Sisu
Kuna galaktoseemia on harvaesinev pärilik haigus, on selle sümptomid ja ravi üldsusele tundmatud. See juhtub umbes ühel 65 000 sünnist USA-s. Selle ülevaate abil saate paremini mõista, millises seisundis lapsed ei suuda suhkrugalaktoosi lagundada ja kasutada.Mis on galaktoos?
Kuigi paljud vanemad pole galaktoosist kunagi kuulnud, on see tegelikult väga tavaline suhkur, kuna koos glükoosiga moodustab see laktoosi. Enamik vanemaid on kuulnud laktoosist, rinnapiimas leiduvast suhkrust, lehmapiimast ja muudest loomapiimadest.
Galaktoosi lagundab kehas ensüüm galaktoos-1-fosfaat-uridüülüültransferaas (GALT). Ilma GALT-ina kogunevad galaktoos ja galaktoosi lagunemissaadused, sealhulgas galaktoos-1-fosfaatgalaktitool ja galaktonaat, ning muutuvad rakkudes toksiliseks.
Sümptomid
Piima või piimatooteid manustades võivad galaktoseemiaga vastsündinul või imikul tekkida nähud ja sümptomid, mis hõlmavad järgmist:
- Kehv söötmine
- Oksendamine
- Kollatõbi
- Kehv kehakaalu tõus
- Sünnikaalu taastamata jätmine, mis juhtub tavaliselt vastsündinu kahe nädala vanuseks ajaks
- Letargia
- Ärrituvus
- Krambid
- Katarakt
- Suurenenud maks (hepatomegaalia)
- Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
Klassikalise galaktoseemiaga vastsündinul võivad need sümptomid avalduda mõne päeva jooksul pärast imetamise alustamist või lehmapiimapõhise imiku piimasegu joomist. Õnneks kaovad need varajased galaktoseemia sümptomid tavaliselt siis, kui laps alustatakse galaktoosivaba dieediga, kui diagnoos pannakse varakult.
Diagnoos
Enamikul galaktoseemiat põdevatest lastest diagnoositakse enne, kui neil tekivad paljud galaktoseemia sümptomid, kuna haigusseisund võetakse vastu vastsündinu sõeluuringutel, mis tehakse lapse sündides. Kõik USA 50 osariiki testivad vastsündinutel galaktoseemiat.
Kui vastsündinute skriiningtesti põhjal kahtlustatakse galaktoosemiat, tehakse galaktoos-1-fosfaadi (gal-1-p) ja GALT taseme kinnitavad testid. Kui imikul on galaktoseemia, on gal-1-p kõrge ja GALT väga madal.
Galaktoosemiat võib diagnoosida ka prenataalselt, kasutades koorioni villuse biopsia või lootevee uuringuid. Lapsi, kellel vastsündinute sõeluuringud ei ole diagnoositud ja kellel on sümptomeid, võib kahtlustada galaktoseemiat, kui nende uriinis on midagi nn redutseerivat ainet.
Tüübid
Galaktoseemiat on tegelikult kahte tüüpi, sõltuvalt lapse GALT tasemest. Lastel võib olla klassikaline galaktoseemia koos GALTi täieliku või peaaegu täieliku defitsiidiga. Neil võib olla ka osaline või variantne galaktoseemia koos osalise GALT-defitsiidiga.
Erinevalt klassikalise galaktoseemiaga imikutest ei ole variantide galaktoseemiaga imikutel, sealhulgas Duarte variant, tavaliselt mingeid sümptomeid.
Ravi
Klassikalise galaktoseemia vastu ei saa ravida; selle asemel ravitakse lapsi spetsiaalse galaktoosivaba dieediga, mille käigus välditakse elu lõpuni võimalikult palju kõiki piima ja piima sisaldavaid tooteid. See sisaldab:
- Rinnapiim
- Lehmapiimapõhine imiku piimasegu
- Lehmapiim, kitsepiim või kuiv piim
- Margariin, või, juust, jäätis, piimašokolaad või jogurt
- Toidud, mis sisaldavad koostisainete loetelus rasvata kuiva piima kuivainet, kaseiini, naatriumkaseinaati, vadakut, vadaku kuivainet, kohupiima, laktoosi või galaktoosi
Selle asemel peaksid vastsündinud ja imikud jooma sojapõhiseid imiku piimasegu, näiteks Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance või Nestle Good Start Soy Plus. Kui teie laps ei salli sojavalemit, võib selle asemel kasutada elementaarset valemit, näiteks Nutramigen või Alimentum. Nendes valemites on siiski väike kogus galaktoosi.
Vanemad lapsed saavad juua piimaasendajat, mis on valmistatud eraldatud sojavalgust (Vitamiit) või riisijooki (Rice Dream). Galaktoseemiaga lapsed peavad vältima ka teisi galaktoosisisaldusega toite, sealhulgas maksa, mõnda puu- ja köögivilja ning teatud kuivatatud ube, eriti garbanzoube.
Registreeritud dieediarst või laste metaboolne spetsialist aitab teil välja selgitada, milliseid toite tuleks vältida, kui teie lapsel on galaktoseemia.See spetsialist võib veenduda ka selles, et teie laps saab piisavalt kaltsiumi ning muid olulisi mineraale ja vitamiine. Lisaks saab jälgida gal-1-p taset, et näha, kas lapse toidus on liiga palju galaktoosi.
Vastuolulised toitumispiirangud
Varieeruva galaktoseemiaga laste toitumispiirangud on vaieldavamad. Üks protokoll hõlmab piima ja piima sisaldavate toodete, sealhulgas rinnapiima, piiramist esimesel eluaastal. Pärast seda oleks osa galaktoosi lubatud dieedil, kui laps on aastane.
Teine võimalus on lubada piiramatut dieeti ja jälgida gal-1-p taseme tõusu. Kuigi näib, et uuritakse veel, milline variant on parim, võib vanemaid rahustada, et üks väike uuring näitas, et Duarte variant-galaktoseemiaga lastel olid kliinilised ja arengulised tulemused kuni aastani head, nii neil, kes harrastasid dieeti. piirang ja need, kes seda ei teinud.
Mida peate teadma
Kuna galaktoseemia on autosomaalne retsessiivne häire, siis kui kaks vanemat on galaktoseemia kandjad, on neil 25-protsendiline võimalus saada galaktoseemiaga laps, 50-protsendiline võimalus saada galaktoseemia kandja ja 25-protsendiline võimalus lapse saamisest ilma galaktoseemia geenideta. Galaktoseemiaga lapse vanematele pakutakse tavaliselt geneetilist nõustamist, kui nad kavatsevad rohkem lapsi saada.
Ravimata vastsündinutel, kellel on galaktoseemia, on suurem risk E. coli septitseemia, eluohtlik vereinfektsioon. Pealegi võib klassikalise galaktoseemiaga lapsi ohustada lühike kasv, õpiraskused, kõnnaku- ja tasakaaluhäired, värinad, kõne- ja keelehäired ning enneaegne munasarjapuudulikkus.