Sisu
Myotonia congenita, mida nimetatakse ka congenita myotonia, on haruldane geneetiline haigus, mis algab lapsepõlves ning põhjustab lihaste jäikust ja krampe. Kui teil või teie lapsel on myotonia congenita, peaksite teadma, et kuigi see seisund põhjustab häirivaid sümptomeid, saab seda diagnoosimisel ravida ravi ja ravimitega. See ei ole ohtlik ega eluohtlik.
Sümptomid
Myotonia congenita on geneetiline haigus, mis esineb võrdselt tõenäoliselt meestel ja naistel, kuigi sümptomid mõjutavad mehi raskemini kui naisi. Nii meestel kui naistel peetakse sümptomeid tavaliselt kergeteks kuni mõõdukateks ja need ilmnevad perioodiliselt.
Levinud sümptomid
Skeletilihaste jäikus on häire kõige levinum sümptom ja see kipub ilmnema pärast puhkeaega. Näiteks võivad teie lihased tunduda kanged pärast toolilt tõusmist. Võite kukkuda tegelikult, kui proovite kõndida või kiiresti joosta, kui olete mõnda aega paigal olnud. Mõnedel inimestel on rääkimise alustamisel probleeme häälega, mis on tingitud kõnelihaste varasemast tegevusetusest.
Myotonia congenita puhul kirjeldatakse sageli “soojendavat efekti”. See on lihasjäikuse vähenemine, mis toimub korduvate liigutustega.
Myotonia congenita mõjutab ainult skeletilihaseid. See ei mõjuta siseorganite lihaseid, näiteks lihaseid, mis kontrollivad südant, hingamist ega seedesüsteemi.
Tüübid
Myotonia congenita on kahte tüüpi: Thomseni ja Beckeri tõbi. Sümptomid algavad Thomseni tõve korral imikueas või varases lapsepõlves ja Beckeri tõve korral hiljem. Seisund kipub kogu elu jooksul püsima, ilma et see halveneks või paraneks.
Mõni müotoonia kongenita tüübi eripära on:
- Beckeri tõbi: Teil või teie lapsel on tõenäoliselt krambid, mis võivad mõjutada kõiki keha lihaseid, kuid on kõige silmatorkavamad jalalihastes. Seda tüüpi myotonia congenita võib põhjustada lihasnõrkust. Teil võib tekkida välimus, mida kirjeldatakse kui "kulturisti välimust", mis on tingitud lihaste hüpertroofiast (liigsest kasvust).
- Thomseni haigus: Teil võivad tekkida krambid, jäikus ja jäikus, mis võivad mõjutada silmalaud, käsi, jalgu, nägu ja kurgu lihaseid. Võite välja arendada silma kõrvalekalde, mis näeb välja nagu laisk silm. Teil võib olla probleeme neelamisega, mis võib söömise ajal põhjustada lämbumist ja köhimist. Te ei tohiks seda tüüpi lihaste nõrkust eeldada ja teil võib tekkida kerge lihaste hüpertroofia.
Põhjused
Myotonia congenita on geneetiline seisund. Mutatsioon, mis on ebanormaalne geenikood, on tuvastatud CLCN1 geenis, mis leidub 7. kromosoomis. Selle geeni asukoht on 7q34, mis tähendab, et see asub kirjeldatud kromosoomi pikal käsivarrel. nagu 34.
Patofüsioloogia
Selle seisundi põhjustab skeletilihasrakkude kloriidikanalite ebanormaalsus. Seda tüüpi häireid nimetatakse kanalopaatiaks. Kloriidikanalid aitavad lihastel lõõgastuda.
Häire tagajärjel on lihastes vähenenud kloriidi funktsioon, mille tulemuseks on lihase aktiivsuse algatamise viivitamine ja lihase pikenenud kontraktsioon (tegevus) pärast lihase liikumist. See hilinenud lõõgastumine ja pikenenud kokkutõmbumine on see, mis põhjustab müotoonia kongenita iseloomulikku lihasjäikust.
Pole täiesti selge, miks isased on emast raskemini mõjutatud, kuid on oletatud, et testosteroon ja teised androgeenid (meessuguhormoonid) võivad avaldada mõju kloriidikanalitele.
Geneetika
CLCN1 geenil on kood, mis suunab keha tootma valku, mis võimaldab skeletilihasrakkude kloriidikanalitel normaalselt töötada. Huvitav on see, et on olemas paar erinevat CLCN1 geenimutatsiooni, millel võib olla selline mõju.
Thomseni haigus on autosomaalselt domineeriv, mis tähendab, et haigusseisundi saamiseks peab mutatsioon olema ainult ühes 7. kromosoomi koopias. Beckeri tõbi on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et haigusseisundi saamiseks peab teil olema kaks CLCN1 geeni ebanormaalset koopiat.
See mutatsioon on tavaliselt päritud vanematelt päriliku seisundina, kuid see võib esineda ilma perekonna anamneesita kui de novo mutatsioon. De novo mutatsioon on geneetiline muutus, mis toimub ilma, et oleks varem perekonnaliini kuulunud. Pärast de novo mutatsiooni ilmnemist saab seda edasi anda ka tulevastele põlvedele.
Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmineDiagnoos
Myotonia congenita on kliiniline diagnoos, mis tähendab, et see tuvastatakse tavaliselt sümptomite ja toetavate diagnostiliste testide kombinatsiooni põhjal. Haiguse kinnitamiseks saab siiski teha geneetilisi teste.
See on tavalisem Skandinaavia populatsioonides, seda esineb umbes iga 10 000 inimese kohta. Ülemaailmselt esineb seda umbes iga 100 000 inimese kohta.
Kui teil või teie lapsel on myotonia congenita sümptomid, võib vaja minna elektromüograafia (EMG) testi, mis eristab närvihaigust lihasehaigusest. Müotooniaga kaasasündinud EMG näitab mustrit, mida kirjeldatakse korduvate heitmetena, kui lihaseid kokku tõmbate. See tulemus toetab diagnoosi, kui teil on sümptomeid.
Lihasbiopsia, mis on lihaseproov, on müotooniaga kaasasündinud tavaliselt normaalne, aidates seda tavaliselt müopaatiatest (lihasehaigustest) eristada.
Diferentsiaaldiagnoos
Muud haigusseisundid, mis sageli vajati võimaliku müotoonia kongenitaadi hindamisel välistada, on müopaatia või lihasdüstroofia, mis võib põhjustada lihaste krampe, põhjustades tavaliselt ilmsemat nõrkust ja muutusi lihaste füüsilises välimuses kui müotoonias nähtu kaasasündinud.
Ravi
Enamasti pole ravi vajalik ja sümptomeid kontrollitakse lihaste soojendamisega. Tegelikult võite kehalises liikumises ja spordis osaleda, kui teil on myotonia congenita.
On ka mõningaid meditsiinilisi ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid vähendada, kuid need ei ole myotonia congenita raviks ametlikult näidustatud ja selle asemel võib neid kasutada märgistamata.
Retseptiravimite hulka kuuluvad:
- Mexitil (meksiletiin): Naatriumikanalit blokeeriv ravim, mida tavaliselt kasutatakse arütmiate (ebaregulaarsed südamelöögid) raviks
- Tegretool (karbamasepiin) või dilantiin (fenütoiin): Krambivastased ravimid, millel võib olla mõju ioonikanalitele
- Diamox (atsetasoolamiid): Vedelikupeetuseks kasutatav ravim, mis mõjutab ka keha elektrolüüte
- Dantroliin (dantroleen): Lihasrelaksant
- Alimemasiin, trimeprasiin: Antihistamiin, mida kasutatakse allergiliste reaktsioonide raviks
- Qualaquin (kiniin): Malaariavastane ravim, mida varem kasutati sagedamini müotoonia kongenitaadi raviks, kuid mida ei kasutata enam kõrvaltoimete tõttu
Sõna Verywellist
Myotonia congenita on haruldane lihashaigus, mis põhjustab märgatavaid sümptomeid, mis võivad teie igapäevaelu segada. Haigus ei ole surmav ega eluohtlik ning see ei mõjuta eluiga. Sellest hoolimata on oluline, et oleksite teadlik teguritest, mis teie sümptomeid võimendavad ja parandavad, et saaksite oma igapäevast funktsiooni optimeerida. Lisaks on teil mitmeid meditsiinilisi ravivõimalusi, mis võivad teie sümptomeid leevendada, kui neid vajate.