Sisu
Moebiuse sündroom (nimetatakse ka Möbiuse sündroomiks) on haruldane neuroloogiline seisund, mis võib mõjutada mitut kraniaalnärvi, eriti neid, mis kontrollivad näolihaseid. Enamasti puuduvad sünnist alates kuues ja seitsmes kraniaalnärv (kaasasündinud puuduvad). Nende närvide puudumine viib Moebiuse sündroomile iseloomuliku näohalvatuse ja muude sümptomiteni.
Sümptomid
Moebiuse sündroomi sümptomid sõltuvad sellest, milliseid närve see mõjutab. Mis iganes sümptomid inimesel on, ilmnevad juba sünnist. Enamikul juhtudel puuduvad kuues ja seitsmes kraniaalnärv, kuigi see võib mõjutada ka teisi kraniaalnärve.
Levinud sümptomid
Moebiuse sündroomi kõige tavalisemate tunnuste hulka kuuluvad:
- Näohalvatus (halvatus)
- Näoilmete puudumine; Moebiuse sündroomiga lapsed ei saa naeratada ega kulmu kortsutada (nägu nimetatakse sageli "maskilaadseks")
- Moebiuse sündroomiga imikud ei saa objekti jälitamiseks silmi liigutada. Selle asemel peavad nad objekti jälgimiseks täielikult pea pöörama
- Silmalaugud, mis isegi une ajal ei sulgu täielikult
- Kuivad ja ärritunud silmad
- Väike lõug ja suu; paljud Moebiuse sündroomiga inimesed ei saa suud lõpuni sulgeda
- Hambaprobleemid, mis on seotud väikese lõualuu, valesti paigutatud hammaste või suu pideva avatud toimega (suurenenud õõnsuste oht)
- Kuristamine, toitumisprobleemid, imiku kehv imemine
- Suulaelõhed
- Allaneelamisel kukub pea tagasi
- Käte või jalgade vööt (sündaktüülia)
- Ristunud silmad (strabismus)
- Lühike keel
- Nõrk lihastoonus (hüpotoonia)
- Lülisamba ebanormaalne kõverus (skolioos)
- Hingamisteede häired
- Uneprobleemid
- Ülakeha nõrkus, mis võib põhjustada motoorse funktsiooni hilinemist
- Kõrva kõrvalekalded, mis võivad põhjustada sagedasi või püsivaid kõrvapõletikke (keskkõrvapõletik)
- Kuulmislangus (kui on mõjutatud teatud kraniaalnärvid)
- Käte, jalgade ja jäsemete (klubijalad) luustikuhäired
- Muud kõne, neelamise ja nägemisega seotud häired
- Vähearenenud rindkere seina lihased (mis võivad sisaldada ka rinnakudet)
Muud sümptomid
Mõnel juhul on rindkere vähearenenud lihased seotud teise haigusega, mida nimetatakse Poola sündroomiks (või Poola anomaaliaks). Poola sündroomiga inimestel puudub osa rinnaku suurest lihasest (pectoralis major). See ebanormaalne areng võib anda rinnale nõgusa välimuse ja põhjustab tavaliselt ülakeha nõrkust ja mõnikord ka rinnanäärme häireid. Sageli on Poola sündroomiga inimestel ka käe kõrvalekalded samal küljel ja harva mõjutavad siseorganid. Inimestel, kellel on ka Moebiuse sündroom, võivad olla muud sümptomid, mis mõjutavad liikumist.
Mõnes uuringus leiti, et kuni 20-30% -l Moebiuse sündroomiga lastest on diagnoositud ka autismispektri häire, ehkki see seos võib olla üle hinnatud. Kuna Moebiuse sündroomiga inimesed ei suuda füüsiliselt näoilmeid demonstreerida ja võivad ilmetega vaeva näha silmas pidades võivad neid funktsioone tõlgendada autistliku käitumisena, isegi kui need on tingitud füüsilistest piirangutest.
Mõnel Moebiuse sündroomiga lapsel võib olla motoorikat, kõnet või muid viivitusi. Enamikul selle haigusega inimestel pole intellektuaalseid kahjustusi, ehkki eeldusi võidakse teha nende füüsilise kõnevõitluse ja ainulaadsete näojoonte tõttu.
Põhjused
Moebiuse sündroomi täpne põhjus pole teada. Teadlased kahtlustavad, et sarnaselt paljude teiste haruldaste seisunditega põhjustavad seda tõenäoliselt paljud erinevad tegurid (multifaktoriaalsed). Mõnes uuringus on kasutatud kokkupuudet keskkonnaga ja geneetikat, kuid vaja on rohkem uuringuid.
Harva on Moebiuse sündroomi esinenud perekondades (vähem kui 2% juhtudest), mis viitab sellele, et mõnel juhul võib olla geneetiline komponent. Enamik Moebiuse sündroomi juhtumeid arenevad juhuslikult (sporaadiliselt) inimestel, kellel pole seda häiret perekonnas esinenud.
Moebiuse sündroom on äärmiselt haruldane. Kuigi täpne juhtumite arv kogu maailmas pole teada, juhtub see hinnanguliselt igal kahel kuni kahel inimesel miljoni kohta. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud.
Diagnoos
Moebiuse sündroomi diagnoosimiseks pole konkreetset testi. Kuna haigusseisund on sündides olemas, saab seda tavaliselt diagnoosida vastsündinu põhjaliku eksami käigus. Kuigi konkreetsed ilmingud sõltuvad vähearenenud või puuduvatest koljunärvidest, on Moebiuse sündroomi diagnoosimiseks kolm diagnostilist kriteeriumi:
Diagnostilised kriteeriumid
- Vähemalt ühe näopoole halvatus või nõrkus (tavaliselt mõlemad)
- Silmade külgsuunas liikumine on halvatud
- Silmade vertikaalne liikumine on terve
Meditsiinitöötajad võivad teha spetsiaalsemaid teste (näiteks neuroloogilised või oftalmoloogilised uuringud), et välistada muud seisundid, mis võivad põhjustada näo paralüüsi ja muid Moebiuse sündroomi sümptomeid.
On väga oluline, et õige diagnoos pannakse varsti pärast sündi. Moebiuse sündroomiga lapsed peavad tavaliselt töötama koos meditsiinispetsialistidega, kuid mida varem on kokku pandud sekkumis- ja hooldusrühmad, seda paremad on patsientide pikaajalised tulemused.
Kuigi Moebiuse sündroom ei ole progresseeruv, võib sümptomite olemus pakkuda väljakutseid igale patsiendile individuaalselt, sõltuvalt konkreetsetest mõjutatud närvidest, seisundi tõsidusest ning kiire diagnoosi, ravi ja toetavate ressursside olemasolust.
Ravi
Igal Moebiuse sündroomiga inimesel on erinevad vajadused. Kuigi haigusseisundil pole lõplikku ravi ega ravi, võib spetsialistide meeskond aidata kooskõlastada Moebiuse sündroomiga inimeste hooldust.
Kuna diagnoosi saab tavaliselt panna sündides või varsti pärast seda, saab varakult sekkuda, näiteks füüsiline, tööalane ja logopeediline ravi. Põhjalik silmakontroll ja silmaarsti pidev tugi võivad aidata nägemisprobleemide lahendamisel. Kuulmise halvenemise korral võib pöörduda audioloogi poole.
Muud spetsialistid, kes võivad olla seotud hooldusega, hõlmavad järgmist:
- Lastearstid ja lastekirurgid
- Kõrva, nina ja kurgu spetsialistid
- Hingamisteede spetsialistid
- Neuroloogid
- Näo- ja lõualuukirurgid
- Ilukirurgid
- Psühhiaatrid
- Ortopeedid
Kirurgia
Kui sümptomid on tõsised, võib vaja minna operatsiooni. Mõnel juhul võib puuduvate kraniaalnärvide asendamiseks olla võimalik närvide pookimine teistest kehaosadest.
Muud vajalikud kirurgilised protseduurid hõlmavad järgmist:
- Silma või silmalau operatsioon nägemise parandamiseks ja straibismuse parandamiseks
- Suukirurgia hambaravi probleemide lahendamiseks
- Ortopeedilised protseduurid (või mittekirurgilised sekkumised, näiteks splintimine) liikuvuse parandamiseks
- Skolioosi parandamiseks traksid või operatsioon
Naeratuse operatsioon
Üks üsna hiljutine kirurgiline uuendus on tuntud kui "naeratuse operatsioon". Protseduur seisneb reie närvi võtmises ja näole pookimises, täpsemalt lihastes, mis aitavad inimesel närida (massöör). Operatsioon on parandanud näo liikuvust ja kõnet mõnel Moebiuse sündroomiga patsiendil, sealhulgas taastanud edukalt võime teha teatud näoilmeid, näiteks naeratada.
Patsientidel, kellel on diagnoositud Poola sündroom, on paljudel juhtudel võimalik teha ka ilukirurgilisi protseduure rindkere seina, sealhulgas rinnanäärme koe struktuursete kõrvalekallete korrigeerimiseks.
Elamine Moebiuse sündroomiga
Ehkki haigusseisundit ei peeta geneetiliseks, võib geneetiline nõustamine olla kasulik juhul, kui Moebiuse sündroom esineb ühes perekonnas.
Kui Moebiuse sündroomiga lapsed "jõuavad" järele kõikidele arengu- või motoorsetele hilinemistele, mida nad kogevad ja neil on normaalne intellektuaalne toimimine, võib nende seisundi ainulaadsuse tõttu olla sotsiaalselt eakaaslastega või koolis keeruline. Peredele võib olla abiks toetav nõustamine ja haridusressursid.
Kui lapsed võitlevad näiteks akadeemiliselt füüsiliste piirangute tõttu, nagu kehv nägemine, võib kaaluda eripedagoogika programme, juhendamist või koduõpet.
Kuna Moebiuse sündroom on väga haruldane, võivad mõned vanemad enne kooli asumist valida lapse õpetajale kirja või lühikese selgitaja. Moebiuse sündroomi sihtasutusel on mall, mida pered saavad kasutada selle vestluse alustamiseks hooldajate, koolitajate ja tervishoiutöötajatega, kellele haigusseisund ei pruugi olla tuttav.
Sõna Verywellist
Moebiuse sündroom diagnoositakse tavaliselt sündides ning kiire diagnoosimine ja ravi on olulised, et tagada haigusega inimesele vajalik tugi. Kuigi mõnel Moebiuse sündroomiga lapsel võib esineda motoorikat või kõneviivitusi, on need tavaliselt jäsemete suu või lihastega seotud füüsiliste sümptomite tagajärg.
Enamikul Moebiuse sündroomiga inimestel ei esine intellektuaalseid viivitusi, ehkki mõned uuringud on näidanud, et Moebiuse sündroomiga lastel võivad olla suuremad autismispektri häired. Kuigi lõplikku ravi või ravi pole olemas, on mitmesuguseid ravivõimalusi, sealhulgas töö- ja füsioteraapia ning spetsiaalne kirurgia.