Sisu
- Geneetilised sündroomid, mis põhjustavad kuulmislangust
- Geneetilise kuulmislanguse mittesündroomsed põhjused
- Kuidas mu hooldusteenuse pakkujad sildistavad minu kuulmislanguse geneetilise põhjuse?
- Kuidas saab tuvastada geneetilise kuulmislanguse häire?
Samuti on võimalik segada geneetilist kuulmislangust ja omandatud kuulmislangust. Omandatud kuulmislangus on kuulmislangus, mis tekib keskkonnaprobleemide tõttu, nagu ravimite kõrvaltoimed, kokkupuude kemikaalidega või tugev müra.
Geneetilised sündroomid, mis põhjustavad kuulmislangust
Kõik kaasasündinud kuulmislangused pole geneetilised ja kõik geneetiliselt seotud kuulmislangused ei esine sündides. Kuigi suurem osa pärilikust kuulmislangusest ei ole seotud konkreetse sündroomiga, on paljud geneetilised sündroomid (võib-olla rohkem kui 300) seotud kaasasündinud kuulmislangusega, sealhulgas:
- Alporti sündroom: iseloomustab neerupuudulikkus ja progresseeruv sensorineuraalne kuulmislangus.
- Branchio-Oto-neeru sündroom
- X-seotud Charcot Marie Tooth (CMT): põhjustab ka perifeerset neuropaatiat, probleeme jalgadel ja seisundit, mida nimetatakse "kampaaniapudelvasikateks".
- Goldenhari sündroom: seda iseloomustab kõrva, nina, pehme suulae ja alalõua alaareng. See võib mõjutada ainult ühte näopoolt ja kõrv võib tunduda osaliselt moodustunud.
- Jervelli ja Lange-Nielseni sündroom: lisaks sensoorsele kuulmislangusele põhjustab see seisund ka südame rütmihäireid ja minestamist.
- Mohr-Tranebjaergi sündroom (DFN-1): see sündroom põhjustab sensorineuraalset kuulmislangust, mis algab lapsepõlves (tavaliselt pärast seda, kui laps on rääkimise õppinud) ja süveneb järk-järgult. See põhjustab teiste sümptomite kõrval ka liikumisprobleeme (tahtmatud lihaste kokkutõmbed) ja neelamisraskusi.
- Norrie tõbi: see sündroom põhjustab probleeme ka nägemisega ja vaimsete häiretega.
- Pendredi sündroom: Penderdatud sündroom põhjustab mõlema kõrva sensorineuraalset kuulmislangust koos kilpnäärmeprobleemidega (struuma).
- Stickleri sündroom: Stickler'i sündroomil on lisaks kuulmislangusele veel palju muid omadusi. Need võivad hõlmata huule- ja suulaelõhesid, silmaprobleeme (isegi pimedaks jäämist), liigesevalu või muid liigeseprobleeme ning näo spetsiifilisi omadusi.
- Treacher Collinsi sündroom: see sündroom põhjustab näo luude vähearenemist. Inimestel võivad olla ebanormaalsed näoomadused, sealhulgas silmalaud, mis kalduvad kalduma allapoole ja ripsmeid vähe või üldse mitte.
- Waardenburgi sündroom: lisaks kuulmislangusele võib see sündroom põhjustada silmade probleeme ja kõrvalekaldeid juuste ja silmade pigmendis (värvus).
- Usheri sündroom: võib põhjustada nii kuulmislangust kui ka vestibulaarseid probleeme (pearinglust ja tasakaalu kaotust).
Geneetilise kuulmislanguse mittesündroomsed põhjused
Kui päriliku kuulmislangusega ei kaasne muid konkreetseid terviseprobleeme, nimetatakse seda mittesündroomiks. Suurem osa geneetilisest kuulmislangusest kuulub sellesse kategooriasse.
Mittesündroomset kuulmislangust põhjustavad tavaliselt retsessiivsed geenid. See tähendab, et kui üks vanematest läbib kuulmislangusega seotud geeni, ei avaldu see lapsel või seda ei esine. Mõlemad vanemad peavad lapsele edastama retsessiivse geeni, et kuulmislangus oleks olemas.
Kuigi retsessiivse geeniga seotud kuulmislangus ei tundu tõenäoline, on umbes 70 sajast kuulmislanguse juhtumist mittesündroomsed ja 80-l neist 100-st on kuulmislangus, mille põhjustasid retsessiivsed geenid. Ülejäänud 20 protsenti toimub domineerivate geenide tagajärjel, mis nõuab geeni ainult ühelt vanemalt.
Kuidas mu hooldusteenuse pakkujad sildistavad minu kuulmislanguse geneetilise põhjuse?
Kui vaatate arsti märkmeid üle, võite leida akronüüme, millest te aru ei saa. Siin on selgitus, kuidas mittesündroomset kuulmislangust võib arsti märkmetes märgistada:
- nimetatud häire järgi
- ___ seotud kurtus (kus ___ on kurtust põhjustav geen)
- nimetatakse geenipaigutuse järgi
- DFN tähendab lihtsalt kurtust
- A tähendab autosomaalset dominanti
- B tähendab autosomaalset retsessiivset
- X tähendab X-seotud (antakse edasi vanemate X kromosoomi kaudu)
- number tähistab geeni järjestust kaardistamisel või avastamisel
Näiteks kui arst on kuulmishäire nimetanud konkreetse geeni järgi, võite näha midagi sarnast OTOF-iga seotud kurtusega. See tähendaks, et geen OTOF oli teie kuulmishäire põhjus. Kui teie arst kasutaks kuulmishaiguse kirjeldamiseks geeni asukohta, näeksite eespool loetletud punktide kombinatsiooni, näiteks DFNA3. See tähendaks, et kurtus oli autosoomne domineeriv geen, millel oli geenide kaardistamise kolmas järjestus. DFNA3 nimetatakse ka konneksiin 26-ga seotud kurtuseks.
Kuidas saab tuvastada geneetilise kuulmislanguse häire?
Geneetiliste põhjuste kindlakstegemine, mida arstid nimetavad ka kui etioloogia, võib olla väga masendav. Põhjuse tuvastamise raskuste minimeerimiseks peaksite kasutama meeskonnapõhist lähenemist. Teie meeskond peaks koosnema otolarüngoloogist, audioloogist, geneetikust ja geneetikanõustajast. See näib olevat suur meeskond, kuid rohkem kui 65 geneetilise variandiga, mis võivad põhjustada kuulmislangust, soovite testide arvu minimeerida, kui neid on vaja.
Teie otolarüngoloog või ENT võib olla esimene arst, kelle poole pöördute geneetilise kuulmislanguse põhjuse väljaselgitamisel. Nad teevad üksikasjaliku ajaloo, täidavad füüsilise eksami ja suunavad teid vajadusel audioloogi juurde põhjalikuks audioloogiliseks töötlemiseks.
Muud laboritööd võivad hõlmata toksoplasmoosi ja tsütomegaloviirust, kuna need on tavalised sünnieelsed infektsioonid, mis võivad põhjustada kuulmislangust imikutel. Siinkohal võib tuvastada kuulmislanguse levinud sündroomipõhjused ja teid võidakse suunata geneetiku juurde, et testida kahtlustatava sündroomiga seotud spetsiifilisi geene.
Kui levinud sündroomid on kas tuvastatud või kõrvaldatud, soovitab kõrva-nina-kurguarst teid geneetikule ja geeninõustajale. Kui kahtlustatakse geneetilisi variante, siis testimine piirdub nende geenidega. Kui kahtlustatavat geneetilist varianti pole, siis arutab teie geneetik, milliseid testimisvõimalusi on kõige parem kaaluda.
Teie geneetik võtab audioloogilisest hindamisest saadud teabe, et aidata mõnda katset välistada. Nad võivad teie südamerütmi vaatamiseks tellida ka muid uuringuid, näiteks elektrokardiogrammi (EKG või EKG), mis aitavad ka nende testimist kitsendada. Eesmärk on, et geneetik maksimeeriks testimise eeliseid enne testide tellimist, mis võivad raisata aega, vaeva ja ressursse.