Kõige tavalisemad kääbuskasvu tüübid

Sisu

• Tüübid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Dwarfism on seisund, mida iseloomustab lühike kasv, mille tulemuseks on tavaliselt täiskasvanu pikkus neli jalga, 10 tolli või vähem. Laste jaoks tähendab see, et nad jäävad alla nende vanuse kasvukõvera, mis oleks väiksem kui 3. protsentiil.

Terminid, mida tavaliselt eelistavad selle haigusega inimesed, on pigem "lühikest kasvu" või "väike inimene", mitte "kääbus". Mõistet "kääbus" peavad paljud inimesed solvavaks.

Tüübid

Dwarfismi võib põhjustada üle 300 erineva seisundi. Kääbuskasvu tüüpidel on erinevad põhjused ja füüsilised omadused, ehkki neid kõiki iseloomustab lühike kasv. Enamik seisunditest on geneetilised ja esinevad sündides. Kääbuskasvu on kaks peamist kategooriat:

• Ebaproportsionaalne kääbuslus: See tähendab, et inimesel on mõned keskmise suurusega kehaosad, nagu pea ja / või pagasiruum, ning mõned tavalisest lühemad kehaosad, näiteks jalad ja käed. Kõige tavalisem ebaproportsionaalne kääbuslus - ja kõige tavalisem kääbuslus - on achondroplaasia, kus inimesel on normaalse suurusega kere ja lühikesed jäsemed.
• Proportsionaalne kääbuslus: See tähendab, et inimene on kogu keskmisest väiksem. Kasvuhormooni puudulikkusega kääbuslus, ürgkääbus ja Seckeli sündroom on kõik proportsionaalse kääbuse tüübid.

Päkapikk on suhteliselt haruldane seisund ja kääbuskasvu üksikud tüübid on veelgi haruldasemad.

Õppige häireid, mis on maailma väikseimatel inimestel

Achondroplaasia

Achondroplaasia moodustab 70% kõigist kääbuskasvu juhtudest ja mõjutab umbes ühte iga 25 000 kuni 30 000 vastsündinut. Achondroplaasia korral on probleem geeniga, mis võimaldab kehal kasvamise ajal kõhre luuks muuta, eriti pikkade luude korral . Seda tüüpi kääbuskasvu füüsiliste tunnuste hulka kuuluvad:

• Suhteliselt pikk pagasiruum
• Lühikesed käed ja jalad
• Lühikesed käed ja sõrmed koos rõnga ja keskmise leidjaga
• Ebaproportsionaalselt suur pea, millel on silmatorkav otsmik
• Suur, silmatorkav otsmik
• Kummardatud jalad
• Kumer selgroog

Paljudel ahondroplaasiat põdevatel inimestel on hüdrotsefaal, mis on ajus vedel. Tavaliselt on akondroplaasiaga seotud hüdrotsefaal kerge, kuid kui see on tõsine või püsiv, võib panna šundi. Mõnedel achondroplasiaga inimestel on ka apnoe või uneapnoe, mis on perioodiliselt katkenud hingamise episoodid.

Huvitavaid fakte kõhre kohta, mis on ühise funktsiooni jaoks eluliselt tähtis

Muu

Muud tüüpi kääbuskasvu näited hõlmavad järgmist:

• Diastroofiline kääbus, mis hõlmab mõningaid luuhäireid, näiteks suulaelõhet
• Spondüloefifüüsi düsplaasiad (SEC), mis võivad hõlmata suulaelõhet, tünnirinda ja harjajalgu
• Ürgkääbus, mis hõlmab mitmeid geneetilisi häireid, nagu Russell-Silveri sündroom ja Seckeli sündroom
• Hüpopituitarism
• Jeune sündroom
• Hurleri sündroom
• Schwartz-Jampeli sündroom
• Pseudoachondroplasia, mis erineb geneetiliselt achondroplasiast ja mida iseloomustavad normaalse suurusega pea- ja luuprobleemid

Russell-Silveri sündroomi diagnoosimine ja ravi

Põhjused

Dwarfismi võib põhjustada geneetiline seisund või meditsiiniline või hormonaalne seisund.

• Mutatsioonid: Enamikul kääbuskasvuga inimestel on geenimutatsioonid, mis on muutused spetsiifilistes geenides. Need mutatsioonid häirivad normaalset arengut ja võivad mõjutada kõhre ja luude kasvu organismis. Kuna kätel ja jalgadel on kõige pikemad luud, põhjustab igasugune luu normaalsesse arengusse sekkumine tavaliselt lühemaid jäsemeid, mis viib lühikese kasvu juurde.
• Geneetika: Kõik kääbuskasvu põhjustavad geneetilised muutused võib pärida vanematelt või see võib areneda loote arengus. On mitmeid erinevaid pärimismustreid, kuna kääbuslusel on nii palju erinevaid põhjuseid. Kahel lühikest kasvu inimesel võib olla päkapikuta laps, keskmise suurusega vanematel aga achondroplaasiaga laps.
• Meditsiinilised põhjused: Mõned kääbuse mittegeneetilised tüübid võivad olla põhjustatud kasvuhormooni puudusest või need võivad ilmneda siis, kui beebi või lapse keha ei saa kasvuks ja nõuetekohaseks arenguks vajalikke toitaineid. Neid juhtumeid ravib tavaliselt spetsialist.

Kuidas Seckeli sündroom erineb teistest kääbuskujunditest

Diagnoos

On mõningaid kääbustüüpe, mida saab raseduse alguses diagnoosida geneetiliste testidega.

Mõningaid achondroplaasia juhtumeid saab diagnoosida raseduse hilises staadiumis ultraheli abil.

Ultraheli abil saab näidata keskmisest lühemaid käsi ja jalgu ning seda, kas kasvava lapse pea on keskmisest suurem. Sageli saab kääbuskasvu diagnoosida alles pärast sündi.

Ravi

Päkapikkumine iseenesest ei ole haigus ja seetõttu pole seda "ravida". Enamikul inimestel on normaalne intelligentsus ja nad elavad tervislikku ja aktiivset elu. Kuid kääbuskasvu põhjustavad seisundid võivad põhjustada tervisekomplikatsioone, eriti neid, mis hõlmavad selgroogu ja alajäsemeid.

Mõningaid meditsiinilisi probleeme ravitakse operatsiooniga, tavaliselt selga, kaela, jalga, jalga või keskkõrva.

Nende terviseprobleemide ennetamine ja ravi võib aidata parandada elukvaliteeti ja ellujäämist.

Kui laps on väga lühike, ei pruugi ta kääbusdiagnoosi saada, kui peale lühikese kasvu pole muid funktsioone. Paljudel inimestel, kes asuvad normaalse kasvu spektri lühemal küljel, pole kääbust.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine