Imikute kaasasündinud hüpotüreoidism

Sisu

• Märgid ja sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab kilpnäärmehormooni puudusele või puudumisele, mis esineb sündides. Geneetilised defektid või ema joodipuudus võivad põhjustada probleeme kilpnäärme arenguga või kilpnäärmehormooni tootmisega, mis tingib selle seisundi. Tavaliselt tuvastatakse vastsündinute sõeluuringutes kaasasündinud hüpotüreoidism. Kuigi tavaliselt pole imikutel sündides hüpotüreoidismi märke ega sümptomeid, võivad vanemad otsida äratuntavaid vihjeid.

Kaasasündinud hüpotüreoidism mõjutab umbes ühte igast 2000 kuni 4000 vastsündinud lapsest ning seda peetakse kogu maailmas levinuma ja ravitava arengu hilinemise põhjuseks. Kui teie lapsel on kaasasündinud hüpotüreoidism, on eriti oluline, et õige ravi alustatakse varakult.

Märgid ja sümptomid

Enamikul kaasasündinud hüpotüreoidismiga vastsündinutel pole selle seisundi märke ega sümptomeid. See on tingitud mõne ema kilpnäärmehormooni olemasolust või kilpnäärme jääkfunktsioonist.

Mõned teie beebi tunnused ja sümptomid võivad olla järgmised:

• Suurenenud sünnikaal
• Suurenenud peaümbermõõt
• Letargia (energiapuudus, magab suurema osa ajast, tundub väsinud ka ärkvel olles)
• Aeglane liikumine
• Kähe kisa
• Toitumisprobleemid
• Püsiv kõhukinnisus, puhitus või kõht täis
• Suurenenud keel
• Kuiv nahk
• Madal kehatemperatuur
• Pikaajaline kollatõbi
• Struuma (suurenenud kilpnääre)
• Ebanormaalselt madal lihastoonus
• Punnis nägu
• Külmad jäsemed
• Paks jäme karv, mis langeb otsmikule madalale
• Suur fontanel (pehme koht)
• Herniated (väljaulatuv) kõhunupp
• Vähe kasvanud, ebaõnnestumine

Põhjused

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on kaks peamist vormi: püsiv kaasasündinud hüpotüreoidism ja mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism. Kaasasündinud hüpotüreoidismi esineb sagedamini imikutel, kellel on kaasasündinud südameprobleemid või Downi sündroom.

Püsiv kaasasündinud hüpotüreoidism

Selline hüpotüreoidism nõuab eluaegset ravi ja sellel on mitmeid põhjuseid:

• Düsgenees: See kilpnäärme defekt või ebanormaalne areng on kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige sagedasem põhjus, mis põhjustab umbes kaks kolmandikku juhtudest. Emakaväline (ebanormaalse asukohaga) kilpnäärme kude on kõige tavalisem defekt.
• Kilpnäärmehormooni sünteesimise ja eritamise võime defekt: See moodustab umbes 10 protsenti kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest.
• Kilpnäärmehormooni transpordimehhanismi defekt: See tähendab, et kilpnäärmehormoonid võivad toota, kuid neil ei ole organismile kavandatud mõju.
• Keskne hüpotüreoidism: See on siis, kui kilpnääre suudab valmistada kilpnäärmehormoone, kuid hüpotalamus või hüpofüüsi, mis mõlemad asuvad ajus, ei ole seda nõuetekohaselt suunanud.

Mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism

Arvatakse, et 10–20 protsendil hüpotüreoidsetest vastsündinutest on ajutine haigus, mida nimetatakse mööduvaks kaasasündinud hüpotüreoidismiks. Vastsündinute mööduval hüpotüreoidismil on mitu põhjust:

• Joodi puudus: Kilpnäärmehormooni tootmiseks on vaja joodi. Vastsündinu joodipuudus tuleneb ebapiisavast joodi tarbimisest emal.
• Antikehad: Kilpnääret stimuleerivad hormooni retseptoreid blokeerivad antikehad (TRB-Ab) võivad areneda rasedatel, kellel on autoimmuunne kilpnäärmehaigus, näiteks Gravesi tõbi. Antikehad võivad liikuda läbi platsenta ja häirida kasvava lapse kilpnäärme talitlust, mille tagajärjeks on sündides hüpotüreoidism. Seda ei juhtu kõigi autoimmuunse kilpnäärmehaigusega naiste puhul. Tavaliselt taandub seda tüüpi kaasasündinud hüpotüreoidism umbes ühe kuni kolme kuu vanuselt, kuna ema antikehad vabanevad imikust loomulikult.
• Ravimitega kokkupuude emakas: Hüpertüreoidismi raviks võetud kilpnäärmevastased ravimid võivad läbida platsentat, põhjustades vastsündinul hüpotüreoidismi. Tavaliselt taandub seda tüüpi hüpotüreoidism mitu päeva pärast sündi ja kilpnäärme normaalne funktsioon taastub mõne nädala jooksul.
• Joodiga kokkupuude: Loote või vastsündinu kokkupuude joodi väga suurte annustega võib põhjustada mööduvat hüpotüreoidismi. Selline joodiga kokkupuude tuleneb joodil põhinevate ravimite nagu amiodaroon (kasutatakse ebaregulaarsete südamerütmide raviks) või joodi sisaldavate antiseptikumide või kontrastainete kasutamisest (kasutatakse diagnostilistes pildistamistestides).

Joodi roll kilpnäärme tervises

Diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuvastatakse kõige sagedamini vastsündinute vereanalüüsi abil kanna torke testiga, mis tehakse mõne päeva jooksul pärast sündi. Rutiinset testi jälgitakse tavaliselt kahe kuni kuue nädala jooksul pärast sündi.

Kilpnäärmehaiguste vastsündinute skriining hõlmab:

• Kilpnääret stimuleeriv hormoon (TSH): normaalne vastsündinute vahemik on 1,7–9,1 mU L kohta. Kõrge tase viitab hüpotüreoidismile.
• Türoksiin (T4): normaalne vastsündinute vahemik on 10 mcg / l (129 nmol / l). Madal tase näitab hüpotüreoidismi.

Kui esialgne vereanalüüs tuvastab võimaliku probleemi, hõlmab järelkontroll tavaliselt analüüside kordamist umbes kahe kuni kolme nädala pärast. Kui kilpnäärme vereanalüüsid jäävad ebanormaalseks, on tavaliselt vaja teha kilpnäärme visualiseerimiseks pilditesti. Kui esineb muid probleeme, näiteks südamerikke või ebatavaline näo välimus, siis võib südame või geneetiliste testide hindamiseks olla vajalik täiendav diagnostiline testimine, näiteks elektrokardiogramm (EKG).

Vastsündinute skriinimine geneetiliste ja ainevahetushäirete osas

Ravi

Kui vastsündinut ei ravita kaasasündinud hüpotüreoidismi tõttu, võib see negatiivselt mõjutada füüsilist, kognitiivset ja neuroloogilist arengut. Koos haigusseisundi ravimisega ravimite kasutamise kaudu on soovitatav jälgida ka arengu vahe-eesmärke.

Ravimid

Imikutele mõeldud kilpnäärmehormooni asendamise eelistatud meetod on tavaliselt ravi levotüroksiini (L-türoksiini või L-T4) tablettide või vedelikuga. Annus, mis on tavaliselt vahemikus 8 mcg / kg / d kuni 10-15 mcg / kg / d, arvutatakse teie lapse kehakaalu ja ravivastuse põhjal.

Tabletti saab ohutuks neelamiseks purustada ja anda beebile vedelas segus. Nii tabletil kui ka vedelal kujul on nende ohutus ja terapeutiline toime sarnased.

Üldiselt eeldatakse, et kilpnäärmehormooni tase saavutab normaalse väärtuse umbes 10 päeva jooksul pärast ravi alustamist.

Ravi jätkub seni, kuni haigusseisund on olemas.

Sõna Verywellist

Kui teil on kaasasündinud hüpotüreoidismiga sündinud laps, võite ravi varakult alustada normaalse kasvu ja arenguga hea prognoosiga. Samuti on oluline, et arutaksite lapse kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuseid lastearsti või geenispetsialistiga. Järgmise raseduse ajal peate võib-olla võtma ettevaatusabinõusid, näiteks säilitama piisava joodi tarbimise või kohandama ravimeid oma kilpnäärme seisundi jaoks arsti järelevalve all.