõttu on Noonani sündroomil nii palju seotud füüsilisi ja kosmeetilisi ilminguid.
Kuna Noonani sündroom on põhjustatud RAS-MAPK muutustest, nimetatakse seda konkreetselt RASopaatiaks. RASopaatiaid on mitu ja need kõik on suhteliselt haruldased häired.
Geenid ja pärilikkus
Noonani sündroomi valkude talitlushäire on põhjustatud geneetilisest defektist. See tähendab, et organismi geenidel, mis kodeerivad Noonani sündroomi eest vastutavat valku, on vigane kood, mida tavaliselt nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsioon on tavaliselt pärilik, kuid see võib olla spontaanne, see tähendab, et see tekkis vanemalt pärimata.
Selgub, et Noonani sündroomi võib põhjustada neli erinevat geenihäiret. Need geenid on PTPN11 geen, SOS1 geen, RAF1 geen ja RIT1 geen koos PTPN11 geeni defektidega, mis sisaldavad umbes 50% Noonani sündroomi juhtudest. Kui inimene pärib või tekib mõni neist 4 geenihäirest, võib eeldatavasti tekkida Noonani sündroom.
Seisund on pärilik kui autosoomne domineeriv haigus, mis tähendab, et kui haigus on ühel vanemal, siis on see haigus ka lapsel. Selle põhjuseks on asjaolu, et selle konkreetse geneetilise ebanormaalsuse pärimine ühelt vanemalt põhjustab RAS-MAPK valgu tootmisel defekti, mida ei saa kompenseerida isegi siis, kui indiviid pärib ka valgu normaalse tootmise geeni.
On juhuslikke Noonani sündroomi juhtumeid, mis tähendab, et geneetiline kõrvalekalle võib tekkida lapsel, kes ei pärinud seda seisundit vanematelt. Isikul, kellel on juhuslik Noonani sündroom, võib olla selle haigusega laps, sest mõjutatud isiku lapsed võivad uue geneetilise kõrvalekalde pärida.
Sõna Verywellist
Kui teil või teie lapsel on Noonani sündroom, on oluline regulaarselt arstiga külastada ja õppida sellega seotud sümptomeid ära tundma. Mõnedel haruldasi haigusi põdevatel inimestel ja peredel, nagu Noonani sündroom, on kasulik olla ühenduses huvigruppide ja tugigruppidega, kes võivad pakkuda ajakohast teavet ja raske leida selle seisundi kohta ressursse. Lisaks võiksite küsida oma arstilt uusimate eksperimentaalsete uuringute kohta, et saaksite olla kursis uute raviviisidega ja osaleda ka ise uurimistöös.