Sisu
Keharakkudes on pisikesed väikesed osad, mida nimetatakse mitokondriteks (kuni 1000 raku kohta). Mitokondrid toodavad energiat, mida meie rakud vajavad kasvamiseks ja toimimiseks. Kui mitokondrid on kahjustatud või talitlushäired, ei saa rakud oma funktsioone täita ja võivad vigastada või surra. Need vigastatud või halvemini toimivad rakud põhjustavad lõppkokkuvõttes mitokondriaalseid haigusi.Mitokondriaalset haigust võib olla raske diagnoosida, kuna haigus võib avalduda mitmesuguste sümptomite vahel, alates kergest kuni raskeni. Mitokondriaalseid haigusi on sadu erinevaid. Teie tüüp sõltub sellest, milliseid rakke see mõjutab. Probleemid võivad alata sündides või ilmneda hiljem. Enamik juhtumeid diagnoositakse lapsepõlves, kuigi täiskasvanute juhtumid on üha tavalisemad. Mitokondriaalne haigus mõjutab 40 000–70 000 ameeriklast, mis ilmnevad ühel 2500–4000 sünnist.
Mitokondriaalne haigus on geneetiline seisund. Haigus võib olla päritud teie vanematelt või teie DNA juhusliku mutatsiooni tulemus. Mitokondrid võivad vigastada ka uimastite tarvitamise või vabade radikaalide (hävitavad molekulid) põhjustatud kahjustuste tõttu. Haiguse võib põhjustada suur hulk geneetilisi mutatsioone. Kuid sama mutatsioon kahel erineval inimesel ei pruugi põhjustada samu sümptomeid.
Märgid ja sümptomid
Kuna mitokondreid on 90% meie rakkudest, võivad see mõjutada mitmesuguseid elundeid, sealhulgas aju ja lihaseid. Enim mõjutatud süsteemid on tavaliselt aju, süda, maks, skeletilihased, neerud ning endokriinsed ja hingamissüsteemid. Teie sümptomid sõltuvad sellest, milliseid rakke ja elundeid see mõjutab, need võivad hõlmata järgmist:
- Aju: arengupeetused, vaimne alaareng, krambid, dementsus
- Närvid: nõrkus, valu
- Lihased: nõrkus, madal toon, krambid, valu
- Südamehaigus
- Silmad: tõmblused, nägemise kaotus
- Neeruhaigus
- Hingamisteede probleemid
- Kuulmislangus
Muude sümptomite hulka kuuluvad seedetrakti häired, neelamisraskused, südamehaigused, maksahaigused, diabeet, laktatsidoos ja suurenenud nakkushaiguste tõenäosus. Lastel võib see haigus põhjustada ka viletsat kasvu ja arengupeetusi. Mitokondriaalse haiguse diagnoosimine on sageli keeruline, kuna sümptomid on erinevad ja võivad jäljendada muid seisundeid. Mitme elundisüsteemi haaratus, kolm või enam piirkonda, näitab sageli mitokondrite haigust.
Ravi
Enamikku mitokondriaalse haiguse juhtumeid saab diagnoosida lihaste biopsia abil. Muud testimisvõimalused hõlmavad vereanalüüse, geneetilisi teste ja ensüümide testimist. Lihasbiopsiad ja muud testid võivad olla väga kallid, jättes juhtumid diagnoosimiseks ainult kliinilisel esitusel.
Mitokondriaalse haiguse vastu ei saa ravida. Teatud toidulisandid - tiamiin (B1), riboflaviin (B12), C-vitamiin, E-vitamiin, lipoehape ja koensüüm Q10 - võivad aidata haiguse teatud aspekte ravida. Stressi vältimine võib aidata ka sümptomeid vähendada.
Teadlased uurivad praegu ravimeid, mis blokeeriksid mitokondriaalse haigusega seotud piimhappe kogunemise. Teised proovivad mitokondrite töökoormuse vähendamiseks väga madala süsivesikute dieeti.
Mitokondrite düsfunktsiooni seostamine teiste haigustega
Teadlased uurivad mitokondriaalseid haigusi, leidmaks vihjeid muudest seisunditest, nagu vähk, Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi ja südamehaigused. Arvatakse, et mitokondrite kahjustus on seotud kõigi nende seisunditega. Mitokondrite kahjustused võivad kogu elu olla osa vananemisprotsessist.