Sisu
Hemoglobiini elektroforees on vereanalüüs, mida tavaliselt kasutatakse hemoglobiini häirete diagnoosimiseks ja iseloomustamiseks, mida nimetatakse hemoglobinopaatiateks. Hemoglobiin on punaverelibledes sisalduv keeruline valk, mille ülesandeks on hapniku kandmine ja tarnimine kogu kehas. Hemoglobiin korjab teie kopsudest hapnikku, transpordib hapniku läbi teie vereringe ja vabastab selle õigel ajal, et seda saaksid kasutada kõik keha kuded. On mitmeid pärilikke hemoglobinopaatiaid, mis võivad mõjutada hemoglobiini võimet oma tööd normaalselt täita.Katse eesmärk
Hemoglobiini elektroforeesi test on ette nähtud inimese geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks inimese hemoglobiini struktuuris. Hemoglobiini elektroforeesi tehakse tavaliselt siis, kui inimesel on hemolüütilise aneemia tunnuseid või sümptomeid, perekonnas on esinenud hemoglobinopaatiat, ebanormaalne täielik vereanalüüs (CBC) või vastsündinu sõeluuring on positiivne.
Praegu USA-s soovitab Ameerika sünnitusabi ja günekoloogide kolledž hemoglobinopaatiat sõeluda kõigi rasedate jaoks, tehes täieliku vereanalüüsi ja hemoglobiinielektroforeesi, kui CBC on ebanormaalne või kui naisel on suurem risk hemoglobinopaatia Aafrika, Vahemere, Kagu-Aasia, Lääne-India või Lähis-Ida päritolu naistel on suurem risk hemoglobinopaatiateks. Samuti tuleks skriinida naiste meessoost partneritel, kellel on leitud hemoglobinopaatiad.
Hemoglobiini elektroforees on ainult üks paljudest testidest, mis võimaldavad tuvastada ja iseloomustada ebanormaalseid hemoglobiini. Sageli, kui elektroforeesi testiga saadakse ebanormaalne tulemus, saab hemoglobinopaatiate täpseks iseloomustamiseks teha keerukamaid teste. Hemoglobiini elektroforeesi test on vereanalüüs, mille abil saab tuvastada normaalseid ja ebanormaalseid hemoglobiine ning iseloomustada hemoglobinopaatia tüüpi, kui neid on.
Erinevatel globiinidel on erinevad elektrilaengud ja neid saab üksteisest eristada nende käitumise põhjal elektrivooluga kokkupuutel.
Hemoglobiini elektroforees viiakse spetsiaalsele paberile või spetsiaalsele geelile väikese koguse verega ja pannakse see elektrivoolule. Erinevad globiini tüübid liiguvad üle paberi (või geeli) erineva kiirusega ja eraldavad end seetõttu iseloomulikeks ribadeks. Uurides voolu rakendamisel tekkivaid ribasid, saab vereproovis esinevaid hemoglobiini tüüpe eristada.
Riskid ja vastunäidustused
Hemoglobiini elektroforeesi test on vereanalüüs. Järelikult ei ole peaaegu mingit riski, välja arvatud väike verevalumite, verejooksu või nakkuse oht, mis esineb kõigi vere võtmist nõudvate testide korral.
Üldiselt on kõige parem mitte teha hemoglobiini elektroforeesi testi 12 nädala jooksul pärast vereülekannet, sest vereülekandest punaste vereliblede hemoglobiinid võivad tulemusi segi ajada.
Enne testi
Hemoglobiini tüüp teie veres ei ole seotud kellaajaga ega sellega, mida olete viimasel ajal söönud või joonud, seega pole spetsiaalseid juhiseid ega piiranguid, mida peate järgima enne hemoglobiini elektroforeesi. Proovi võib võtta mis tahes päevaajal mis tahes asutuses, kus tehakse tavaline verevõtmine. Tavaliselt tehakse seda arsti kabinetis, laboris või haiglas. Nagu iga vereanalüüsi puhul, peaksite oma käe paljastamiseks kandma mugavaid rõivaid, millel on lahtised varrukad ja mida saab hõlpsasti üles tõmmata.
Hemoglobiini elektroforeesi test katab tavaliselt tervisekindlustus, kui arst annab kindlustusandjale mõistliku selgituse, miks test on näidustatud. Kuid enne testi läbiviimist on alati kõige parem kontrollida oma kindlustusettevõtjalt. Vereanalüüsi tegemisel peaksite oma kindlustuskaardi kaasa võtma.
Testi ajal
Hemoglobiini elektroforeesi test tehakse veeniverega. Žgutt asetatakse teie käsivarrele ja tehnik tunneb sobivat veeni. Teie nahk puhastatakse alkoholilapiga, seejärel sisestatakse veeni nõel ja võetakse vereproov.
Nõela sisestamisel tunnete silmapilkset teravat lööki ja vere võtmisel võite tunda väikest survet. Mõne sekundi pärast tõmmatakse nõel välja ja nõelahaavale avaldatakse paar minutit survet, kuni verd ei voola. Tavaliselt pannakse väike sidemega või marli plaaster. Seejärel lubatakse teil koju minna.
Pärast testi
Vereanalüüsi olulised komplikatsioonid on väga haruldased. Hoidke silma peal verejooksude, verevalumite, põletike või infektsioonide tekkimisel. Kui peaks ilmnema verejooks või verevalumid, suruge punktsioonikohale 10–15 minutiks rohkem survet ja kui probleem ei lahene, peate helistama oma arstile. Samuti peaksite pöörduma oma arsti poole, kui näete põletiku või infektsiooni tunnuseid (punetus, hellus, liigne valu või turse).
Tulemuste tõlgendamine
Hemoglobiini elektroforeesi testi tulemusi peaksite kuulda mõne päeva kuni nädala jooksul. Kui teie test on normaalne, võib juhtuda, et see on kõik, mida te kuulete.
Kuid võite saada üksikasjalikuma aruande (või võite küsida üksikasjalikku aruannet), isegi kui test on normaalne.
Normaalsed hemoglobiini väärtused
Täiskasvanutel on hemoglobiini molekulide normaalsed väärtused esitatud protsentides järgmiselt:
- Hemoglobiin A: 95% - 98%
- Hemoglobiin A2: 2% - 3%
- Hemoglobiin F: 0,8% - 2%
- Hemoglobiinid S, C, D, E ja teised: 0%
Lastel on tüüpiline kõrgem hemoglobiin F sisaldus, vastavalt madalam hemoglobiini A ja A2 tase:
- Hemoglobiin F vastsündinutel: 50% - 80%
- Hemoglobiin F kuni 6 kuud: 8%
- Hemoglobiin F kuue kuu jooksul: 1% - 2%
Ebanormaalsed tulemused
Kui teie hemoglobiini elektroforeesil on mingil hulgal ebanormaalset hemoglobiini, peate täiendavalt hindama.
Ebanormaalse hemoglobiini olulisuse tõlgendamisel peab teie arst arvestama paljude täiendavate teguritega, sealhulgas teie perekonna ajalugu, teie CBC tulemused (sealhulgas eelkõige hemoglobiin, hematokrit ja keskmine korpuskulaarmaht), teie punased verelibled mikroskoobi all ja seerumi raua uuringute tulemused.
Lisaks võib teie arst kasutada teie vereproovide jaoks keerukamaid meetodeid ebanormaalse hemoglobiini täieliku iseloomustamiseks ja kvantifitseerimiseks. Selline testimine võib hõlmata kõrgsurvevedelikkromatograafiat, kapillaartsooni elektroforeesi, isoelektrilist fokuseerimist või suunatud geneetilist testimist.
Hemoglobiini ja hemoglobinopaatiate mõistmine
Iga hemoglobiini molekul on keeruline struktuur, mis koosneb neljast valgu alaühikust, mida nimetatakse globiinideks ja millest igaüks on seotud valku mittesisaldava, rauda sisaldava struktuuriga, mida nimetatakse heemrühmaks. Neli globiiniühikut hemoglobiinimolekulis koosnevad kahest alfa- ja kahest beeta-sarnasest ahelast.
Igal globiiniühikul on hemirühm, mis koosneb porfüriinitsüklist ja rauaioonist. Heemirühma ülesandeks on hapniku sidumine ja kandmine ning selle eraldamine õigel ajal perifeersetesse kudedesse. Iga hemoglobiini molekul võib siduda neli hapniku molekuli.
Hemoglobiini võime seonduda hapnikuga - millele viidatakse kui hemoglobiini hapnikuafiinsusele - määravad suuresti hemoglobiinikompleksi globiini alaüksused. Lähtudes kohalikest keskkonnateguritest (eriti vere happesusest ja kohalikust hapniku kontsentratsioonist), muudavad globiini alaüksused oma kuju vastavalt vajadusele, muutes nende vastavate heemirühmade afiinsust hapniku suhtes. See kalibreeritud hemoglobiini hapniku afiinsus võimaldab hapniku molekule kätte saada ja seejärel vabastada just õigel ajal.
Kui veri ringleb läbi kopsude, difundeerub hapnik punastesse verelibledesse. Kopsude lokaalses keskkonnas haaravad hapniku innukalt ja seovad hemoglobiini molekulid. Hapnikku sisaldav hemoglobiin viiakse seejärel kudedesse. Kuna hemoglobiin puutub kokku perifeersetes kudedes üha happelisema keskkonnaga (põhjustatud rakkude ainevahetuse käigus tekkivatest süsinikdioksiidi jäätmetest), kaotab see osa afiinsusest hapniku suhtes. Hapnik eraldub seega kudedesse.
Äsja hapnikuvaene perifeersetes kudedes hapnikuvaba kogub osa seal leiduvast liigsest süsinikdioksiidist ja viib selle tagasi kopsudesse. (Suurem osa süsinikdioksiidijäätmetest jõuab kopsudesse aga pärast selle lahustumist veres.)
Hemoglobiin moodustab vere värvuse. Arterites sisalduv hemoglobiin, mis kannab palju hapnikku, on erepunast värvi (kuidas punased verelibled said oma nime). Veenides olev hemoglobiin, olles hapniku kudedesse toimetanud, muutub värvuselt sinakamaks.
Normaalse hemoglobiini tüübid
Hemoglobiini on mitut tüüpi, mida iseloomustavad spetsiifilised globiinide tüübid, mida need sisaldavad. Tavaline täiskasvanu hemoglobiin koosneb kahest alfa- ja kahest beeta-globiinist. Muud tüüpi hemoglobiinid sisaldavad sarnaseid globiine, mida sageli nimetatakse alfa- ja beeta-sarnasteks globiinideks.
Punased verelibled kannavad inimese arengujärgus tavaliselt kolme erinevat tüüpi hemoglobiini. Need kolm normaalset hemoglobiini on nende keskkonna jaoks optimeeritud.
Väga varajases tiinuses tekivad embrüonaalsed hemoglobiinid, kui inimese embrüo saab munakollasekotist hapniku. Embrüonaalse hemoglobiini ainulaadsed globiinistruktuurid võimaldavad varajase loote elu suhteliselt hapnikuta keskkonnas piisavat hapnikuvahetust.
Kui loote vereringe areneb ja platsentast saadakse hapnikku (mis annab küll suurema hapniku kontsentratsiooni kui munakollase kott, kuid on siiski madalam, kui see lõpuks kopsude kaudu annab), ilmub veel üks hemoglobiini vorm, mida nimetatakse loote hemoglobiiniks. püsib kogu ülejäänud tiinuse vältel ja asendub järk-järgult täiskasvanute hemoglobiiniga esimeste kuude jooksul pärast sünnitust.
Lõpuks on täiskasvanute hemoglobiin, mis on valdavalt kuus kuud pärast sündi, optimeeritud hapniku vahetamiseks kopsude kõrge hapnikusisaldusega ja perifeersete kudede madala hapnikusisaldusega keskkonna vahel.
Neid kolme normaalset inimese hemoglobiini iseloomustavad erinevad globiinid. Tavaline täiskasvanu hemoglobiin (nn hemoglobiin A ja A2) koosneb kahest alfa- ja kahest beeta-globiinist. Loote hemoglobiin (hemoglobiin F) sisaldab kahte alfa- ja kahte gamma (beeta-sarnast) globiini. On erinevaid embrüonaalse hemoglobiini tüüpe, mis sisaldavad mitut alfa-, gamma-, zeta- ja epsilon-globiini kombinatsiooni.
Hemoglobinopaatiad
On avastatud arvukalt geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad hemoglobiinimolekuli alfa- või beeta-sarnaste globiinide kõrvalekaldeid. Nendest mutatsioonidest tulenevaid ebanormaalseid hemoglobiine nimetatakse hemoglobinopaatiateks.
Siiani on iseloomustatud üle 1000 liiki hemoglobinopaatiaid. Enamik neist on väheolulised ja ei põhjusta kliinilisi probleeme. Neid on avastatud suures osas pealtnäha normaalsetel inimestel, saabudes hemoglobiini elektroforeesi testide skriining.
Mitmed hemoglobinopaatiad tekitavad siiski haigusi.
Hemoglobinopaatia raskusaste sõltub tavaliselt sellest, kas mutatsioon on homosügootne (päritud mõlemalt vanemalt) või heterosügootne (pärib ainult üks vanem, normaalsete hemoglobiinigeenidega teisest vanemast). Üldiselt toodetakse heterosügootsete hemoglobinopaatiate korral piisavalt "normaalset" hemoglobiini, et leevendada vähemalt mingil määral üldisi kliinilisi ilminguid. Hemoglobinopaatia homosügootse vormiga inimestel on tavaliselt raskem kliiniline haigus.
Hemoglobinopaatiad jagunevad tavaliselt kahte kategooriasse:
- Hemoglobinopaatiad, mis avalduvad hemoglobiini molekuli struktuursete või funktsionaalsete muutustega. Neid nimetatakse tavaliselt struktuurilisteks hemoglobinopaatiateks.
- Hemoglobinopaatiad, mis ilmnesid ühe globiini ahela tootmise vähenemisel. Selle teise kategooria hemoglobinopaatiaid nimetatakse talasseemiateks.
Struktuursed hemoglobinopaatiad
On tuvastatud mitmeid kliinilisi haigusi põhjustavaid hemoglobinopaatiaid. Hemoglobiini molekuli struktuursed muutused võivad põhjustada punaste vereliblede kuju ja paindlikkuse muutusi. Vigastatud punalibled võivad põhjustada veresoonte oklusiooni. Muud tüüpi struktuursed hemoglobinopaatiad võivad põhjustada hemolüütilist aneemiat. Muud struktuursed kõrvalekalded võivad muuta hemoglobiini afiinsust hapniku suhtes. Madala afiinsusega hemoglobinopaatiad võivad põhjustada polütsüteemiat (liiga palju punaseid vereliblesid). Suure afiinsusega hemoglobinopaatiad võivad põhjustada tsüanoosi (kudede hapnikunälg).
Tavalised struktuursed hemoglobinopaatiad hõlmavad järgmist:
- Hemoglobiin S (sirprakk, on põhjustatud beeta-globiini ahela mutatsioonist. Sirprakulise haiguse homosügootne vorm võib stressiperioodil (sirprakuline kriis) põhjustada veresoonte oklusiooni, mis põhjustab valu, infektsioone, turseid ja veelgi kohutavamad tagajärjed nagu insult.Heterosügootset vormi nimetatakse sirprakuliseks tunnuseks ja see tavaliselt kliinilisi probleeme ei põhjusta.
- Hemoglobiin C, hemoglobiin D ja hemoglobiin E on kõik põhjustatud beeta-globiini ahela mutatsioonidest. Nende häirete homosügootsed vormid põhjustavad hemolüütilist aneemiat ja põrna suurenemist. Heterosügootsed vormid ei põhjusta tavaliselt märkimisväärset haigust.
Vähendatud hemoglobiini tootmine
Talasseemiad on hemoglobinopaatiad, mis on põhjustatud globiinide tootmist kontrollivate geenide kõrvalekalletest. See põhjustab ühe globiini ahela tootmise vähenemist, mille tulemuseks on hemoglobiini tootmise vähenemine ja seega aneemia. Samuti võivad talasseemiaga inimesed kannatada raua ülekoormuse ja suurenenud nakkusohu all.
Alfa-talasseemia, mida kõige sagedamini täheldatakse Aasia või Aafrika päritolu inimestel, põhjustab alfa-globiini tootmise vähenemist. Beeta-talasseemiad, mida kõige sagedamini täheldatakse Vahemere päritolu inimestel, põhjustavad beeta-globiini tootmise vähenemist.
Talasseemiad on geneetiliselt keerukad häired, kuna mitmed geneetilised mutatsioonid (üksi või kombinatsioonis) võivad põhjustada talasseemiat. Talasseemia raskusaste sõltub sellest, milline globiini ahel on seotud, kui palju ja millised konkreetsed geenid põhjustavad probleemi.
Kombineeritud hemoglobinopaatiad
Aeg-ajalt pärivad inimesed igalt vanemalt erinevaid hemoglobinopaatiageene, mille tulemuseks on nn liitheterosügootne hemoglobinopaatia või kombineeritud hemoglobinopaatia. Kõige tavalisemad kombineeritud hemoglobinopaatiad hõlmavad järgmist:
- Hemoglobiin SC haigus, mille puhul hemoglobiin S pärineb ühelt vanemalt ja hemoglobiin C teiselt. Kliiniliselt on hemoglobiini SC-ga inimestel sirprakulise haiguse kergem vorm, kuid ilmingud võivad olla väga erinevad.
- Sirp / beeta-talasseemia, kus hemoglobiin S pärineb ühelt vanemalt ja beeta-talasseemia teiselt. Nendel inimestel võivad olla sirprakulise haiguse ja aneemia tüüpilised ilmingud.
Järeltegevus
Kui hemoglobinopaatia on täielikult iseloomustatud, peaksite eeldama, et arst peab teiega üksikasjalikku arutelu kahel konkreetsel teemal: vajalik ravi (kui üldse) ja geneetiline nõustamine.
Kui teie hemoglobinopaatia on heterosügootne vorm (nn hemoglobiini "omadus", mille puhul olete pärinud ebanormaalse hemoglobiini ainult ühelt vanemalt), on 45–65% teie hemoglobiinist suure tõenäosusega normaalne täiskasvanu hemoglobiin ja teie sümptomid , kui neid on, on tõenäoliselt kerged. Enamik hemoglobiini omadustega inimesi ei vaja mingit spetsiifilist ravi.
Kui teil on homosügootne hemoglobinopaatia või kombineeritud hemoglobinopaatia (st kaks erinevat ebanormaalset hemoglobiini), võite vajada ravi.
Sirprakulise haigusega inimestel diagnoositakse peaaegu alati imikueas rutiinsed hemoglobiini sõeluuringud. Neid lapsi ravitakse antibiootikumide profülaktika, vitamiinide lisamise, täieliku vaktsineerimise ja sirprakulise kriisi agressiivse juhtimisega alati, kui see juhtub.
Talasseemiad on häirete rühm, mille toime varieerub sõltuvalt konkreetsest geneetilisest mutatsioonist, mis neid põhjustab. Kõige tavalisem probleem, mida nad põhjustavad, on aneemia, kuid talasseemia võib põhjustada ka luustiku kõrvalekaldeid ja raua ülekoormust, samuti kasvu ja muid häireid. Raske talasseemiaga inimesed võivad vajada sagedast vereülekannet ja põrna eemaldamist. Raua ülekoormus võib talasseemiaga inimestel olla suur probleem.
Mitmed aeg-ajalt esinevad hemoglobinopaatiad põhjustavad "ebastabiilseid hemoglobiini", kus hemoglobiini molekulide struktuuri muudetakse nii, et vähendada punaste vereliblede eluiga. Nende haigustega inimestel võib tekkida aneemia, suurenenud põrn ja sagedased infektsioonid. Ravi on suunatud komplikatsioonide ennetamisele ja võib hõlmata vereülekandeid, põrna eemaldamist ja oksüdeerivate ravimite, sealhulgas teatud antibiootikumide ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite vältimist.
Luuüdi siirdamist rakendatakse sagedamini raskete, eluohtlike hemoglobinopaatiatega inimestele.
Geneetiline nõustamine
Kui tõsise hemoglobinopaatiaga lapse tekitamise oht on kõrgendatud, võib raseduse ilmnemisel olla vajalik loote hindamine.