Sisu
- Äge maksapuudulikkus
- Mis on alfa-1 antitrüpsiini puudus?
- Tsirroos või krooniline maksapuudulikkus
- Maksa tsüst või kasvaja
Äge maksapuudulikkus
See murettekitav sündroom esineb tavaliselt varem hästi imikul, lapsel või noorukil ning selle põhjuseks võivad olla mitmed nakkuslikud või metaboolsed põhjused ja reaktsioonid ravimitele.
Kollatõbi tekib kiiresti, sageli koos seedetrakti sümptomitega nagu oksendamine ja palavik.
Oleme pühendunud selle häirega laste teenindamisele niipea, kui meile sellest teatatakse, ning töötame koos oma erakorralise transpordi meeskonna, intensiivravi spetsialistide ja vajadusel ka meie laste maksakirurgidega, et pakkuda 24-tunnist hooldust selle haigusega laste jaoks parima võimaliku tulemuse saavutamiseks. .
Mis on alfa-1 antitrüpsiini puudus?
Alfa-1 antitrüpsiini (A1AT) defitsiit on pärilik haigus, mille korral A1AT-na tuntud valku ei ole võimalik maksas piisavas koguses verest vabastada. See põhjustab vereringes A1AT-valgu defitsiidi. A1AT on spetsialiseerunud valk, mis blokeerib teiste põletikus (turses) ja kudede lagunemisel oluliste valkude toimet organismis. Kui A1AT-valgus on vereringes puudus, on koepõletik ja koekahjustused raskemad, eriti kopsudes. Defektne A1AT-valk, mis jääb maksa, võib põhjustada maksapõletikku (hepatiiti), mis võib areneda maksatsirroosiks (püsivad maksaroomid) ja maksapuudulikkuseks.
A1AT-vaegus on üsna tavaline, seda mõjutab umbes üks 1500–2000 inimesest. A1AT-puudulikkusega lapse saamiseks peavad mõlemad vanemad olema geneetilise defekti kandjad. Kuigi kandjad vanemad toodavad osaliselt ebanormaalset A1AT valku, pole neil tavaliselt mingeid sümptomeid või on need väga minimaalsed ning nad ei pruugi aru saada, et nad on osaliselt mõjutatud, kuni nende lapsel on diagnoositud haigus.
Sümptomid
Umbes 10 protsendil maksahaigusega vastsündinutest diagnoositakse A1AT-vaegus. Vastsündinutel võib tekkida kollatõbi osana A1AT-defitsiidiga seotud maksapõletikust. Vanematel lastel ja teismelistel võib esineda pikka aega põletikuline maks, mis põhjustab armistumise (tsirroosi) tekkimist. Kopsuhaigus areneb tavaliselt ainult täiskasvanueas. A1AT-defitsiidiga täiskasvanutel võib olla raskusi kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse (KOK), emfüseemi, kroonilise bronhiidi, astma, köha ja korduvate kopsuinfektsioonidega.
Diagnoos
Testimine viiakse tavaliselt läbi siis, kui lapsel on ebaselge põhjusega maksapõletik või kui perekonna ajalugu näitab A1AT maksahaigust. Standardse skriiningtesti eesmärk on vereringes oleva A1AT-valgu koguse mõõtmine. A1AT defitsiidi korral on seerumi A1AT tase madal. Kui leitakse madal A1AT tase, tehakse tavaliselt täiendav test ringluses olevate ebanormaalsete A1AT valkude tüüpide tuvastamiseks. Harvadel juhtudel võib osutuda vajalikuks geenis sisalduva DNA üksikasjalikum analüüs.
Maksa turse ja kahjustuse suurust saab hinnata kõhu ultraheliuuringu (sonogrammi), maksapõletiku ja -funktsiooni vereanalüüside ning maksa biopsia abil, kus saadakse väike maksakude ja seejärel uuritakse mikroskoobi all muutuste otsimiseks. tüüpiline A1AT defitsiidile.
Ravi
A1AT defitsiiti ei saa ravida. Teraapia hõlmab sümptomite kontrolli all hoidmist ja tüsistuste tekke vältimist. Kopsude kaitsmiseks on väga oluline, et kahjustatud ja ümbritsevad inimesed ei suitsetaks. Tuleks teha vaktsineerimised, et kaitsta viirusi, näiteks A- ja B-hepatiiti, mis võivad maksa veelgi kahjustada. Raske on ennustada, kui tõsiselt maks mõjutab. Aja jooksul jälgitakse maksafunktsiooni teste. Mõnel patsiendil võib kogu elu jooksul olla minimaalne maksahaigus; väike arv nõuab siiski lõpuks maksa siirdamist.
Tsirroos või krooniline maksapuudulikkus
Tsirroos või krooniline maksapuudulikkus võib olla põhjustatud mitmetest maksa- ja sapiteede haigustest, mis on loetletud kliinilistes teenustes, või ilmneda mõnikord teadaoleva põhjuseta. Meie lähenemine selle probleemiga pediaatrilistele patsientidele on alustada põhjaliku anamneesi, füüsilise läbivaatuse ja toitumisalase hindamisega.
Samuti arutame patsiendi ja perega ausalt selle üle, mis on seotud elupäästva maksa siirdamise hindamisega.
Maksa tsüst või kasvaja
Lapse maksas võib esineda mitu healoomulist ja pahaloomulist väärarengut või kasvajat.
Meie lähenemine algab meditsiiniliste dokumentide ja pildistamise uuringute põhjalikust ülevaatamisest. Teeme tihedat koostööd oma sekkuvate radioloogide ja kirurgidega, et võimalikult kiiresti täpne diagnoos kindlaks teha.
Kui diagnoos on pahaloomuline kasvaja, siis töötame koos laste onkoloogide ja lastekirurgidega välja parima lähenemisviisi, mis võib hõlmata kemoteraapiat, kiiritust, embooliat, kirurgilist eemaldamist ja / või maksa siirdamist.