Sisu
- Mis on Gaucheri tõbi?
- Mis põhjustab Gaucheri tõbe?
- Millised on Gaucheri tõve sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse Gaucheri tõbe?
- Kuidas ravitakse Gaucheri tõbe?
- Millised on Gaucheri tõve tüsistused?
- Mida teha Gaucheri tõve ennetamiseks?
- Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
- Elamine Gaucheri tõvega
Võtmepunktid- Järgmised sammud
Mis on Gaucheri tõbi?
Gaucheri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis kandub vanematelt üle lastele (päritud). Kui teil on Gaucheri tõbi, puudub teil ensüüm, mis lagundab rasvaineid, mida nimetatakse lipiidideks. Lipiidid hakkavad kogunema teatud elundites, näiteks teie põrnas ja maksas.
See võib põhjustada palju erinevaid sümptomeid. Teie põrn ja maks võivad muutuda väga suureks ja lõpetada normaalse töö. Haigus võib mõjutada ka teie kopse, aju, silmi ja luid.
Gaucheri tõbe on 3 tüüpi:
- 1. tüüp. See on kõige levinum Gaucheri tõbi. See mõjutab umbes 90% selle haigusega inimestest. Kui teil on 1. tüüp, ei ole teie veres trombotsüüte piisavalt. See võib teid kergesti verevalumites tunda ja tunda end väga väsinuna (väsinud). Teie sümptomid võivad alata igas vanuses. Teil võib olla suurenenud maks või põrn. Teil võib olla ka neeru-, kopsu- või luustikuprobleeme.
- 2. tüüp. See haigusvorm mõjutab imikuid vanuses 3 kuni 6 kuud. See on surmav. Enamasti ei ela lapsed üle kahe aasta.
- 3. tüüp. Sümptomiteks on luustikuprobleemid, silmade liikumishäired, aja jooksul ilmnevad krambid, verehäired, hingamisprobleemid ning maksa ja põrna suurenemine.
Mis põhjustab Gaucheri tõbe?
Gaucheri tõbi kandub vanematelt lastele (on pärilik). Selle põhjuseks on probleem GBA geeniga.
See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et iga lapsevanem peab oma lapse Gaucheri saamiseks läbima ebanormaalse GBA geeni. Vanematel võib olla ainult 1 GBA geen ja seetõttu ei tohi neil olla haiguse tunnuseid, vaid nad võivad olla haiguse kandjad. 1. tüüpi Gaucheri tõbe leidub kõige sagedamini aškenazide juutide seas, kellel on palju defektse GBA geeni kandjaid.
Millised on Gaucheri tõve sümptomid?
Iga inimese sümptomid võivad olla erinevad. Paljude inimeste jaoks algavad sümptomid lapsepõlves. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid.
Gaucheri tõve sümptomiteks võivad olla:
- Suurenenud põrn
- Suurenenud maks
- Silmade liikumise häired
- Kollased laigud silmades
- Pole piisavalt terveid punaseid vereliblesid (aneemia)
- Äärmine väsimus (väsimus)
- Verevalumid
- Kopsuprobleemid
- Krambid
Kuidas diagnoositakse Gaucheri tõbe?
Diagnoosi seadmiseks vaatab teie tervishoiuteenuse osutaja teie üldist tervist ja varasemat tervist. Ta annab teile füüsilise eksami.
Teie teenusepakkuja vaatab ka:
- Teie sümptomite kirjeldus
- Teie perekonna haiguslugu
- Vereanalüüsi tulemused
Kuna Gaucheri haigusel on nii palju erinevaid sümptomeid, võib täpse diagnoosi saamiseks kuluda aega.
Kuidas ravitakse Gaucheri tõbe?
Gaucheri tõvest ei saa ravida. Kuid ravi aitab teil sümptomeid kontrollida.
Teie ravi sõltub sellest, millist tüüpi Gaucheri tõbi teil on. Ravi võib hõlmata järgmist:
- Ensüümi asendusravi, mis on efektiivne 1. ja 3. tüübi korral
- Ravimid
- Haiguse kontrollimiseks regulaarsed füüsilised eksamid ja luutiheduse skriinimine
- Luuüdi siirdamine
- Operatsioon kogu põrna või selle osa eemaldamiseks
- Liigese asendusoperatsioon
- Vereülekanded
Millised on Gaucheri tõve tüsistused?
Gaucheri tõbi võib põhjustada muid terviseprobleeme, näiteks:
- Hilinenud kasv
- Hilinenud puberteet
- Nõrgad luud
- Luuvalu
- Ajukahjustus
- Liigesevalu
- Kõndimisel või liikumisel on probleeme
- Pole piisavalt terveid punaseid vereliblesid (aneemia)
- Äärmine väsimus (väsimus)
Mida teha Gaucheri tõve ennetamiseks?
Kui teie peres levib Gaucheri tõbi, rääkige geneetilise nõustajaga. Ta võib aidata teil teada saada oma haiguse risk. Samuti võite õppida oma haiguse edasikandmise võimalusi oma lastele.
Gaucheri tõvega venna või õe testimine võib aidata haigust varakult avastada. See võib aidata ravi.
Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on mõni järgmistest sümptomitest:
- Pearinglus
- Minestamine
- Krambid
- Hingamisraskused
- Liikuvuse kaotus
- Ebanormaalsed luumurrud või luuvalu
Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on uusi sümptomeid, nagu liigesevalu või krambid. Samuti andke oma teenusepakkujale teada, kas teie ravi ei aita enam oma algseid sümptomeid kontrollida.
Elamine Gaucheri tõvega
Enda eest hoolitsemisel järgige oma tervishoiuteenuse osutaja nõuandeid. Võtke ravimeid vastavalt juhistele. Külastage kõiki oma jätkuvaid meditsiinilisi visiite.
Võtmepunktid
- See on vanematelt lastele üle kantud (pärilik) häire.
- See põhjustab rasvhapete, lipiidide, kogunemist teatud elundites, näiteks põrnas ja maksas.
- Elundid võivad muutuda väga suureks ja ei toimi hästi. See võib mõjutada ka kopse, aju, silmi ja luid.
- Seda võib olla raske diagnoosida, kuna seal on palju erinevaid sümptomeid.
- Ravi pole olemas, kuid ravi aitab sümptomeid kontrolli all hoida.
Järgmised sammud
Näpunäited, mis aitavad teil oma tervishoiuteenuse pakkuja külastamisest maksimumi võtta:
- Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
- Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
- Võtke keegi kaasa, et aidata teil küsimusi esitada ja meeles pidada, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
- Pange visiidi ajal kirja uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Pange kirja ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
- Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see sind aitab. Samuti tea, mis on kõrvaltoimed.
- Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
- Tea, miks soovitatakse testi või protseduuri ja mida tulemused võivad tähendada.
- Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või teile tehakse test või protseduur.
- Kui teil on järelkontrolli aeg, kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
- Tea, kuidas saate oma teenusepakkujaga ühendust võtta, kui teil on küsimusi.