Sisu
Meckel-Gruberi sündroom, tuntud ka kui dysencephalia splanchnocystica, Meckeli sündroom ja Gruberi sündroom, on geneetiline häire, mis põhjustab mitmesuguseid raskeid füüsilisi defekte. Nende tõsiste defektide tõttu surevad Meckeli sündroomiga patsiendid tavaliselt enne sündi või vahetult pärast seda.Geneetilised mutatsioonid
Meckeli sündroom on seotud mutatsiooniga vähemalt ühes kaheksast geenist. Nende kaheksa geeni mutatsioonid moodustavad umbes 75 protsenti Meckel-Gruberi juhtumitest. Ülejäänud 25 protsenti on põhjustatud veel avastamata mutatsioonidest.
Selleks, et lapsel oleks Meckel-Gruberi sündroom, peavad mõlemad vanemad kandma defektse geeni koopiaid. Kui mõlemad vanemad kannavad defektset geeni, on nende lapsel 25-protsendiline tõenäosus. On 50-protsendiline tõenäosus, et nende laps pärib ühe geenikoopia. Kui laps pärib ühe geeni koopia, on ta haigusseisundi kandja. Neil endal seda seisundit pole.
Levimus
Meckel-Gruberi sündroomi esinemissagedus varieerub 1-st 13 250-st 1-ni 140 000 elusündinud sündimusest. Uuringud on näidanud, et see mõjutab tõenäolisemalt mõnda populatsiooni, näiteks soome päritolu inimesi (üks 9 000 inimesest) ja Belgia päritolu inimesi (umbes 1 inimene 3000-st). Muid kõrgeid esinemissagedusi on leitud Kuveidi beduiinide seas (1 3500-st) ja gudžarati indiaanlaste seas (1 1300-st).
Nendel populatsioonidel on ka kõrge kandjate määr: defektsete geenide koopiat kannab 1 kuni 50 kuni 1 18 inimest. Vaatamata nendele levimusmääradele võib see seisund mõjutada nii etnilist päritolu kui ka mõlemat sugu.
Sümptomid
Meckel-Gruberi sündroom on tuntud spetsiifiliste füüsiliste deformatsioonide, sealhulgas:
- Suur eesmine pehme koht (fontanel), mis võimaldab mõnel aju ja seljavedelikul välja paisuda (entsefalotsele)
- Südame defektid
- Suured neerud, mis on täis tsüste (polütsüstilised neerud)
- Täiendavad sõrmed või varbad (polüdaktüülia)
- Maksa armistumine (maksafibroos)
- Mittetäielik kopsude areng (kopsu hüpoplaasia)
- Huulelõhed ja suulaelõhed
- Suguelundite kõrvalekalded
Tsüstilised neerud on kõige levinum sümptom, millele järgneb polüdaktüülia. Enamik Meckel-Gruberi surmajuhtumeid on tingitud kopsu hüpoplaasiast, kopsu mittetäielikust arengust.
Diagnoos
Meckel-Gruberi sündroomiga imikuid saab diagnoosida nende välimuse järgi sündides või ultraheli abil enne sündi. Enamik ultraheli abil diagnoositud juhtumeid diagnoositakse teisel trimestril. Kuid kvalifitseeritud tehnik suudab esimesel trimestril haigusseisundi tuvastada. Trisoomia 13, mis on peaaegu sama surmaga lõppev haigus, millel on sarnased sümptomid, saab läbi viia kromosoomianalüüsi kas koorionvilluse proovide või lootevee uuringu abil.
Ravi
Kahjuks ei ravita Meckel-Gruberi sündroomi, sest lapse vähearenenud kopsud ja ebanormaalsed neerud ei saa elu toetada. Selle seisundi suremus on 100 protsenti mõne päeva jooksul pärast sündi. Kui raseduse ajal avastatakse Meckel-Gruberi sündroom, võivad mõned pered raseduse katkestada.