Sisu
2. tüüpi neurofibromatoos on üks kolmest geneetilise närvisüsteemi häirete tüübist, mis põhjustab kasvajate kasvu närvide ümber. Neurofibromatoosi kolm tüüpi on tüüp 1 (NF1), tüüp 2 (NF2) ja schwannomatosis. Hinnanguliselt 100 000 ameeriklasel on neurofibromatoosi vorm. Neurofibromatoos esineb nii meestel kui ka naistel, kellel on igasugune etniline taust.Neurofibromatoos võib olla pärilik autosoomse domineeriva mustrina või võib see olla tingitud uue indiviidi geenimutatsioonist. 2. tüüpi neurofibromatoosi geen asub 22. kromosoomis.
Sümptomid
2. tüüpi neurofibromatoos on vähem levinud kui NF1. See mõjutab umbes ühte 40 000 inimesest. Sümptomite hulka kuuluvad:
- kasvajad kaheksanda kraniaalnärvi ümbritsevas koes (nn vestibulaarsed schwannoomid)
- kuulmislangus või kurtus või helin kõrvas (tinnitus)
- kasvajad seljaajus
- meningioma (seljaaju ja aju katva membraani kasvaja) või muud ajukasvajad
- katarakt silmades lapsepõlves
- tasakaalu probleemid
- käe või jala nõrkus või tuimus
Diagnoos
II tüüpi neurofibromatoosi sümptomeid täheldatakse tavaliselt vanuses 18 kuni 22 aastat. Kõige sagedasem esimene sümptom on kuulmislangus või kohin kõrvades (tinnitus). NF2 diagnoosimiseks otsib arst skwannoome kaheksanda kraniaalnärvi mõlemal küljel või NF2 perekonna ajalugu ja üks schwannoma kaheksandal kraniaalnärvil enne 30. eluaastat. Kui kaheksandal kraniaalnärvil puudub schwannoma, on teistes kasvajad kehaosad ja / või katarakt lapsepõlves võiksid diagnoosi kinnitada.
Kuna II tüüpi neurofibromatoosi korral võib esineda kuulmislangus, tehakse kuulmistest (audiomeetria). Ajutüve kuulmisreaktsiooni (BAER) testid võivad aidata kindlaks teha, kas kaheksas kraniaalnärv töötab korralikult. Magnetresonantstomograafiat (MRI), kompuutertomograafiat (CT) ja röntgenikiirgust kasutatakse kasvajate otsimiseks kuulmisnärvides ja nende ümbruses. NF2 geeni defektide otsimiseks saab teha vereanalüüsiga geneetilisi teste.
Ravi
Arstid ei tea, kuidas peatada kasvajate kasvu neurofibromatoosis. Operatsiooni saab kasutada kasvajate eemaldamiseks, mis põhjustavad valu või probleeme nägemisega või kuulmisega. Kasvajate suuruse vähendamiseks võib kasutada keemilisi või kiiritusravi.
NF2 korral võib vestibulaarse schwannoma eemaldamiseks tehtud operatsioon põhjustada kuulmislangust, et kuulmise parandamiseks võib kasutada kuulmist ajutüve implantaati.
Muid sümptomeid, nagu valu, peavalu või krambid, saab ravida ravimite või muu raviga.
Toimetulek ja tugi
Kroonilise haigusega nagu neurofibromatoos kellegi, eriti lapse eest hoolitsemine võib olla väljakutse.
Et toime tulla:
- Leidke esmatasandi arst, keda võite usaldada ja kes saab teie lapse hooldust teiste spetsialistidega kooskõlastada.
- Liituge tugirühmaga vanematele, kes hoolitsevad neurofibromatoosi, ADHD, erivajadustega või üldiselt krooniliste haigustega laste eest.
- Aktsepteerige abi igapäevaste vajaduste jaoks, nagu toiduvalmistamine, koristamine, teiste laste eest hoolitsemine või lihtsalt vajaliku puhkuse andmine.
- Otsige õpiraskustega lastele akadeemilist tuge.