Sisu
- Mis on pärimise mustrid
- Autosomaalsed domineerivad häired
- Autosomaalsed retsessiivsed häired
- X-seotud domineerivad häired
- X-seotud retsessiivsed häired
- Y-seotud häired
- Kodanoomine
- Mitokondriaalne pärand
- Sõna Verywellist
Mis on geneetiline häire?
Geneetilised häired on haigused, mis on pärilikud ja põhjustatud geeni mutatsioonist.
Mis on pärimise mustrid
Igal inimesel on igast geenist kaks koopiat. Üks eksemplar pärineb nende emalt ja teine isalt. Geenide avaldumist mõjutavad geenid - aga ka keskkond. Seetõttu võivad sarnased geenimutatsioonid avalduda mitmel viisil. Näiteks võivad samade geneetiliste mutatsioonidega pereliikmetel olla erinevad sümptomid. Muude haiguste korral võivad erinevate mutatsioonidega inimestel olla sarnased jooned.
Usutakse, et Huntingtoni tõbi, rinnavähk ja autoimmuunhaigused on suures osas seotud geneetikaga. Kuid mutatsiooni olemasolu ei tähenda alati haigust. Teiselt poolt avaldavad mõned geneetilised mutatsioonid, näiteks need, mis on seotud hemofiiliaga, häire tunnuseid (ehkki erineva raskusastmega).
On kaks reeglit, mis ennustavad tõenäosust, et inimene pärib geneetilise häire. See ei taga, et see juhtub, kuid see suurendab riski.
Riski määramine põhineb järgmisel:
- Kas päritakse üks muteeritud geeni eksemplar (ühelt vanemalt) või kaks (mõlemalt vanemalt)
- Olenemata sellest, kas mutatsioon on ühes sugukromosoomidest (X või Y) või 22 muust sugu kromosoomide paarist (nn autosoomid)
Kuidas määrata geneetilist riski
Riski määramine põhineb järgmisel:
- Kas päritakse üks muteeritud geeni eksemplar (ühelt vanemalt) või kaks (mõlemalt vanemalt)
- Olenemata sellest, kas mutatsioon on ühes sugukromosoomidest (X või Y) või 22 muust sugu kromosoomide paarist (nn autosoomid)
Kombineeritud omaduste põhjal võime selle häire klassifitseerida autosomaalseks dominantiks, autosomaalselt retsessiivseks, X-seotud domineerivaks, X-seotud retsessiivseks, Y-seotud, koodominantiks või mitokondriks. Kui DNA variatsioon / mutatsioon juhtub ainult ühes geenipaaris, põhjustab see tervisehäire, seda nimetatakse domineerivaks mutatsiooniks. X-ga seotud mutatsioonid on sagedamini retsessiivsed (variant, mis ei põhjusta haigust).
Kromosomaalsed kõrvalekalded, mis võivad põhjustada tüsistusi või häireid
Autosomaalsed domineerivad häired
Autosoomsete domineerivate häirete korral vajab inimene haigusseisundi tekkimiseks või tekkimiseks ainult ühte muteeritud geeni koopiat. Mehed ja naised mõjutavad seda võrdselt. Lastel, kelle vanemal on autosoomne domineeriv häire, on samuti häire pärimise oht 50%. Mõnikord tulenevad need häired uuest mutatsioonist ja juhtuvad inimestel, kellel pole perekonna ajalugu. Autosomaalsete domineerivate häirete näited hõlmavad Huntingtoni tõbe ja Marfani sündroomi.
Huntingtoni tõve geneetiline testimineAutosomaalsed retsessiivsed häired
Autosomaalsete retsessiivsete häirete korral vajab inimene häiret mõlemalt vanemalt muteeritud geeni ühest koopiast.
Isik, kellel on ainult üks eksemplar, on vedaja. Kandjatel ei esine häire tunnuseid ega sümptomeid. Nad võivad mutatsiooni siiski oma lastele edasi anda.
Kui mõlemad vanemad kannavad autosomaalse retsessiivse häire mutatsiooni, on nende laste tõenäosus häirega järgmine:
- Mõlema mutatsiooni pärimise ja häire tekkimise oht 25%
- 50% oht pärida ainult üks eksemplar ja saada kandjaks
- 25% risk mutatsiooni üldse mitte pärida
Igal neil lapsel on muteeritud geeni pärimise osas sama tõenäosus. Mõned autosomaalsete retsessiivsete häirete näited hõlmavad tsüstilist fibroosi ja sirprakulist haigust.
Elamine sirprakulise haigusegaX-seotud domineerivad häired
X-seotud domineerivad häired on põhjustatud X-kromosoomi geenide mutatsioonidest. Naistel (kellel on kaks X-kromosoomi) on häire tekitamiseks vaja ainult mutatsiooni ühes geeni kahest koopiast. Meestel (kellel on ainult üks X-kromosoom) on häire tekitamiseks igas rakus piisav ainult ühe geeni koopia mutatsioon.
Enamasti on meestel häire raskemad sümptomid kui naistel. X-ga seotud pärimise üks omadus on aga see, et isad ei saa neid omadusi oma poegadele edasi anda. Habras X sündroom on näide X-seotud domineerivast häirest.
X-seotud retsessiivsed häired
X-seotud retsessiivsete häirete korral esineb muteerunud geen X (naissoost) kromosoomis. Isastel on üks X- ja Y-kromosoom, seega on häire tekitamiseks piisav muteerunud geenist X-kromosoomis.
Naistel on seevastu kaks X-kromosoomi, mistõttu ühe X-kromosoomi muteerunud geenil on emasloomale tavaliselt vähem mõju, kuna teise inimese muteerimata koopia kustutab selle toime suures osas.
Naine, kellel on geneetiline mutatsioon ühes X-kromosoomis, oleks selle häire kandja. See ütleb meile, et statistilisest vaatenurgast pärib 50% tema poegadest mutatsiooni ja tekib häire, samas kui 50% tema tütardest pärivad mutatsiooni ja saavad kandjaks. X-seotud retsessiivsete häirete näideteks on hemofiilia ja punakasroheline värvipimedus.
Ülevaade A-hemofiilia geneetilisest testimisestY-seotud häired
Kuna Y-kromosoom on ainult meestel, saavad Y-seotud häired mõjutada ja edasi anda ainult isaseid. Kõik Y-seotud häirega mehe pojad pärivad selle seisundi oma isalt. Mõned näited Y-seotud häiretest on Y-kromosoomi viljatus ja mõned Swyeri sündroomi juhtumid.
Kuidas ravitakse madalat spermatosoidide arvu ja liikuvust?Kodanoomine
Kodominantne pärimine hõlmab suhet geeni kahe versiooni vahel. Igalt vanemalt saate ühe versiooni geenist, mida nimetatakse alleeliks. Kui alleelid ei klapi, siis domineeriv alleel tavaliselt väljendub, samas kui teise alleeli, mida nimetatakse retsessiivseks, mõju on passiivne. Koodominantses on domineerivad siiski mõlemad alleelid ja seetõttu avalduvad mõlema alleeli fenotüübid. Koodominantsseisundi näiteks on alfa-1 antitrüpsiini puudus.
Mitokondriaalne pärand
Mitokondrite pärilikkus mõjutab mitokondrite DNA geene. Lapsed pärivad mitokondrite häired emalt. Enamik meie rakkudest paiknevad kromosoomidega ühendatud DNA-l. Need rakud asuvad iga raku tuumas. Väike arv geene asub ka mitokondrites. Mitokondrid, mis on igas rakus struktuurid, mis muudavad molekulid energiaks, sisaldavad kumbki väikest kogust DNA-d.
Rakus olevad mitokondrid ja DNA edastatakse ema munarakkude kaudu. Ainult naised võivad anda oma lastele mitokondriaalseid mutatsioone, kuna ainult munarakud aitavad mitokondritesse arenevas embrüos.
Mitokondriaalse DNA mutatsioonidest tulenevad seisundid võivad ilmneda perekonna igas põlvkonnas ja võivad mõjutada nii mehi kui naisi, kuid isad ei anna neid häireid oma tütardele ega poegadele. Mitokondrite päriliku häire näide on Leberi pärilik optiline neuropaatia, mis on äkilise nägemiskaotuse vorm.
Neuroloogiliste mitokondrite häirete tunnusedSõna Verywellist
Geneetikal ja selle avaldumisel on suur roll selles, kas pärite märgatava tervisehäire või mitte. Geneetilised kõrvalekalded on haruldased, kuid nende ilmnemisel on sageli võimalik saada päriliku seisundi haldamiseks ekspertabi.