Sisu
- Mis on Marfani sündroom?
- Milliseid meditsiinilisi probleeme seostatakse Marfani sündroomiga?
- Millised on Marfani sündroomi riskifaktorid?
- Kuidas diagnoositakse Marfani sündroom?
- Kuidas Marfani sündroomi ravitakse?
- Lisaressursid Marfani sündroomi jaoks
Mis on Marfani sündroom?
Marfani sündroom on haruldane sidekoe geneetiline häire, mis mõjutab luustikku, kopse, silmi, südant ja veresooni. Selle seisundi põhjustab geeni defekt, mis ütleb kehale, kuidas fibrilliin-1 valmistada, sageli ka vanematelt, keda see ka mõjutab. Veerand juhtudest võib olla spontaanse geenimutatsiooni tulemus.
Fibrilliin-1 on keha sidekudedes sisalduv valk. Fibrilliin-1 geneetiline defekt põhjustab teise valgu tootmise kasvu, transformeerides beeta kasvufaktorit ehk TGF-B. Marfani sündroomiga inimesel esinevate tunnuste eest vastutab selle valgu ületootmine.
Milliseid meditsiinilisi probleeme seostatakse Marfani sündroomiga?
Marfani sündroom mõjutab peamiselt kardiovaskulaarset ja skeleti süsteemi. Selle haigusega inimestel võivad olla ka nägemisprobleemid; paljud on lähinägijad ja umbes 50 protsenti kannatavad silma läätse nihestuse all.
Marfani sündroom mõjutab kardiovaskulaarsüsteemi, muutes aordi (südamest algava arteri, mis on inimkehas suurim) laiemaks ja habrasemaks. See võib põhjustada aordiklapi lekkimist või pisaraid (dissektsioon) aordiseinas, mille parandamiseks võib vaja minna operatsiooni. Lisaks võib südame mitraalklapp lekkida ja tekkida ebaregulaarne südamerütm.
Lõpuks võib Marfani sündroom põhjustada selgroo kumerust, ebanormaalse kujuga rindkere, mis vajub sisse või jääb välja, pikad käed, jalad ja sõrmed, painduvad liigesed ja lamedad jalad. Seetõttu on haigusseisundiga inimesed tavaliselt pikemad ja õhemad.
Millised on Marfani sündroomi riskifaktorid?
Ainus teadaolev riskitegur on Marfani sündroomiga vanema olemasolu, kuna see on kõige sagedamini pärilik seisund. Marfani sündroomiga inimesel on 50 protsenti võimalus seda seisundit igale lapsele edasi anda. Kuid üks neljandast Marfani sündroomiga inimesest saab selle seisundi ka spontaanse geneetilise mutatsiooni tõttu.
Kuidas diagnoositakse Marfani sündroom?
Marfani sündroomiga inimestel ilmnevad erinevad sümptomite kombinatsioonid. Kuna haigusseisundi sümptomid kattuvad teiste seotud sidekoe häiretega, on eluliselt tähtis, et teie arstid oleksid teadlikud Marfani sündroomist. Testid hõlmavad järgmist:
Ehhokardiogramm - südame ja aordi helilaine pilt - kardioloog
Pilulambi uurimine silmaarsti poolt silma läätse nihestuse kontrollimiseks
Täielik perekonna ajalugu sugulaste seas teiste südame-, skeleti- või silmahaiguste määramiseks
Skeleti uurimine ortopeedi poolt
Geneetiline test mutatsiooni kohta FBN1, fibrilliin-1 geen. Fibrilliin on mikrofibrillide komponent, valkude rühm, mis lisab sidekoele tugevust ja elastsust. Geneetiline mutatsioon on leitud 90–95 protsendil Marfani sündroomiga inimestest.
Kuidas Marfani sündroomi ravitakse?
Praegu pole Marfani sündroomi raviks; seisundi hoolikas haldamine võib siiski parandada patsiendi prognoosi ja pikendada eluiga. Marfani sündroomiga laste ja täiskasvanute meditsiinilise ja kirurgilise ravi edusammud on andnud kvaliteetse, produktiivse ja pika eluea. Kardioloog jälgib aordi ja südameklappe, oftalmoloog silma läätse ja võrkkesta ning ortopeed selgroogu, jalgu ja jalgu. Füüsiline teraapia, traksimine ja kirurgia on juhtimisvõimalused. Nende valik peab olema individuaalne.
Iga mõjutatud isik peaks oma kohandatud raviplaani koostamisel tegema tihedat koostööd oma arstiga. Kuid üldiselt hõlmab ravi järgmist:
Iga-aastane ehhokardiogramm südame ja aordi suuruse ja funktsiooni jälgimiseks
Esmane silmakontroll pilulambiga, et tuvastada läätse nihestust, perioodilise järelkontrolliga
Luukude hoolikas jälgimine, eriti lapsepõlves ja noorukieas
Beetablokaatorid vererõhu langetamiseks ja aordi stressi vähendamiseks
Antibiootikumid ja muud ravimid võivad olla vajalikud enne mis tahes hamba- või urogenitaalprotseduure, et vähendada nakkusohtu inimestel, kellel esineb mitraalklapi prolaps või kellel on kunstlikud südameklapid.
Elustiili kohandamine, näiteks pingutava treeningu ja kontaktspordi vältimine, et vähendada aordi vigastuste ohtu
Lisaressursid Marfani sündroomi jaoks
Marfani sündroomi kohta lisateabe saamiseks külastage Marfani fondi.