Mis on lihasdüstroofia?

Sisu

• Lihasdüstroofia tüübid
• Lihasdüstroofia sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Lihasdüstroofia (MD) esindab üheksast pärilikust lihashaigusest koosnevat rühma, mis hõlmab lihaste nõrkuse ja lihaste raiskamise kombinatsiooni, ehkki mõnel haiguseliigil on ka muid omadusi. MD võib alata imiku- või lapsepõlves või hilisemas elus. Diagnoos algab tavaliselt sümptomite hindamisest, kuid kinnitatakse alles pärast olulisi teste. Kuigi lihasdüstroofia kohta pole teadaolevat ravi, võivad ravimeetodid aidata progresseerumist aeglustada ja sümptomeid parandada.

Kuigi MD-d peetakse haruldaseks, on sellest saanud üldnimetus suuresti tänu lihasdüstroofia assotsiatsiooni tööpäeval Telethonile, mida võõrustas aastaid Jerry Lewis ja mis kestis 1966–2015.

Lihasdüstroofia tüübid

MD üheksa alamtüüpi võivad mõjutada, milliseid kehaosi see mõjutab, kui suures ulatuses ja kui kiiresti. Nemad on:

• Duchenne'i lihasdüstroofia:Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on kõige tavalisem lapsepõlves lihasdüstroofia, mille sümptomid algavad tavaliselt vanuses 2 kuni 6 aastat. See mõjutab enamasti poisse, ehkki tüdrukuid võib see kergelt mõjutada. DMD mõjutab ligikaudu ühte 3500 elusast meessoost sündimisest (umbes 20 000 uut juhtumit aastas) ja see mõjutab igasuguse etnilise taustaga lapsi.
• Beckeri lihasdüstroofia:See vorm sarnaneb DMD-ga, kuid see algab hiljem ja areneb aeglasemalt.
• Müotooniline lihasdüstroofia: Tuntud ka kui Steinerti tõbi või MMD, on see täiskasvanute lihasdüstroofia kõige levinum vorm. See algab näo lihasnõrkusest ja liigub seejärel jalgadele ja kätele. Müotoonilise MD-ga naine võib sünnitada haiguse kaasasündinud vormiga imiku.
• Kaasasündinud lihasdüstroofia:Kaasasündinud lihasdüstroofia tähistab sündides esinevaid lihasdüstroofiaid. See MD vorm võib mõjutada nii poisse kui tüdrukuid.
• Jäsemevöö lihasdüstroofia:Jäsemevöö lihasdüstroofia algab mõlema soo noorukieas või varases täiskasvanueas ning algab puusadest.
• Facioscapulohumeral lihasdüstroofia:Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSH MD) algab noorukieas või varases täiskasvanueas ja mõjutab mõlemat sugu. FSH MD mõjutab peamiselt näo, õlaribade ja õlavarre lihaseid.
• Silma-neelu lihasdüstroofia:Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia algab tavaliselt elu neljandal või viiendal kümnendil ning mõjutab silmi ja kurku.
• Distaalne lihasdüstroofia:Distaalne lihasdüstroofia hõlmab mitmeid lihasehaigusi, mis algavad täiskasvanueas ja mõjutavad peamiselt jäsemeid.
• Emery-Dreifussi lihasdüstroofia:Emery-Dreifussi lihasdüstroofia on lapseea MD vähem levinud vorm, mis mõjutab valdavalt poisse. Nõrkus on vähem tõsine kui DMD korral.

Lihasdüstroofia sümptomid

Progresseeruv lihasnõrkus on igat tüüpi lihasdüstroofia iseloomulik sümptom, ehkki mõjutatud lihased võivad varieeruda sõltuvalt inimese vanusest, MD tüübist ja sellest, kui kaua tal haigus on olnud.

Üldiselt algavad lihasdüstroofia tunnused ja sümptomid varases lapsepõlves ja teismeliste vahel, kuid võivad mõnes haigusvormis, näiteks facioscapulohumeral MD, alata varases täiskasvanueas.

Mõnikord võivad lihasdüstroofiaga väikelapsed motoorsete oskuste arengus viibida või võivad selliste puuduste tõttu teatud verstapostid puududa.

Kui haigusseisundi peamine mõju on lihasnõrkus, siis kõige silmatorkavamad sümptomid ilmnevad siis, kui inimene üritab korraga kasutada mitut raskust kandvat lihast. Lihasnõrkus hõlmab tavaliselt pagasiruumi suuri lihaseid, mitte sõrmede või varvaste väikesi lihaseid. Sellepärast ei pruugi sümptomid varases staadiumis ilmsed olla.

Varased sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kukkumine
• Kulgedes kõndides
• Raskused istumiselt püstiasendisse jõudmisel
• Varba kõndimine

Hilisemad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Õhupuudus
• Lihasjäikus
• Allaneelamisel lämbumine

Lihasdüstroofia ebatäiuslik lihasstruktuur põhjustab nõrkust ja aja jooksul viib lihaste atroofia (lihaste kaotus). Sageli asendavad rasvarakud lihast, mistõttu lihased tunduvad normaalsed või isegi suured, hoolimata sellest, et need on tõepoolest tavalisest väiksemad.

Lihasdüstroofia tunnused ja sümptomid

Põhjused

Lihasdüstroofia on põhjustatud teatud valkude puudumisest, mis on vajalikud lihaste ülesehituseks ja toimimiseks. Täpsemalt on paljud MD tüübid põhjustatud lihasfunktsiooni optimeeriva valgu düstrofiini puudumisest või defektist.

Enamik lihasdüstroofia tüüpe on X-seotud pärilikud haigused, mis tähendab, et neid esineb sagedamini poistel, kes pärivad haiguse emalt.

Naistel on kaks X-kromosoomi, millest kumbki võib seda haigust kanda. Kui üks naise kromosoomidest kodeerib normaalset lihasvalkude tootmist, ehkki teine ​​seda ei tee, ei pruugi tal üldse olla MD sümptomeid (sama kehtib ka tema tütre kohta). Kuid kuna kõik poisid pärivad oma XY kromosoomipaari X oma emadelt, avaldavad nad haigust, kui pärandatav X on defektne.

Teadlased on avastanud rohkem kui 30 geeni, mis põhjustavad erinevat tüüpi MD-d, ja geenitestide abil saab hinnata asjakohaseid geenivariante ja hinnata, kas kandjad on naised, kelle perekonnas on esinenud teatud haigusvorme.

Lihasdüstroofia põhjused ja riskifaktorid

Diagnoos

Eriti DMD põhineb tavaliselt sümptomite kujunemisel lapse eelkoolieas. Vanemad või õpetajad hakkavad märkama, et poisil on raskusi trepist ronimise või teiste lastega sammu pidamisega.

Riiklik tervishoiuinstituut (NIH) loetleb mitu testi, mida tervishoiuteenuse osutaja võib MD diagnoosimiseks ja tüübi määramiseks kasutada. Need testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid: neid kasutatakse lihaskiudude lagunemisega seotud spetsiifiliste ensüümide mõõtmiseks. Näiteks võib kreatiinkinaasi (CK või CPK) vereanalüüs näidata kõrgenenud taset, mis on 10–100 korda suurem kui tavaliselt. See test näitab, et lihaskahjustused on tekkinud, kuid ei kinnita diagnoosi.
• EMG: See test mõõdab lihase reaktsiooni närvi stimulatsioonile ja on väga kasulik kinnitada, et patsiendi nõrkus on tingitud lihasest, mitte närviprobleemist.
• Lihasbiopsiaid võib teha nii, et lihaskoe saaks mikroskoobi all uurida.
• Neuroloogilised testid võivad aidata välistada teiste neuroloogiliste häirete esinemist. Lisaks saab neuroloogiliste testide abil hinnata lihaste nõrkust, reflekse, koordinatsiooni ja palju muud.
• Südameanalüüse võib kasutada teabe kogumiseks selle kohta, kas südamefunktsioon on häiritud või mitte, mis võib olla MD komplikatsioon.
• Treeningu hindamist võib läbi viia, et kontrollida inimese tugevust ja hingamisfunktsiooni.
• Pildistamist, näiteks MRI-d ja ultraheli, võidakse kasutada piltide tegemiseks ja lihaskoe kvaliteedi ja tiheduse kohta teadmiste kogumiseks.

Kuidas lihasdüstroofiat diagnoositakse

Ravi

Lihasdüstroofia ravi eesmärk on hoida inimesi võimalikult kaua tugevana ja liikuvana ning hallata muid seisundeid, mis võivad areneda luu- ja lihaskonna nõrgenemise tagajärjel.

Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Laadige alla PDF

Ravimid

Ravimeid, nagu steroidid ja muud immunosupressandid, võib kasutada haiguse progresseerumise aeglustamiseks, energia parandamiseks ja sümptomite leevendamiseks, kuid neil võib pikaajalisel võtmisel olla tõsiseid kõrvaltoimeid. Krampide vähendamiseks ja lihasspasmide vähendamiseks võib kasutada krambivastaseid ravimeid.

Kui esineb kattuv seisund, näiteks südameprobleem või infektsioon, võib tervishoiuteenuse osutaja välja kirjutada südameravimeid või antibiootikume. Lisaks on DMD diagnoositud inimeste jaoks toidu- ja ravimiamet (FDA) heaks kiitnud ravimi Eteplirsen või Exondys 51, mis on spetsiaalselt ette nähtud patsientide raviks, kellel on geneetiline variant, mis põhjustab düstroofiini valgu puudust.

Teraapia

Füüsilised, tööalased, kõne- ja hingamisteraapiad võivad aidata inimestel säilitada liikumisvõimalusi, liikuvust, igapäevaseid eluviise, kõnet ja suhtlemist, neelamist ja kopsufunktsiooni. Lisaks võivad mõned terapeudid soovitada selliseid abivahendeid nagu: nõrgenenud lihaste toetamiseks traksid, kepid, jalutajad ja ratastoolid.

Kirurgia

NIH teatel võib mitmesuguste probleemide lahendamiseks vajada MD-ga patsiente operatsiooni. Operatsioonide tüübid võivad hõlmata südamestimulaatori sisestamist südameprobleemide korral, operatsiooni selgroo joondamise parandamiseks selgroo kõveruse korral (skolioos ) häirib hingamist ja operatsiooni katarakti eemaldamiseks silmadest ja nägemise parandamiseks. DMD korral võib mõnel patsiendil hingamisprobleemide raskusastme tõttu olla vajalik trahheostoomitoru kirurgiline paigutamine hingetorusse (hingetoru) ja mõnedel võib vaja minna respiraatorit.

Kuidas ravitakse lihasdüstroofiat

Sõna Verywellist

MD diagnoosi saamine võib olla uskumatult tohutu. Kuigi MD-d praegu ei ravita, on meditsiinikogukond haiguse mõistmisel ning sellega elavate inimeste eeldatava eluea ja elukvaliteedi parandamisel teinud suuri edusamme. Sõltumata sellest, kas teil või teie lähedasel on diagnoositud MD (või soovite lihtsalt selle kohta rohkem teada saada), käsitsege end võimalikult paljude andmetega, et saaksite teha otsuseid, mis sobivad teie ja teie pere tervishoiu jaoks.

Lihasdüstroofia: nähud, sümptomid ja tüsistused