Sisu
Kasvuhormooni puudulikkus (GHD) tekib siis, kui ajuripats toodab ebapiisavas koguses kasvuhormooni. Ehkki kõige sagedamini esineb seda haigust sündinud lastel, mida nimetatakse kaasasündinud GHD-ks, võib kasvuhormooni puudulikkus tekkida hilisemas elus (omandatud GHD). Kaasasündinud GHD põhjustab kasvu hilinemist, lühikest kasvu ja muid füüsilise küpsemise aeglustumise märke. Kuigi GHD ei mõjuta otseselt intellektuaalseid võimeid, võivad mõned lapsed kogeda ka õppimist ja muid viivitusi. Täiskasvanutel on omandatud GHD sümptomid vahemikus vähenenud energiatasemest kuni osteoporoosi ja südamefunktsiooni häireni. Kaasasündinud GHD on põhjustatud geneetilisest defektist, samas kui omandatud GHD tuleneb kõige sagedamini ajutraumast või hüpofüüsi kasvajast. Kasvuhormooni puudulikkuse standardraviks on inimese rekombinantse kasvuhormooni (rHGH) igapäevased süstid.Sümptomid
Kaasasündinud GHD-ga sündinud lapsel on teistsugused sümptomid kui täiskasvanul, kellel tekib häire hilisemas elus. Laste puhul tekib üks märgulampidest, keskmisest lühem kasv, kuna see seisund aeglustab käte ja jalgade luude kasvu.
Lühikese kasvu kõrval hõlmavad laste kasvuhormooni puudulikkuse sümptomid:
- Suur otsmik (kolju mittetäieliku sulgemise tõttu)
- Näoluude, sealhulgas väikese või vähearenenud nina, aeglane areng
- Täiskasvanud hammaste kasvu hilinemine
- Peened või hõredad juuksed
- Küünte ebapiisav kasv
- Kõrge hääl
- Kõhu rasva liig
- Hilinenud puberteet
- Kuigi väga harva, on poiste mikropeen
Täiskasvanutel, kellel tekib GHD, võivad esineda mitmed sümptomid:
- Energia vähenemine
- Kehakoostise muutused - täpsemalt kõhu- ja vistseraalse rasva suurenemine ning lahja kehakoe vähenemine
- Vähendatud lihasjõud
- Osteoporoos
- Vere kolesteroolitaseme tõus
- Insuliiniresistentsus
- Südamefunktsiooni kahjustus
- Seksuaalne düsfunktsioon
- Depressioon või ärevus
Põhjused
Kaasasündinud kasvuhormooni puudulikkus on tingitud geenimutatsioonist, mida võivad mõlemad spetsiifilised mutatsioonid edasi anda mõlemad või mõlemad vanemad. GHD eest vastutavad teadaolevalt kolm geneetilist defekti: kasvuhormooni puudulikkus IA, kasvuhormooni puudulikkus IB või kasvuhormooni puudulikkus IIB. Kaasasündinud GHD võib tuleneda ka aju defektidest, mis põhjustavad hüpofüüsi ebapiisavat arengut.
Omandatud GHD-l on mitmeid võimalikke põhjuseid. Nende hulgas on:
- Aju trauma
- Kesknärvisüsteemi infektsioonid
- Hüpofüüsi kasvajad
- Hüpotalamuse kasvajad
- Süsteemsed haigused nagu tuberkuloos või sarkoidoos
- Koljude kiiritamine
Mõnikord ei ole kasvuhormooni defitsiidi täpset põhjust võimalik kindlaks teha, sel juhul nimetatakse seda "idiopaatiliseks GHD-ks".
Diagnoos
Laste ja täiskasvanute diagnostilises protsessis on olulisi erinevusi. Laste puhul, kelle üldist tervist hinnatakse iga-aastaste kontrollide käigus, saab GHD kahtluse hõlpsasti kindlaks teha, kui nad on kasvudiagrammide ja muude normaalse arengu näitajate põhjal selgelt teistest oma vanusest lastest maha jäänud ja / või millel on kasvuhormooni puudulikkuse muid sümptomeid. Haiguslugu ja füüsiline läbivaatus (täpsemalt pikkuse kiirus või kasvukiirus) on laste diagnoosi esmased ajendid. Täiskasvanutel on teiste haiguste välistamiseks oluline ka haiguslugu ja füüsiline läbivaatus.
Kui arst otsustab, et vereanalüüs on vajalik, võib diagnoosida kasvuhormooni puudulikkuse, hinnates insuliinilaadset kasvufaktorit (IGF-1) ja kasvufaktorit siduvat valku (IGFBP-3). Kuid kuna kasvuhormooni tase kõigub kogu päeva jooksul, ei saa GHD diagnoosimiseks lihtsalt vereproovis oleva hormooni koguse mõõtmist.
Hüpofüüsi stimuleerimiseks kasvuhormooni vabastamiseks võib kasutada ravimeid. Seejärel hinnatakse selle mõju vere tasemele. Kui ravim põhjustab kasvuhormooni minimaalset (või üldse mitte) suurenemist, võib GHD diagnoosi kinnitada, kuigi võib toimuda rohkem teste, et välistada muud viivitatud kasvu põhjused, näiteks kilpnäärmehaigus. võivad läbida pildistamiskatsed, et hinnata nende luudes olevaid kasvuplaate.
Lastel diagnoositakse GHD tavaliselt kahel konkreetsel etapil: esimene on umbes 5-aastane, kui laps kooli läheb ja ilmneb, et nad on klassikaaslastest väiksemad. Teine on seotud puberteetiga: poiste jaoks tähendab see vahemikku 12–16, tüdrukutele vanuses 10–13.
Kasvuhormooni puudulikkuse põhjustatud sümptomid täiskasvanutel on vähem ilmsed ja võivad kergesti olla seotud teiste häiretega.Sel põhjusel avastatakse täiskasvanul omandatud GHD tavaliselt hüpofüüsi funktsiooni üldise hindamise käigus, mida tehakse kilpnäärme, neerupealiste või seksuaalse düsfunktsiooni sümptomite või tunnuste tõttu.
Ravi
Kasvuhormooni puudulikkust ravitakse peamiselt inimese rekombinantse kasvuhormooni (rHGH) igapäevaste süstidega. (RHGH üldnimetus on somatropiin; kaubamärkide hulka kuuluvad Genotropin, Humatrope ja teised).
Laste puhul alustatakse ravi pärast diagnoosi seadmist ja jätkatakse mitme aasta jooksul, mis suurendab oluliselt võimalust, et nad saavutavad suhteliselt normaalse kasvu ja arengu. Sel ajal suurendatakse ettenähtud annust, saavutades tipp puberteedieas, pärast mida ravi tavaliselt katkestatakse.
Lapsed, kellel on GHD-ga seotud arenguhäired, vajavad tavaliselt kaasnevate probleemide, näiteks:
- Füsioteraapia kõndimise hilinemise ja jõu eest
- Tööteraapia isetoitmiseks, riietumiseks, tualettruumide valmistamiseks ja õppimiseks
- Kõneteraapia suu ja näo struktuuride nõrkuse kõrvaldamiseks, mis võib mõjutada neelamist ja rääkimist
Sõna Verywellist
Olenemata sellest, kas kasvuhormooni puudulikkus on kaasasündinud või omandatud (või idiopaatiline), on seda suhteliselt lihtne diagnoosida ja ravida. Tõenäosus, et enamik GHD-ga sündinud lapsi, kes alustavad varakult kasvuhormooni süstimist, jõuavad eakaaslastele füüsiliselt ja arenguliselt järele, on suur. Prognoos ei ole täiskasvanute jaoks nii tükeldatud ja kuivatatud, arvestades, et mõned, kellel on GHD, ei pruugi seda enne tõsiste tüsistuste tekkimist teada, kuid on siiski lohutav teada, et neid saab ravida sama hõlpsalt kui lapsi.