Sisu
Kabuki sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab mitut kehasüsteemi. Seda iseloomustavad iseloomulikud näojooned, hilinenud kasv, intellektipuude ja keskmisest madalam kõrgus. Selle seisundi tagajärjed võivad olla ulatuslikud ja konkreetsed sümptomid võivad juhtumipõhiselt väga erineda. Esineb umbes igal 32 000 vastsündinul, see tuleneb ühe kahe geeni mutatsioonidest: KMT2D (enamikul juhtudel) ja KDM6A. Sellisena saab seda tuvastada geneetilise testimise abil.Sümptomid
Kabuki sündroomi osas on palju individuaalseid erinevusi ja kui mõned sümptomid ilmnevad sündides, ilmnevad teised hilisemas elus või üldse mitte. Kõige tavalisemad neist hõlmavad järgmist:
- Iseloomulikud näojooned: Kabuki juhtumite puhul on selgelt eristuv näo välimus aja jooksul tekkinud. Selle haigusega inimestel on tavaliselt ebanormaalselt pikad silmalaugude avad, väljapoole suunatud alumised silmalaud, ebatavaliselt pikad ripsmed, kaarjad kulmud, lai, lame nina ja suuremad, mõnikord väärarenguga kõrvad. Mõnel juhul iseloomustab seda häiret sinakas varjund silmavalgedes, rippuv ülemine silmalaud, valesti paigutatud silmad, suulaelõhe, ebanormaalselt väike lõualuu või lohud alahuule siseküljel.
- Kasvupuudus: Seda täheldatakse tavaliselt selle haigusega inimese esimesel eluaastal ja see muutub vananedes silmatorkavamaks. See võib lõpuks viia keskmisest madalama pikkuseni ja harvadel juhtudel ilmneb lastel osaline hormoonide kasvu puudulikkus.
- Intellektuaalne puue: See ei ole alati seisundi tunnuseks, kuid paljudel sellega kaasnevad kerged kuni mõõdukad vaimupuuded ja õppimisprobleemid. Harvadel juhtudel on see puue raskem.
- Mikrotsefaalia: Mõnel juhul tuleneb haigusest mikrotsefaalia või pea keskmisest väiksem suurus. Need juhtumid võivad põhjustada ka krampe.
- Kõne viivitus: Kabuki sündroomiga sageli kaasnevad suulae kõrvalekalded või kuulmislangus, võivad haigusseisundiga lapsed kõne õppimisega viivitada.
- Käitumuslikud kõrvalekalded: Selle haigusega lastel ja täiskasvanutel on suurem ärevus ja kalduvus fikseeruda konkreetsetel objektidel või stiimulitel. See võib tähendada vastumeelsust teatud müra, lõhnade või tekstuuride suhtes või tõmmet muusika vastu.
- Toitmisraskused: Imikutel ja noorematel lastel võib Kabuki sündroom põhjustada mao refluksi, nõrga imemisvõime ja toidust toitainete omastamise tõttu raskusi toitmisega.
- Liigne kaalutõus noorukieas: Kuigi esialgset toitmist ja kasvu võib takistada, võivad paljudel juhtudel, kui haigusega lapsed jõuavad noorukiikka, saada liiga palju kaalu.
- Infektsioonid: Hingamisteede ja kõrvapõletikke esineb sagedamini selle haigusega inimestel, paljudel on kalduvus kopsupõletikku ja kuulmislangust.
- Hammaste kõrvalekalded: Mõnel juhul põhjustab Kabuki sündroom puuduvate või valesti paigutatud hammaste tekkimist.
- Sõrmeotsa padjad: Selle seisundi tunnuseks on silmapaistvate padjakeste püsiv esinemine sõrmeotstest, mida nimetatakse loote sõrmepadjadeks.
- Skeleti anomaaliad: Selle seisundiga võivad kaasneda mitmesugused luustikuhäired, sealhulgas tavapärasest lühemad sõrmed ja varbad, painutatud roosad, lamedad jalad, ebatavaliselt lahtised liigesed, ebakorrapärane kolju kuju, samuti selgroo skolioos (külgmine painutamine) ja kyphosis (sügav kumerus).
- Südame defektid: Selle seisundi kõige pakilisemad tagajärjed on sellega seotud südamerikked, mis ilmnevad tavaliselt sündides. Nende hulka kuuluvad keha suurima arteri (aordi) ebanormaalne kitsenemine ja südamekambreid eraldavad augud seintes.
- Toime teistele organitele: Teised elundid, mida see haigus võib mõjutada, on neerud, mis võivad olla vähearenenud, sulanduda nende aluses või kus neilt uriini voolab. Lisaks võib jämesool areneda vales asendis (malrotatsioon) ja päraku avanemine võib olla ummistunud.
Põhjused
Kabuki sündroom on kaasasündinud häire (esineb sündides), mis on päritud mõjutatud isiku vanematelt. Ligikaudu 55% kuni 80% juhtudest tuleneb see KMT2D geeni mutatsioonist, mis reguleerib erinevate elundisüsteemide ensüümide tootmist. Need ensüümid on seotud histoonide tootmisega, mis on DNA-ga seonduvad valgud pakkuda kromosoomidele struktuuri ja aidata aktiveerida kasvu ja arenguga seotud geene.
Palju väiksemal juhul - 2% kuni 6% - sündroom tekib KDM6A, teise histooni tootmisega seotud geeni mutatsioonide tõttu. Mõjutatud tegevus mõjutab siin kindlasti elundite kasvu ja arengut ning võib põhjustada Kabuki sündroomi sümptomeid. Nimelt ei ole märkimisväärsel osal neist juhtudest kindlaks tehtud geneetilist päritolu.
Arvestades, et tegemist on kaasasündinud häirega, järgib Kabuki sündroom kahte konkreetset pärilikkuse mustrit. KMT2D mutatsioonidega seotud juhtumid järgivad X-seotud domineerivat mustrit. See tähendab, et naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, kannab haiguse mutatsiooni ainult üks neist. Meestel peab mutatsioon olema see üks X-kromosoom, mis neil on. Isad sellisena seda sündroomi oma isaslastele ei levita. Huvitav on see, et enamik neist juhtumitest tuleneb uuest mutatsioonist, see tähendab, et perekonna ajalugu ei ole selle seisundi suureks ennustajaks.
Diagnoos
Kabuki sündroomi diagnoosimiseks on kaks peamist viisi: geneetilise testimise teel ja kui tuvastatakse spetsiifiliste kliiniliste tunnuste ja sümptomite kogum. Geneetiliseks testimiseks otsivad arstid asjakohaste geenide kustutamist või dubleerimist: KMT2D ja KDM6A. Neist esimese testimine toimub kõigepealt juhtudel, kui haigusseisund on perekonnas varem esinenud.
See tähendab, et kuna umbes viiendal juhul ei kaasne nende geenide mutatsioone, tuleb arvestada muude kliiniliste teguritega. Arstid hindavad haiguslugu ja pakuvad põhjalikku hindamist, otsides muid iseloomulikke tunnuseid, sealhulgas näo erilist välimust, sõrmepatju, arengupeetusi jt. Lisaks välistavad nad vereanalüüside ja analüüside abil sarnased juhtumid.
Ravi
Kabuki sündroomi puhul pole ainulaadset ravimeetodit ja haigusseisundi juhtimine hõlmab sageli erinevate erialade ja hooldusviiside kooskõlastamist. Sõltuvalt ilmnevatest sümptomitest võib selle haigusega inimene töötada lastearstide, kirurgide, kõnepatoloogide ja teiste spetsialistidega. Selle teema käsitlemiseks on oluline varajane sekkumine; selliseid lähenemisviise nagu logopeedia, füsioteraapia jt tuleb rakendada õigeaegselt.
Imikutele, kellel on toitumisraskusi, võivad arstid õige kasvu ja toitumise tagamiseks vajada toitetoru asetamist. Lisaks võib oluliste arengupeetuste korral näidata kasvuhormooni ravi. Kuulmiskahjustus, mis on haigusseisundi tavaline tunnus, võetakse sageli kuuldeaparaatidega. Lõpuks vajavad selle haigusega seotud kaasasündinud südamerikked erilist tähelepanu lastekardioloogilt.
Kabuki sündroomi puhul tuleks kaaluda geneetilist nõustamist, mille käigus tehakse katseid ja pakutakse konsultatsioone.
Toimetulek
Nagu kõigi arengut ja funktsiooni mõjutavate seisundite puhul, võib ka Kabuki sündroomi kandmine nii mõjutatud isiku kui ka tema pere jaoks olla keeruline. Seisundi koormus on üsna raske ja nõuab tervise- ja elamispindade pühendunud haldamist. Puhtalt meditsiinilise sekkumise kõrval võivad haigusseisundiga inimesed ja nende lähedased soovida kaaluda teraapiat või tugigruppe.
Õnneks on mitmeid mittetulundusühinguid, mis pakuvad ressursse ja tuge Kabuki sündroomi all kannatajatele, sealhulgas kõik asjad Kabuki, aga ka geneetiliste ja haruldaste haiguste (GARD) teabekeskus. Lisaks on oluline, et perekondades ja sõprade vahel oleks kindel suhtlus, et tagada hooldajate ja haigusseisunditega inimeste toetamine.
Sõna Verywellist
Kabuki sündroom võib olla äärmiselt keeruline ja väljakutsuv; sellele pole lihtsat ega otsest ravi, nii et haigusseisundi juhtimine nõuab kogu elu ja hoolt. Sellest hoolimata on oluline märkida, et tänapäeval saadaval olevad tööriistad ja ravimeetodid on selle häire füüsilise ja psühholoogilise mõju võtmisel paremad kui kunagi varem. Kindlasti, kui saame teada selle haruldase haiguse põhjustest ja tagajärgedest, muutuvad tulemused veelgi paremaks. Nii raske kui see võib olla nende jaoks, keda see otseselt mõjutab, pilt muutub roosilisemaks.