Sisu
Müotooniline lihasdüstroofia, mida mõnikord nimetatakse müotooniliseks düstroofiaks, on lihasdüstroofia tüüp. Hinnanguliselt mõjutab see haigus umbes ühte 8000 inimesest kogu maailmas. Müotoonilist lihasdüstroofiat on kahte tüüpi, mida kirjeldatakse kui 1. tüüpi (DM 1) ja 2. tüüpi (DM 2). DM 1 nimetatakse ka Steinerti tõveks.Müotooniline lihasdüstroofia põhjustab skeletilihaste ja siseorganite, sealhulgas südame, hingamist võimaldavate lihaste ja seedesüsteemi lihaste nõrkust. Müotoonilist lihasdüstroofiat iseloomustab tüüpiliselt ka lihaste hilinenud lõdvestumine.
Sümptomid
Müotoonilise lihasdüstroofia sümptomid võivad alata igas vanuses imikueast kuni 40. eluaastani. Kui teil või teie lapsel on DM 1 või DM 2, võite kogeda järgmist.
Skeleti lihasnõrkus
Skeletilihased on teie luudele kinnitatud vabatahtlikud lihased. Nad liigutavad teie käsi, jalgu, pead, kaela ja torsot. DM 1 või DM 2 korral võivad need olla kerged kuni mõõdukalt nõrgad, kuid need lihased ei muutu täielikult halvatud.
Selle näiteks võiks olla, kui prooviksite kätt kinni pigistada, kuid tegevus võtab kauem aega, kui soovite.
Lihaste atroofia
Atroofia on lihaste kaotus ja see põhjustab täiendavat nõrkust ning tekitab ka hõrenevate lihaste välimuse.
Müotoonia
Müotoonilise lihasdüstroofia suurenenud lihastoonust kirjeldatakse kui müotooniat ja see avaldub lihaste pikaajalise kokkutõmbumise ja aeglustunud lõdvestumisena. See tähendab, et kui lihas liigub, võtab lõdvestunud olekusse naasmine paar sekundit kauem kui tavaliselt.
Müotoonia võib mõjutada nii skeletilihaseid kui ka siseorganite lihaseid. See võib küll olla väga peen sümptom, kui see mõjutab skeletilihaseid, kuid see võib põhjustada märkimisväärseid sümptomeid keha siseorganites. Näiteks võib see põhjustada südame löögisageduse aeglustumist või seedimist.
Seedeprobleemid
Seedetrakti nõrgad lihased ja pikaajaline kokkutõmbumine võivad põhjustada kõhuvalu, kõhukinnisust ja sapipõie probleeme.
Südameprobleemid
Selle seisundi südamelihase nõrkus võib põhjustada südame kokkutõmbumise vähenenud võimsuse, mis võib avalduda väsimusena. Müotooniline düstroofia võib mõjutada ka südame elektrisüsteemi, põhjustades potentsiaalselt bradükardiat (aeglane südame löögisagedus, mis võib põhjustada nõrkust, väsimust, peapööritust või minestust) või ventrikulaarset tahhükardiat, mis võib põhjustada äkksurma. Südameprobleeme esineb sagedamini DM 1 kui DM 2 korral.
Katarakt
Progresseeruv (järk-järgult süvenev) silmaprobleem, mida iseloomustab hägune nägemine, katarakt (vananemisel väga sage) kipub sagedamini ja nooremas eas esinema müotoonilise lihasdüstroofia korral.
Insuliiniresistentsus
Meditsiiniline seisund, mida iseloomustab kõrge vere glükoosisisaldus, insuliiniresistentsus on tavaliselt seotud mõlemat tüüpi müotoonilise lihasdüstroofiaga.
Meeste varajane kiilaspäisus
Mehed tunnevad varajast kiilaspäisust sagedamini kui naised, kuid naistel, kellel on DM 1 või DM 2, võib ka juuste väljalangemine.
Iseloomulik näo välimus
Sageli viitab see arstidele, et müotooniline düstroofia võib olla diagnoos, mida kaaluda. See iseloomulik välimus hõlmab sageli ptoosi (rippuvad silmalaud), lõualuu lõtvumist, kitsast nägu. Need sümptomid on tingitud näo lihase nõrgenemisest.
DM 1
DM 1 algab tavaliselt imikueas, kuid võib alata inimese elu jooksul. Seda on kirjeldatud kui kaasasündinud, alaealiste ja täiskasvanute algust, lähtudes sümptomite alguse vanusest. Sümptomiteks on skeletilihaste nõrkus, atroofia ja müotoonia, mis aja jooksul järk-järgult süvenevad. Kõige sagedamini mõjutavad skeletilihased näolihaseid, käsi, jalgu ja kaela.
DM 1 korral on südameprobleemid tavalised ja lihasnõrkus võib häirida ka hingamist, eriti une ajal. Kõige tavalisem seedeprobleem on kõhukinnisus, kuid võib esineda ka kõhulahtisust. Naistel võib olla probleeme sünnituse ja sünnituse ajal emaka lihaste nõrkuse ja pikaajalise kokkutõmbumise tõttu. Mõnedel DM 1-ga inimestel võivad tekkida elukestva õppe probleemid.
DM 2
DM 2 algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 20 kuni 40 aastat. Sümptomiteks on skeletilihaste nõrkus, atroofia, müotoonia ja vasikate suurenemine. Kõige sagedamini mõjutavad lihaseid reied, õlavarred ja pagasiruumi. Südamehaigus, seedeprobleemid ja rasedusega seotud probleemid pole levinud.
Üldiselt ei ole DM 2 sümptomid ja progresseerumine nii tõsised kui DM 1 sümptomid ja see ei ole seotud kognitiivsete probleemidega.
Põhjused
Müotooniline lihasdüstroofia on pärilik seisund. Mõlemat tüüpi põhjustab erinev geneetiline viga, mille tulemuseks on puudulik lihaste funktsioon.
DM 1 geneetika põhjustab valgu defekt, mis tavaliselt aitab skeleti ja südamelihastel tõhusalt toimida. See on pärilik autosoomne domineeriv seisund, mis tähendab, et inimesel, kes pärib geneetilise defekti ühelt vanemalt, tekib see haigus. Vanemad, kellel on see haigus, annavad geneetilise defekti edasi poolele oma lastest. Mõjutatud geeni nimetatakse müotooniliseks düstroofia valgukinaasi geeniks ja see asub 19. kromosoomis.
DM 2 geneetika põhjustab lihasvalgu defekt, mida nimetatakse raku nukleiinhapet siduvaks valguks (CNBP). Seda valku leidub kogu kehas ning seda on rohkem skeleti ja südamelihases. Nagu DM 1, on ka DM 2 autosoomne dominant. Selle põhjuseks on CNBP geeni defekt, mis asub kromosoomis 3.
Nii DM1 kui ka DM2 geneetilisi defekte kirjeldatakse laienemismutatsioonidena, mis on mutatsioonid (muutused) geneetilises koodis, mida iseloomustavad ebanormaalselt piklikud DNA ahelad, mille tulemuseks on valkude defektne moodustumine.
Pole täiesti selge, miks mõned seotud probleemid, mis lihaseid otseselt ei mõjuta (insuliiniresistentsus, kiilaspäisus ja katarakt), tekivad koos DM1 ja DM2-ga.
DM 1 geneetiline defekt on seotud probleemiga, mida nimetatakse ennetamiseks, mis on sümptomite varasem ilmnemine iga põlvkonna puhul. See probleem ilmneb bioloogilistel, mitte psühholoogilistel põhjustel. Iga põlvkonnaga võib DNA laienemine pikeneda, mille tulemuseks on valgupuuduse ilmsem mõju. Ennetamine ei ole DM 2-le iseloomulik tunnus.
Diagnoos
Müotooniline lihasdüstroofia on üks lihasdüstroofia liike ja sümptomid sarnanevad sageli teiste lihasdüstroofiatega.
Üldiselt on lihasdüstroofiat üheksa tüüpi ja kuigi need kõik põhjustavad lihasnõrkust, erinevad nende sümptomid üksteisest veidi ja mõlemad on põhjustatud erinevatest geneetilistest defektidest.
Müotooniline lihasdüstroofia diagnoositakse sümptomite, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testide põhjal. Need meetodid ei kinnita diagnoosi täieliku kindlusega ning nii DM 1 kui ka DM 2 saab kinnitada geneetilise testimisega.
Füüsiline läbivaatus
Kui teil või teie lapsel on müotoonilise lihasdüstroofia sümptomid, alustab arst teid põhjaliku füüsilise läbivaatusega. Mõni teie lihasest on eeldatavalt veidi nõrk ja võite näidata ka müotoonia märke, lihaste lõdvestamisel nähtava hilinemisega. Seda seisundit iseloomustab ka löökmüotoonia, mis on püsiv lihaste kokkutõmbumine, mis tekib pärast seda, kui arst avaldab teie lihastele kerget survet.
Teie arst võib määrata ka diagnostilisi uuringuid, kui teil on müotoonilise lihasdüstroofia sümptomid ja nähud, sealhulgas järgmised.
Elektromüograafia (EMG)
EMG on lihaste elektriline uuring. See on väga kasulik ja kuigi see on veidi ebamugav, pole see valus. Testi ajal asetab arst teie lihastesse väikese nõela, mis võimaldab teie lihaste ja närvide aktiivsust arvutisse mõõta.
Müotoonia tekitab EMG testil kindla mustri, mis on lihaste kokkutõmbumise sageduse vahemik (kui kiiresti lihased kokku tõmbuvad) vahemikus 20 kuni 80 Hertz ja amplituudi (lihaste kontraktsioonide suurus) variatsioon.
Müotoonilise lihasdüstroofia kõige määravam tunnus EMG-s on heli, mida kirjeldatakse mootori kiirenduse ja aeglustusena sarnanevana, mida sageli kirjeldatakse sarnaselt sukelduspommi heliga. Keegi, kes on koolitatud selle testi sooritamiseks ja tõlgendamiseks, oleks selle heliga tuttav.
Lihaste biopsia
Lihasbiopsia ei ole müotoonilise lihasdüstroofia diagnostiline, sest eeldatavasti näitab see lihaskiudude degeneratsiooni, mis on tavaline mitut tüüpi müopaatiate (lihasehaiguste) ja lihasdüstroofiate puhul. Sellest hoolimata võib teil olla lihasbiopsia, kui teie arst vajab seda mõne muu seisundi välistamiseks.
Lihase biopsia on lihaskoe proov, mis võetakse tavaliselt kahjustatud lihasest ja mida seejärel uuritakse mikroskoobi all. See on väike kirurgiline protseduur, mis nõuab kohalike valuravimite süstimist. Pärast protseduuri vajate haava jaoks õmblusi ja peate vältima biopsiaala liigset liikumist või koormamist umbes nädala jooksul, kuni see paraneb.
Ravi
DM 1 ega DM 2 ei saa ravida. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele.
Anesteesia
Anesteesia hooldus on müotoonilise lihasdüstroofia ravi üks olulisemaid aspekte.Kui teil on selline seisund, võib rutiinne üldanesteesia olla eriti ohtlik, kuna teie südant kontrollivad lihased ja hingamis- (hingamis-) lihased võivad vastusena anesteesias kasutatavatele ravimitele lõdvestuda tavapärasest rohkem või kauem kui tavaliselt.
Tüsistuste vältimiseks peab teil olema kogenud anestesioloog, kes jälgib teie seisundit hoolikalt kõigi anesteesiat vajavate kirurgiliste protseduuride ajal.
Südameprobleemid
Südamefunktsiooni korrapärane kavandamine on osa müotoonilise lihasdüstroofia juhtimisest. Südame rütmihäirete ja südamepuudulikkuse ravi alustatakse juhul, kui tuvastatakse südameprobleeme. Kui teil on bradükardia, mis ravimitega ei parane, peate võib-olla südamerütmi reguleerimiseks laskma südamestimulaatori implanteerida.
Hingamisteede funktsioon
Nagu teie südamefunktsioonide puhul, hinnatakse teie hingamisfunktsiooni regulaarselt. Kui teil tekivad hingamisprobleemid, ravitakse teid hapnikuga või teile määratakse mehaaniline hingamisseade. Seda tüüpi hingamisaparaati on tavaliselt vaja magamiseks ja ärkveloleku ajal on see harva vajalik.
Insuliiniresistentsus
Minansuliiniresistentsus põhjustab kõrgenenud veresuhkrut, mis võib põhjustada suuri tervisekomplikatsioone. Insuliiniresistentsust saab hõlpsasti diagnoosida vereanalüüsiga ning tüsistuste vältimiseks saab seda dieedi ja ravimite abil hästi juhtida. Insuliiniresistentsuse ohu tõttu on oluline, et teie veresuhkrut kontrollitaks regulaarselt, kui teil on DM 1 või DM 2.
Seedeprobleemid
Kui teil on müotoonilise lihasdüstroofia tõttu seedeprobleeme, võib arst saata teid seedespetsialisti juurde ning teile antakse sümptomite ohjamiseks toitumisjuhiseid ja võimalusel ravimeid.
Sünnitusprobleemid
Kui teil on DM 1, peaks ema ja loote meditsiiniline sünnitusarst, kes tunneb kõrge riskiga tingimusi, juhtima teie sünnituseelset hooldust ja sünnitust. Teie arstid jälgivad hoolikalt teie rasedust ja sünnitust ning vajadusel kohanevad ootamatute tüsistustega. Võimalike lihasprobleemide tõttu võib vaja minna keisrilõike, kuid seda tüüpi otsus sõltub teie konkreetsest olukorrast.
Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Toimetulek
Müotoonilise lihasdüstroofiaga kaasnevad väsimus, õpiraskused ja lihasnõrkus on väljakutsed, mis nõuavad individuaalset strateegiat. Neid probleeme ei saa ravida ravimite ega füsioteraapiaga, vaid pigem elustiili kohandamisega.
Müotoonilise lihasdüstroofia korral on oluline piisavalt puhata, kui tunnete end unisena või füüsiliselt kurnatuna.
Kui arvate, et õpiraskused võivad olla probleemid, on kõige parem korraldada ametlik hindamine esimesel võimalusel ja astuda samme tagamaks, et teie või teie laps registreeruksite vastavas haridusprogrammis.
Kui teie lihasnõrkus on seotud toidu lämbumisega, on kõige parem hinnata kõnet ja neelata ning võtta vastu ohutu söömise strateegiad, näiteks toidu ettevaatlik närimine ja neelamine või pehmete toitude söömine.
Sõna Verywellist
Kui teil või teie lapsel on diagnoositud müotooniline lihasdüstroofia, on raske ennustada, kui tõsiselt see seisund teid mõjutab, kuna see võib mõjutada iga inimest erineva raskusastmega. Olge kindlasti tähelepanelik oma sümptomite suhtes ja arutage kõiki muudatusi oma arstiga. Kuna see on autosoomne domineeriv seisund, võib teil olla selline haigus, kui teil või teie abikaasal see on. Võite olla kindel, et hea meditsiinilise abi korral võib müotoonilise lihasdüstroofiaga seotud meditsiinilisi probleeme tavaliselt oluliselt vähendada.
Ülevaade lihasdüstroofiast