Sisu
- Mis on neurokutaansed sündroomid lastel?
- Mis põhjustab lapsel neurokutaanset sündroomi?
- Millistel lastel on neurokutaanse sündroomi oht?
- Millised on lapse neurokutaanse sündroomi sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse lapsel neurokutaanne sündroom?
- Kuidas ravitakse neurokutaanset sündroomi lapsel?
- Kuidas saan oma lapsel vältida neurokutaanset sündroomi?
- Kuidas saan aidata oma lapsel elada neurokutaanse sündroomiga?
- Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
- Põhipunktid laste neurokutaansete sündroomide kohta
- Järgmised sammud
Mis on neurokutaansed sündroomid lastel?
Neurokutaansed sündroomid on häired, mis mõjutavad aju, seljaaju, organeid, nahka ja luid. Haigused on eluaegsed seisundid, mis võivad põhjustada kasvajate kasvu nendes piirkondades. Need võivad põhjustada ka muid probleeme, nagu kuulmislangus, krambid ja arenguprobleemid. Igal häirel on erinevad sümptomid. Laste kõige tavalisemad häired põhjustavad naha kasvu.
Neurokutaansete sündroomide 3 kõige tavalisemat tüüpi on:
Tuberkuloosne skleroos (TS)
Neurofibromatoos (NF), sealhulgas NF1, NF2 ja Schwannomatosis
Sturge-Weberi haigus
Mis põhjustab lapsel neurokutaanset sündroomi?
Need haigused esinevad kõik sündides (kaasasündinud). Need on põhjustatud geenimuutustest.
Tuberoosne skleroos (TS) on autosoomne domineeriv häire. Autosomaalne tähendab, et see mõjutab nii poisse kui tüdrukuid. Dominantne tähendab, et haigusseisundi saamiseks on vaja ainult ühte koopiat geenist. Vanemal, kellel on TD või TD geen, on 50% võimalus edastada geen igale lapsele. Paljud TS-iga sündinud lapsed on esimesed juhtumid perekonnas. Seda seetõttu, et enamik TS-i juhtumeid on põhjustatud uuest geenimuutusest (mutatsioonist) ja pole pärilikud. Kuid TS-ga lapse vanematel võivad olla häire väga kerged sümptomid. Arvatakse, et vanematel on veidi suurem risk saada teine TS-ga laps.
1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) esineb umbes ühel 3000–4000 imikul USA-s. NF1 on autosoomne dominantne häire. Selle põhjustavad muutused geenis kromosoomis 17. 50% juhtudest on see päritud haigusega vanemalt.
2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) on vähem levinud. See mõjutab umbes ühte 25 000 lapsest USA-s. NF2 põhjustav geenimuutus on 22. kromosoomis.
NF-iga vanemal on 50% võimalus geneetiline mutatsioon ja haigus edasi anda igale lapsele.
NF võib olla ka uue geenimuutuse tulemus. NF-i 3-st 10-st kuni 1-ni 2-s on põhjustanud uus mutatsioon ja see pole pärilik. Poisse ja tüdrukuid mõjutab see võrdselt.
Schwannomatosis on NF vorm. See on haruldane ja ainult 3 20 juhtumist on päritud. Schwannomatosis on 2 geneetilist vormi:
Schwannomatosis Selle põhjustavad SWNTS1-nimelise geeni mutatsioonid. Seda seisundit nimetatakse ka kaasasündinud naha neurilemmomatoosiks.
Scwannomatosis 2. See seisund algab täiskasvanueas. See põhjustab schwannoomide kasvu kogu kehas. Kuid sellel pole muid sümptomeid.
Sturge-Weberi haiguse põhjus pole teada. Teadlaste arvates toimub see juhuslikult (juhuslikult). Mõnel juhul on teistel pereliikmetel hemangioom. Need on vähist (healoomulised) kasvajad, mis on valmistatud veresoontest. Mõnel selle haigusega lapsel võivad olla mutatsioonid geenis, mida nimetatakse GNAQ-ks.
Millistel lastel on neurokutaanse sündroomi oht?
Lapsel on suurem risk neurokutaanse sündroomi tekkeks, kui tal on ühe sündroomiga pereliige.
Millised on lapse neurokutaanse sündroomi sümptomid?
Sümptomid võivad igal lapsel esineda natuke erinevalt. Allpool on iga seisundi kõige tavalisemad sümptomid:
Mugulaskleroos
See põhjustab mugulaks nimetatud kasvude kasvu ajus ja silma võrkkestas. Mugulaskleroos mõjutab ka paljusid teisi keha organeid. See võib mõjutada aju, seljaaju, kopse, südant, neere, nahka ja luid. See võib põhjustada ka intellektipuudet, arengupeetusi, krampe ja õpiraskusi.
1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)
See on neurofibromatoosi tüüpi kõige tavalisem. Seda nimetatakse ka Von Recklinghauseni tõveks. NF1 klassikaline sümptom on nahal helepruunid pigmendilaigud. Neid nimetatakse kohvik-au-lait-kohtadeks. Lapsel võivad olla ka nahakasvajad, mis pole vähk (healoomuline). Neid nimetatakse neurofibroomideks. Neurofibroomid leiavad sageli kasvu närvides ja elundites. NF-ga inimestel on suurem ajukasvajate määr. Vähem kui ühel inimesel sajast NF1-st on neurofibroomides vähk (pahaloomuline). Vanemal lapsel võivad olla ka Lischi sõlmed. Need on väikesed kasvajad silma värvilises osas (iiris). Need ei tekita tavaliselt probleeme. Muud sümptomid võivad olla kuulmislangus, peavalud, krambid, skolioos ja näo valu või tuimus. Erineval määral intellektuaalne puue võib NF1-ga inimestel olla veidi sagedasem. Ligikaudu pooltel võib olla erinevaid õppeprobleeme ja tähelepanuhäireid. NF1 kasutamisel võib tekkida neeruarteri stenoos ja muud vaskulaarsed probleemid.
2. tüüpi neurofibromatoos (NF2)
NF2 mõjutab umbes 1 inimest 25 000-st. Sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 18 kuni 22 aastat. Schwannoomideks nimetatud kasvajad kasvavad vestibulaarse närvi harul. Neid nimetatakse kahepoolseteks vestibulaarseteks schwannoomideks (BVS). Need 8. kraniaalnärvi kasvajad võivad põhjustada kuulmislangust, peavalu, probleeme näo liikumisega, probleeme tasakaaluga ja raskusi kõndimisega. Lapsel võib olla kuulmislangus. Muud NF2 tunnused võivad olla krambid, aju ja seljaaju ümbritsevate membraanide kasvajad (meningioomid), nahasõlmed (neurofibroomid) ja kohvik-au-lait laigud.
Schwannomatosis
Seda tüüpi neurofibromatoos põhjustab schwannoomide kasvu läbi keha, kuid ilma muude NF1 või NF2 sümptomiteta. Peamine sümptom on intensiivne valu, mis tekib siis, kui schwannoma kasvab suuremaks või surub närvi või läheduses asuva koe. Muud sümptomid võivad olla sõrmede ja varvaste tuimus, kipitus või nõrkus.
Sturge-Weberi haigus
Selle haiguse klassikaline sümptom on märk lapse näol, mida nimetatakse portveiniplekiks. Portveiniplekk on nahal lame ala, mille värvus varieerub punasest tumelillani. See on olemas alates sünnist. Seda leitakse kõige sagedamini silma ja otsaesise lähedal või ümbruses. Sünnimärk on põhjustatud naha alla moodustunud liiga paljudest pisikestest veresoontest. Näokahjustusega samal ajupoolel võivad olla ka seotud aju kõrvalekalded. Lapsel võivad olla ka krambid, lihasnõrkus, nägemishäired ja intellektipuue. Lapsel võib sündides olla ka silma suurenenud rõhk (glaukoom). Sturge-Weberi haigus ei mõjuta teisi kehaorganeid.
Neurokutaansete sündroomide sümptomid võivad olla sarnased teiste terviseseisunditega. Veenduge, et teie laps pöörduks diagnoosi saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
Kuidas diagnoositakse lapsel neurokutaanne sündroom?
Tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse sümptomite, tervise ajaloo ja arengu vahe-eesmärkide kohta. Ta võib küsida ka teie pere terviseajaloo kohta. Ta annab teie lapsele füüsilise eksami. Teie lapsel võivad olla ka testid, näiteks:
Geneetilised testid. Need on vereanalüüsid. Nad kontrollivad terviseseisundeid, mis kipuvad peredes esinema.
MRI. Selles testis kasutatakse keha sisemusest piltide tegemiseks suuri magneteid, raadiolainet ja arvutit.
Kompuutertomograafia. Selles testis kasutatakse röntgenikiirte ja arvutit, et luua pilte keha sisemusest. Kompuutertomograafia näitab rohkem üksikasju kui tavaline röntgen.
Elektroentsefalogramm (EEG). See test registreerib aju elektrilise aktiivsuse peanahale kinnitatud kleepuvate padjandite (elektroodide) kaudu.
Silmaeksam. Seda tehakse võrkkesta kasvu ja silma liigse rõhu kontrollimiseks.
Biopsia. Kasvajast või nahakahjustusest võib võtta väikese koeproovi. Seda kontrollitakse mikroskoobiga.
Kuidas ravitakse neurokutaanset sündroomi lapsel?
Ravi sõltub teie lapse sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske haigus on. Neurokutaansed sündroomid on eluaegsed seisundid, mida pole võimalik ravida. Seetõttu töötavad teie lapse tervishoiuteenuse osutajad:
Halda sümptomeid
Ennetage või vähendage probleeme
Kasutage lapse võimeid maksimaalselt
Last ravib tervishoiurühm, mis võib hõlmata järgmist:
Lastearst või perearst. See on lapse peamine tervishoiuteenuse pakkuja.
Neuroloog. See on arst, kes ravib aju, seljaaju ja närvide seisundit.
Neurokirurg. See on kirurg, kes ravib aju ja seljaaju.
Ortopeediline kirurg. See on kirurg, kes ravib lihaseid, sidemeid, kõõluseid ja luid.
Silmaarst. See on arst, kes ravib silmahaigusi.
Onkoloog. See on arst, kes ravib vähki ja muid kasvajaid.
Õde. See on tervishoiuteenuse pakkuja, kes teeb sageli koostööd teiste tervishoiuteenuse pakkujatega.
Taastusravi meeskond. Nende hulka kuuluvad füüsilise, tööalase, kõne- ja audioloogiterapeudid.
Ravi varieerub vastavalt vajadusele. Mõnel juhul võidakse teha operatsioon kasvajate eemaldamiseks, mis võivad olla vähktõbi või kosmeetilistel põhjustel.
Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega kõigi ravimeetodite riskidest, eelistest ja võimalikest kõrvaltoimetest.
Kuidas saan oma lapsel vältida neurokutaanset sündroomi?
Teie tervishoiuteenuse osutaja võib nõustada geneetilist nõustamist. Võite nõustajaga arutada neurokutaanse sündroomi riski tulevases raseduses.
Kuidas saan aidata oma lapsel elada neurokutaanse sündroomiga?
Neurokutaanne sündroom on eluaegne seisund, mida pole võimalik ravida. Teie lapse tervishoiuteenuse osutajad püüavad deformatsioone ennetada või neid minimaalsena hoida. Samuti aitavad nad teie lapsel oma võimeid maksimaalselt ära kasutada. Saate aidata oma lapsel tugevdada tema enesehinnangut ja olla võimalikult iseseisev. Füüsiline ja tööalane rehabilitatsioon, millele lisandub täiendav tugi koolis, võib aidata lapsel võimalikult hästi funktsioneerida.
Neurokutaanse sündroomi täielik ulatus ei ole tavaliselt kohe pärast sündi täielikult teada. See võib selgemaks saada, kui laps kasvab ja areneb.
Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
Helistage tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on:
Sümptomid, mis ei parane või süvenevad
Uued sümptomid
Põhipunktid laste neurokutaansete sündroomide kohta
Neurokutaansed sündroomid on häired, mis mõjutavad aju, seljaaju, organeid, nahka ja luid.
Haigused on eluaegsed seisundid, mis võivad põhjustada kasvajate kasvu nendes piirkondades. Need võivad põhjustada ka muid probleeme, nagu kuulmislangus, krambid ja arenguprobleemid.
Igal häirel on erinevad sümptomid. Laste kõige tavalisemad häired põhjustavad naha kasvu.
Kolm kõige levinumat neurokutaanse sündroomi tüüpi on tuberoosne skleroos (TS), neurofibromatoos (NF) ja Sturge-Weberi haigus.
Need haigused esinevad kõik sündides (kaasasündinud). Need on põhjustatud geenimuutustest.
Neurokutaanne sündroom on eluaegne seisund, mida pole võimalik ravida. Mõnel juhul võidakse teha operatsioon kasvajate eemaldamiseks, mis võivad olla vähktõbi või kosmeetilistel põhjustel.
Järgmised sammud
Näpunäited, mis aitavad teil lapse tervishoiuteenuse osutaja külastamisest maksimumi võtta:
Teadke visiidi põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
Pange visiidi ajal kirja uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Pange kirja ka kõik uued juhised, mille teie teenusepakkuja teile oma lapse jaoks annab.
Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti tea, mis on kõrvaltoimed.
Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.
Tea, miks soovitatakse testi või protseduuri ja mida tulemused võivad tähendada.
Tea, mida oodata, kui teie laps ravimit ei võta või talle tehakse test või protseduur.
Kui teie lapsel on järelkontroll, siis kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps jääb haigeks ja teil on küsimusi või vajate nõu.
Johns Hopkinsi terviklik neurofibromatoosikeskus
Johns Hopkinsi terviklik neurofibromatoosikeskus on üks vähestest keskustest maailmas, mis aitab neurofibromatoosi 1 (NF1), neurofibromatoosi 2 (NF2) ja schwannomatosisega patsiente. Siit saate teada, kuidas see multidistsiplinaarne maailma ekspertide meeskond selle sündroomiga patsiente kogu nende eluea jooksul ravib.