Sisu
- Mis on metaboolne müopaatia?
- Metaboolse müopaatia tüübid
- Metaboolse müopaatia sümptomid
- Metaboolne müopaatia diagnoos
- Metaboolne müopaatia ravi
- Lisateave metaboolse müopaatia kohta
Mis on metaboolne müopaatia?
Ainevahetus on protsess, mille käigus meie rakud muudavad kütuseallikad - näiteks suhkru - kasutatavaks energiaks.
Nagu kõik rakud, sõltuvad lihasrakud korrektseks toimimiseks ainevahetusest. Lihasrakud muundavad ensüümide toimel suhkru ja rasva adenosiintrifosfaadiks ehk ATP-ks. ATP võimaldab lihastel kokku tõmbuda ja normaalselt töötada.
Metaboolsed müopaatiad tekivad siis, kui geneetilised erinevused põhjustavad selles protsessis kasutatava konkreetse ensüümi ebapiisavat taset. Kui see juhtub, ei saa mõjutatud lihased kütust energiaks muundada ega saa seega funktsioneerida.
Metaboolse müopaatia tüübid
Metaboolsete müopaatiate erinevaid vorme eristatakse selle järgi, milline ensüüm on puudulik või puudub.
Näiteks on McArdle'i haigus tingitud ensüümipuudusest, mis aitab süsivesikute ainevahetust. Teist tüüpi metaboolset müopaatiat, mida põhjustab happe maltaasi puudus, nimetatakse Pompe'i haiguseks.
Mitokondriaalne metaboolne müopaatia on veel üks tüüp, mis tuleneb konkreetse ensüümi puudumisest, mida tavaliselt leidub rakkude energiat tootvates osades mitokondrites.
Metaboolse müopaatia sümptomid
Metaboolse müopaatia sümptomid on inimestel erinevad. Tegelikult on mõned inimesed, kellel on minu haigusnähud, elavad sümptomiteta, kuna nende rakud on leidnud teistsuguse tee energia loomiseks lihaste võimendamiseks.
Muudel juhtudel võivad sümptomid ilmneda sõltuvalt sellest, milline ensüüm puudub. Metaboolse müopaatia sümptomiteks on:
Väsimus ja füüsiline koormustalumatus (energia taastub pärast puhkust)
Lihaskrambid
Südameprobleemid
Hingamisraskused, kui haigus mõjutab hingamisega seotud lihaseid
Rabdomüolüüs, lihaskoe valulik lagunemine, mis võib põhjustada neerukahjustusi, võib tuleneda liiga raskest treeningust, haigustest, stressist, külmaga kokkupuutumisest või liiga pikast söömatajäämisest.
Metaboolne müopaatia diagnoos
Metaboolsetel müopaatiatel võivad olla sümptomid, mis on sarnased paljude teiste seisunditega. Lihasbiopsia aitab kindlaks teha lihasnõrkuse põhjuse.
Vereanalüüs võimaldab tuvastada geneetilisi erinevusi ja ka lihaskoe lagunemise märke. Vereanalüüse võib läbi viia koos intensiivse või mõõduka treeninguga, et otsida vereringest tõendeid lihaskahjustuste tekkimise kohta.
Elektromüograafiat (EMG) võib kasutada lihasdüstroofia ja muude häirete välistamiseks.
Metaboolne müopaatia ravi
Metaboolse müopaatiaga inimesed peavad vältima lihaste ägedaid lagunemisi, mis vabastavad lihasvalke vereringesse ja põhjustavad tõsiseid neerukahjustusi.
Üksikisikud peaksid töötama koos arstide ja teiste hooldusrühma liikmetega, et töötada välja füüsilise tegevuse juhtimise kava. Mõnel juhul võivad hooldusteenuse pakkujad soovitada kerge aeroobse treeningu programmi.
Metaboolsete müopaatiatega tuttav kardioloog võib skriinida südamelihase kahjustusi
Dieet võib olla sümptomite ja tüsistuste vältimise tegur. Sõltuvalt sellest, millist ensüümi (de) d metaboolne müopaatia mõjutab, võib olla kasulik valgusisaldusega või madala rasvasisaldusega dieet.
Ühe metaboolse müopaatia tüübi, mida nimetatakse Pompe tõveks, asemele uus ravi asendab puuduva happelise maltaasi ensüümi sünteetilise versiooniga.
Kõigil, keda metaboolne müopaatia mõjutab, on oluline tugineda oma arsti asjatundlikkusele ning järgida soovitatud dieeti ja raviplaani.
Lisateave metaboolse müopaatia kohta
Teiste neuromuskulaarsete haiguste kohta saate lugeda terviseraamatukogust