Sisu
II tüüpi mukopolüsahhariidoos (MPS II), tuntud ka kui Hunteri sündroom, on pärilik haigus, mis põhjustab ensüümi iduronaat-2-sulfataasi (I2S) defitsiiti. I2S osaleb komplekssete süsivesikute lagundamises, mida nimetatakse mukopolüsahhariidideks. Piisava I2S-i puudumisel akumuleeruvad keha organites ja kudedes osaliselt lagunenud mukopolüsahhariidid, mis muutuvad mürgiseks.Hunteri sündroom on X-ga seotud haigus, see tähendab, et see kandub X-kromosoomis emalt tema lastele. Hunteri sündroomi pärilikkuse tõttu on see seisund meestel tavalisem, ehkki harvadel juhtudel võivad selle seisundi pärida ka naised. Hunteri sündroom võib esineda igas etnilises rühmas. Veidi suuremat esinemissagedust on täheldatud Iisraelis elavate juudi inimeste seas. Seisund ilmneb 1-l 100 000-st 1-l 150 000-st mehest.
Hunteri sündroomi on kahte tüüpi - varajane ja hiline.
Varajase algusega MPS II
Hunteri sündroomi raske vorm, varajane algus, diagnoositakse tavaliselt 18-36 kuu vanustel lastel. Selle vormi eeldatav eluiga võib olla erinev, mõned lapsed elavad kuni teise ja kolmanda elukümnendini. Varajase haiguse sümptomiteks võivad olla:
- jämedad näojooned ja lühike kasv
- maksa ja põrna suurenemine
- progresseeruv ja sügav vaimne alaareng
- elevandiluuvärvi nahakahjustused õlavarre ja reie ülaosas ja külgedel
- luustiku muutused, liigese jäikus, lühike kael, lai rindkere ja liiga suur pea
- progresseeruv kurtus
- ebatüüpiline retiniit pigmentosa ja nägemiskahjustus
Need sümptomid on sarnased Hurleri sündroomi sümptomitega. Hurleri sündroomi sümptomid arenevad aga kiiremini ja on hullemad kui varakult algava Hunteri sündroomi sümptomid.
Hiline MPS II
Seda tüüpi Hunteri sündroom on palju kergem kui varajane algus ja seda ei pruugi diagnoosida enne täiskasvanuks saamist. Hilise haigusvormiga inimestel on eluiga palju pikem ja nad võivad elada 70. eluaastani. Nende füüsilised omadused on sarnased raskekujulise MPS II-ga; inimestel, kellel on hiline MPS II versioon, on tavaliselt normaalne intelligentsus ja neil puuduvad raskemat tüüpi luustiku rasked probleemid.
Diagnoos
Raske Hunteri sündroomi korral võib lapse välimus koos teiste sümptomitega, nagu maksa ja põrna suurenemine ning elevandiluuvärvi nahakahjustused (mida peetakse sündroomi markeriks), viidata sellele, et lapsel on mukopolüsahharoos. Kerge Hunteri sündroomi on palju raskem tuvastada ja seda võib tuvastada ainult Hunteri sündroomiga lapse emasugulasi vaadates.
Mõlemas tüübis saab diagnoosi kinnitada vereanalüüsiga I2S-i puudulikkuse suhtes. Ensüümide uuring või iduronaat-sulfataasi geeni muutuste geneetiline test võivad samuti haigusseisundi diagnoosida. Uriinis võivad olla ka mukopolüsahhariidid. Röntgenkiirgus võib paljastada Hunteri sündroomile iseloomulikke luumuutusi.
MPS II ravimine
Praegu ei saa Hunteri sündroomi ravida. Meditsiiniline abi on suunatud MPS II sümptomite leevendamisele. Ravi Elaprase'iga (idursulfaas) asendab kehas I2S-i ja aitab vähendada sümptomeid ja valu. Hingamisteed võivad ummistuda, seetõttu on oluline hea hingamisteede hooldus ja jälgimine. Oluline on füsioteraapia ja igapäevane treening. Hunteri sündroomiga inimese hooldamisel osalevad paljud spetsialistid. Geneetiline nõustaja võib perekonda ja sugulasi nõustada sündroomi edasikandumise riskide osas.