Sisu
- Mis on Huntingtoni tõbi?
- Huntingtoni tõve pärilikkus
- Huntingtoni tõve geneetika
- Huntingtoni haiguse geneetilise testi logistika
- Kuidas HD-geen põhjustab Huntingtoni tõbe
Mis on Huntingtoni tõbi?
Huntingtoni tõbi on pärilik seisund, mida iseloomustavad tõsised liikumishäired ja progresseeruv dementsus. Huntingtoni tõbi algab keskmiselt umbes 40. eluaastast ja harvem algab teismeliseeas. Huntingtoni tõve vaevatud inimeste eeldatav eluiga on umbes 10-20 aastat pärast sümptomite ilmnemist.
See seisund põhjustab progresseerumisel olulist puudet ja suuremat sõltuvust hooldajatest. Huntingtoni tõbi on suhteliselt haruldane haigus, mis mõjutab umbes ühte igast 10 000 - 20 000 inimesest kogu maailmas, levimus on pisut suurem Euroopa päritolu inimeste seas.
Kahjuks on Huntingtoni tõbi praegu ravimatu ja neil, kellel on haigus diagnoositud, pole ravivõimalusi, välja arvatud toetav ravi, mis on suunatud vigastuste ennetamisele ja komplikatsioonide, nagu alatoitumus ja nakkused, vältimisele.
Huntingtoni tõve eest vastutav geen avastati 1993. aastal ja vereanalüüs on saadaval selle tuvastamiseks, kas te kannate seda geeni.
Haiguse tulemus ja ravi puudumine on üks põhjus, miks Huntingtoni tõbe perekonnas tundvad inimesed otsivad geneetilisi teste. Haiguse tuvastamine geenitestide abil võib aidata peredel eelseisvateks raskusteks valmistuda ja aidata pereplaneerimise osas otsuseid langetada.
Huntingtoni tõve pärilikkus
Üks põhjus, miks Huntingtoni tõve geneetiline test on nii kasulik, on see, et seisund on autosoomne domineeriv. See tähendab, et kui inimene pärib Huntingtoni tõvest ainult ühe defektse geeni, siis sellel inimesel on haigus tõenäoliselt tõenäoline.
Huntingtoni geen asub 4. kromosoomis. Kõik inimesed pärivad igast geenist kaks koopiat; nii et kõigil inimestel on kaks kromosoomi 4 koopiat. Selle haiguse iseloomustamiseks domineerivaks põhjuseks on see, et seisundi tekitamiseks piisab ainult ühe defektse geeni olemasolust, isegi kui inimesel on teine normaalne kromosoom. Kui teil on vanem, kellel on haigus, on teie vanemal üks defektiga ja üks defektita kromosoom. Teil ja igal teie õel-vennal on 50-protsendiline tõenäosus pärida haigus oma haigestunud vanemalt.
Huntingtoni tõve geneetika
Geenide kodeerimine koosneb nukleiinhapete järjestusest, mis on meie DNA molekulid, mis kodeerivad valke, mida meie keha vajab normaalseks tööks. Huntingtoni tõve spetsiifiline kodeerimisdefitsiit on kolme nukleiinhappe, tsütosiini, adeniini ja guaniini korduste arvu suurenemine HD geen. Seda kirjeldatakse kui CAG-i kordust.
Tavaliselt peaks meil olema selles konkreetses asukohas umbes 20 CAG-kordust. Kui teil on vähem kui 26 kordust, ei loodeta teil arendada Huntingtoni tõbe. Kui teil on CAG-i kordusi vahemikus 27 kuni 35, siis tõenäoliselt ei teki teil seda seisundit, kuid teil on oht haigus oma järglastele edasi anda. Kui teil on 36 kuni 40 kordust, võite selle haiguse ise välja arendada. Eeldatakse, et haigus areneb inimestel, kellel on üle 40 CAG korduse.
Teine tähelepanek selle geneetilise defektiga on see, et korduste arv suureneb sageli iga põlvkonna puhul, see nähtus on tuntud kui ootus. Näiteks kui teil on vanem, kellel on Huntingtoni tõve eest vastutavas piirkonnas 27 CAG-kordust, võib teil olla 31 kordusega õde ja vend võib olla laps, kellel on rohkem kordusi. Ennetamise tähtsus Huntingtoni tõve geneetikas on see, et inimesel, kellel on rohkem CAG kordusi, tekivad eeldatavasti haiguse sümptomid varem kui inimesel, kellel on vähem kordusi.
Huntingtoni haiguse geneetilise testi logistika
Huntingtoni tõve testimise viis on vereanalüüs. Testi täpsus on väga kõrge. Kuna Huntingtoni tõbi on nii tõsine haigus, on soovitatav nõustamine enne ja pärast geenitestide tulemusi.
On mõned strateegiad, mida arst võib kasutada teie testitulemuste paremaks tõlgendamiseks. Näiteks kui teate, et teil on Huntingtoni tõvega vanem, võib teie arst testida ka teie teist vanemat, et näha, kuidas CAG korduste arv teie kromosoomides on võrreldav teie vanemate kromosoomide korduste arvuga . Õdede-vendade testimine võib aidata tulemusi ka perspektiivi panna.
Kuidas HD-geen põhjustab Huntingtoni tõbe
Huntingtoni tõve geneetiline probleem, CAG kordub, põhjustab anomaalia Hunttiini valgu nimelise valgu tootmisel. Pole täpselt selge, mida see valk inimestel, kellel pole Huntingtoni tõbe, täpselt teeb. Teada on aga see, et Huntingtoni tõve korral on hunttina valk tavalisest pikem ja kaldub killustuma (jaguneb väiksemateks osadeks). Arvatakse, et see pikenemine või sellest tulenev killustatus võib olla toksiline aju närvirakkudele.
Huntingtoni tõvest mõjutatud spetsiifiline ajupiirkond on basaalganglionid, sügaval ajus paiknev piirkond, mis on teadaolevalt ka Parkinsoni tõve eest vastutav. Nagu Parkinsoni tõbi, iseloomustavad ka Huntingtoni tõbe liikumisprobleemid, kuid Huntingtoni tõbi on kiiremini progresseeruv, surmav ja dementsus on haiguse kõige silmatorkavam sümptom.
Sõna Verywellist
Huntingtoni tõbi on hävitav seisund, mis mõjutab inimesi varases keskeas ja viib 20 aasta jooksul surma. Vaatamata haiguse teaduslikule mõistmisele ei ole kahjuks olemas ravi, mis võib haiguse progresseerumist aeglustada ja seda haigust ravida.
Huntingtoni tõve geneetiline testimine on tohutu edasiminek, mis võib aidata otsuste langetamisel. Geneetilise testimise tulemused võivad aidata perekonna planeerimisel ning puuetega inimeste ja varajase surma ettevalmistamisel.
Kui teil või kellelgi teie tuttaval on Huntingtoni tõbi või kui talle on öeldud, et see haigus ilmneb lähiaastatel, on kasulik ühendust võtta tugigruppidega, et saada aru, kuidas hakkama saada, ja toetuda neile, kellel on sarnased kogemused.
Lisaks, kuigi praegu ravi ei toimu, edenevad teadusuuringud ja võite kaaluda uurimises osalemist kui võimalust oma võimaluste tundmaõppimiseks ja juurdepääsu saamiseks uusimatele arenevatele ja tekkivatele ravivõimalustele.